Синдром Патау: лечение и причины патологии, симптомы и клиническая картина болезни

Синдром Патау (трисомия 13) – тяжелое генетическое заболевание, при котором образуется дополнительная третья хромосома в 13 паре. Развивается патология в результате нарушения деления клеток.

Встречается болезнь достаточно редко и подвержены ей в одинаковой степени малыши мужского и женского пола.

Заболевание стоит в одном ряду с синдромом Эдвардса и Дауна, но характеризуется более тяжелыми симптомами, нарушением функционирования внутренних органов и внешними уродствами.

Синдром Патау: лечение, причины, симптомы, признаки

Продолжительность жизни деток с таким диагнозом крайне короткая. 80% рождаются мертвыми или умирают еще во время беременности, 15% погибают в первые несколько месяцев после родов или в период до года. Только 3 % малышей доживает до 5 лет и 1% до 10.

Диагностировать недуг можно еще в период внутриутробного развития, и при выявлении хромосомных отклонений врачи настоятельно рекомендуют прервать беременность.

Обусловлены такие рекомендации высокой смертностью детей, тяжелыми аномалиями развития, при которых ребенок не может вести полноценный образ жизни (внешние дефекты, задержка умственного и физического развития, идиотия и другие неприятные симптомы).

В крайних случаях родители решаются сохранить беременность и малыша, в таком случае они на протяжении всей жизни ребенка должны обеспечивать ему должный уход, проводить компенсационное лечение и поддерживающую терапию.

Синдром Патау: лечение, причины, симптомы, признаки

В медицине различают несколько форм патологии:

  • Полная трисомия – третья хромосома присутствует в каждой клетке.
  • Мозаичная – лишняя хромосома находится только в некоторых клетках.
  • Транслокация – половина 3 хромосомы присоединяется к другим клеткам.

Синдром Патау: лечение, причины, симптомы, признаки

Причины синдрома Патау

Причины развития триосомии 13 ученые не установили до сих пор. Крайне сложно выявить факторы, которые нарушают строение кариотипа, но в результате исследований, были названы предпосылки, которые увеличивают риск развития мутации гена:

  • Нарушение формирования сперматозоидов или яйцеклетки, что может произойти как под воздействием заболеваний, так и беспричинно.
  • Возраст матери больше 45 лет.
  • Наличие кровной связи между матерью и отцом ребенка.
  • Проживание на территории с радиационным загрязнением или в неблагоприятной экологической обстановке.

Синдром Патау: лечение, причины, симптомы, признаки

Если мама попадает под одну из групп риска обязательно необходимо пройти тщательное обследование и сделать перинатальные анализы. Своевременная диагностика позволяет выявить нарушение кариотипа и принять решение о дальнейшей судьбе малыша.

Симптомы заболевания

Синдром Патау: лечение, причины, симптомы, признаки

Признаки заболевания во время беременности (выявляются при помощи УЗИ):

  • Внешние дефект (аномалии развития черепа, носа, губ, шеи, рук и других частей тела).
  • Нарушение развития плода, замедление его роста.
  • Учащенное сердцебиение плода.
  • Многоводие.
  • Увеличенный в размерах мочевой пузырь (мегацистис).
  • Пуповинная грыжа плода.
  • Неразделение мозга на два полушария, что приводит к нарушениям умственного развития.

После рождения синдром Патау можно диагностировать по таким признакам:

  • Низкая масса тела малыша (до 2400 г) при доношенной беременности.
  • Маленькие размеры черепа и головного мозга.
  • Недоразвитость глаз, узкие глазные щели и их близкое расположение друг к другу.
  • Низкий скошенный лоб.
  • Запавшая переносица.
  • Недоразвитость верхней губы.
  • Широкое основание носа.
  • Заячья губа.
  • Короткая шея.
  • Отсутствие волос, а на некоторых участках тела и кожи.
  • Увеличенное количество пальцев рук и ног.

Синдром Патау: лечение, причины, симптомы, признаки

Кроме внешних симптомов проявляются и внутренние:

  • Врожденные пороки сердца.
  • Увеличение почек, их дольчатость и наличие кист на органах.
  • Пупочная грыжа.
  • Патологии развития половых органов – крипторхизм, двурогая матка.
  • Нарушение умственного развития.

Несмотря на явную выраженность симптоматики, поставить точный диагноз можно только после исследования кариотипа ребенка и выявления генных нарушений.

Синдром Патау: лечение, причины, симптомы, признаки

Диагностика болезни

Диагностика заболевания крайне важна, поскольку она позволяет дифференцировать болезнь от других схожих патологий. Своевременное диагностирование отклонений позволяет родителям принять решение о прерывании беременности или подготовиться к появлению малыша с патологией.

Диагностика синдрома Патау включает 2 этапа. На первой стадии проводится ультразвуковое исследование плода на ранних сроках беременности, берется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. По изучению результатов медицинские работники рассчитывают риски развития заболевания.

Синдром Патау: лечение, причины, симптомы, признаки

Второй этап является обязательным для беременных, у которых высокие шансы развития синдрома Патау. На данной стадии проводятся следующие обследования:

  • Биопсия ворсин хориона.
  • Амниоцентез.
  • Кордоцентез.

Получив генетический материал, проводится КФ-ПЦР (количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция). Такая процедура позволяет со 95% точностью установить патологию. Точно поставить диагноз можно только проведя генетический анализ новорожденного.

Синдром Патау: лечение, причины, симптомы, признаки

Лечение заболевания

Дети, рожденные с синдромом Патау, подлежат тщательной диагностике и постоянному лечению до последних дней.

Важно понимать, что исправить хромосомные нарушения невозможно, поэтому терапия состоит в поддержании жизнедеятельности ребенка.

В лечении малыша с таким диагнозом принимает участие множество врачей разных направлений: кардиолог, невролог, уролог, гастроэнтеролог, ортопед, хирург, генетик и другие.

Комплексная терапия включает:

  • Полное обследование новорожденного для выявления всех патологий и аномалий. Прежде всего это УЗИ всех органов, ЭКГ, нейросонография. С развитием и ростом малыша проводятся дополнительные диагностические процедуры, которые позволяют установить динамику лечения и своевременно заметить ухудшения.
  • Регулярный контроль за здоровьем и самочувствием ребенка.
  • Проведение операций для устранения некоторых дефектов (как внешних, так и внутренних).
  • Тщательный и постоянный уход за малышом.
  • Прием витаминных комплексов, направленных на улучшение общего самочувствия и укрепление иммунитета.
  • Психологическая поддержка семьи, занимающейся воспитанием детей с синдромом Патау.

Синдром Патау: лечение, причины, симптомы, признаки

Профилактика синдрома Патау

Не существует единых и действенных мер, которые бы уберегли от развития трисомии 13. Снизить риск развития патологии можно, соблюдая некоторые рекомендации: тщательно следить за отсутствием кровной связи между будущими родителями, рожать детей до 40 лет, переехать с территории, где наблюдается повышенная радиологическая загрязненность.

Синдром Патау – генетическое отклонение, которое не подлежит лечению и сопровождается внешними дефектами, патологиями физического и умственного развития. Дети с таким диагнозом крайне редко доживают до года, но и в таком случае они нуждаются в круглосуточном тщательному уходе, постоянном контроле здоровья и регулярном обследовании у врачей.

Источник: https://24doctor.info/disease/sindrom-patau/

Синдром Патау: что это такое, симптомы, способы диагностики и лечения, прогноз

Синдром Патау или синдром трисомии 13 хромосомы – тяжелая генетическая аномалия, связанная с присутствием в хромосомном наборе лишней копии (трисомии) 13 хромосомы.

Эта болезнь приводит к сбою работу центральной нервной системы, зрения, мышечной ткани и требует серьёзного лечения.

По статистике ВОЗ, ежегодно в мире рождается 1 новорожденный с синдромом Патау на 7000-10000 детей.

Причины

  • Главной причиной развития синдрома Патау является дополнительная третья копия 13-й хромосомы в генетическом коде ребенка.
  • Врачи-генетики ещё не установили точное происхождение трисомии хромосомы, но в данный момент уже установлено, что нарушение происходит во время формирования гамет, то есть репродуктивных клеток.
  • В медицине возникновение этого синдрома относят к случайным событиям.

Провоцирующие факторы возникновения заболевания

На данный момент не определено, что синдром Патау является наследственным заболеванием. Также неизвестно, влияет ли на возникновение заболевания образ жизни матери и её возраст.

Во многих случаях у родителей ребенка наблюдается простая трисомия в наборе хромосом.

Неизвестно и о влиянии на формирование у плода трисомии 13-й хромосомы:

  • плохой экологии;
  • вредных привычек матери;
  • инфекций и заболеваний родителей во время зачатия.

Симптомы трисомии 13 хромосомы​

Синдром Патау: лечение, причины, симптомы, признаки Новорожденные дети с синдромом Патау Синдром Патау: лечение, причины, симптомы, признаки Синдром Патау: лечение, причины, симптомы, признаки

У детей с синдромом Патау отмечается ряд внешних отклонений и различных систем организма (см. фото новорожденных). Аномалии органов сильно взаимосвязаны между собой.

  1. Врачи разделяют характерные признаки заболевания на внешние и внутренние патологии.
  2. К внешним признакам синдрома Патау относятся:
  3. Вес новорожденного ребенка не превышает 2-3 кг.
  • Нарушение зрения и физиологически плохо развитые глаза

Дети имеют нарушение зрения или полную слепоту.

  • Асфиксия в результате родовой деятельности
  • Многоводие и преждевременные роды

Многоводие – серьезная проблема, которая в большинстве случаев указывает на отклонения у плода. Такой диагноз ставят на основании проведенного ультразвукового исследования.

Этот диагноз означает нарушение строения костей черепа (см. фото ниже).

Синдром Патау: лечение, причины, симптомы, признакиУ таких больных голова сильно меньше относительно здоровых детей. Данная патология не корректируется, так как череп ребенка формируется на ранних сроках беременности.

Расщелина нёба (заячья губа), возникает вследствие искаженной формы черепа. Данная патология может сделать процесс кормления малыша более трудоемким.

  • Пальцы ребенка сжаты в кулак, возможны лишние пальцы

Синдром Патау: лечение, причины, симптомы, признакиПолидактилия (лишний палец) у ребенка с синдромом Патау

Эта проблема возникает из-за искажения строения позвоночника, у больных детей он часто бывает укороченным. Руки всегда напряжены и сжаты в кулак. Достаточно редко, но были зафиксированы случаи рождения детей с аномалией количества пальцев.

  • Внешние признаки трисомии 13 хромосомы не так страшны и губительны, как нарушение работы внутренних систем организма.
  • Настоящую опасность представляют нарушения работы внутренних органов, которые могут существенно усложнить хоть и не длинную, но всё таки жизнь больного ребенка.
  • К патологиям внутренних органов относятся:
Читайте также:  Амелотекс уколы: фармакологическое действие и показания к применению препарата

Частая патология, которая сопровождает детей с синдромом Патау. Отсутствует связь между малым и большим кругом кровообращения.

  • Дефекты сердечных перегородок
  • Артериальный проток
  • Нарушение работы поджелудочной железы
  • Поликистоз
  • Кистозные образования на поджелудочной железе (кисты)
  • Пупочная грыжа
  • Отсутствие репродуктивной способности
  • Аномалии половых органов

Девочки с трисомией 13 хромосомы могут появиться на свет с удвоением влагалища или гипертрофией клитора.

Лейкоз является заболеванием кровеносной системы. Медики относят его к тяжелым раковым заболеваниям. Характеризуется неконтролируемым размножением лейкоцитов.

Все дети с этим недугом рождаются умственно отсталыми. Это происходит из-за микроцефалии, то есть деформации костей черепа.

Все вышеперечисленные отклонения могут как присутствовать, так и отсутствовать. Это лишь перечень самых частых зафиксированных симптомов синдрома Патау.

Диагностика

Диагностика генетических патологий проводится при риске угрозы для плода. Такие исследования назначаются будущей матери заранее, то есть во время беременности. Диагностировать генетические отклонения необходимо, чтобы предупредить о последствиях и угрозах рождения ребенка с генным отклонением.

Инвазивный метод диагностики проводится с 8 по 12 неделю беременности. Эффективность этого метода заключается в анализе слоя плодной оболочки. Процедура осуществляется с помощью аппарата с игловидным наконечником, который проникает в брюшную область.

Ткани плодной оболочки для анализа берется незначительное количество, поэтому на развитие ребенка данный метод диагностики не оказывает негативного влияния. К инвазивным методам относят следующие процедуры:

Амниоцентез

Данная процедура заключается в прокалывании брюшной области и взятии на анализ амниотической жидкости. Амниоцентез назначается на 14-18 неделе беременности. Диагностика проходит под наблюдением специалиста ультразвукового исследования.

Кордоцентез

Метод инвазивной пренатальной диагностики, при котором происходит анализ крови плода из пуповины для последующего исследования. Данная процедура является сложной для проведения, потому что несёт угрозу и для ребенка, и для матери.

Хорионбиопсия

Трисомия 13 хромосомы у ребенка также выявляется с помощью анализа ворсин хориона (плацентарной ткани). Данная процедура проводится на 10-12 неделе беременности. Как и многие инвазивные способы диагностики, биопсия ворсин хориона предполагает проникновение специальной иглой в брюшную полость и несёт некоторую опасность.

Чаще всего, данная процедура угрожает здоровью малыша в случае её неправильного проведения, в остальном же, статистика негативных исходов крайне мала.

Неинвазивный метод диагностики генетических заболеваний, представляет собой исследование материала анализа матери, а именно крови, в лаборатории. Кровь, как правило, содержит фрагменты генетического строения будущего ребенка.

  1. Стоит заметить, что неинвазивный метод диагностики абсолютно безопасен для будущей матери и ребенка, так как не требует генетического материала плода для исследования.
  2. Используются следующие неинвазивные методы:
  3. УЗИ

Такое исследование помогает выявить нарушения и отклонения у ребенка еще в утробе матери. Обычно, синдром Патау можно выявить этим способом уже с 12 недели.

Скрининг

Данный метод отличается от ультразвукового исследования тем, что является комплексным и имеет четкие цели. За всю беременность скрининг проводится три раза на следующих сроках:

  1. 11-14 неделя
  2. 18-21 неделя
  3. 30-34 неделя
  • Генетическое исследование
  • Чтобы полностью исключить трисомию 13 хромосомы у новорожденных и после рождения ребенка на свет, его не одолевали все признаки и симптомы этого страшного недуга, можно прибегнуть к генетическому тестированию.
  • Данное исследование проводят еще на стадии планирования желаемой беременности или же в первом триместре.

Генетический тест показывает 100% результат наличия или склонности к тому или иному хромосомному заболеванию.

Лечение синдрома Патау

Синдром Патау: лечение, причины, симптомы, признаки

  1. Трисомия 13 хромосомы неизлечима.
  2. Синдром Патау характеризируется множественными отклонениями в развитии и строении внутренних органов.
  3. Эту болезнь можно лишь скорректировать следующими операциями:
  • пластическая операция по коррекции внешнего вида лица;
  • операция по коррекции строения внутренних органов;
  • удаление дополнительной матки у девочек.

Комплексная терапия способна лишь увеличить срок жизни ребенка, но обеспечить полноценную жизнь ему, к сожалению, будет невозможно.

Профилактика

Синдром Патау – болезнь, которая возникает непредсказуемо. На данный момент времени, медики не разработали определенные рекомендации, соблюдая которые, можно было бы избежать это заболевание у новорожденных.

Доподлинно можно утверждать лишь то, что при наследственных или генетических заболеваниях в семье, а также зрелом возрасте родителей, надлежит проконсультироваться со специалистом, пройти все необходимые обследования и сдать анализы на лабораторные генетические исследования.

Прогноз

Дети с синдромом Патау, к сожалению, не способны прожить долгую и полноценную жизнь. Малыши с этим недугом погибают сразу после рождения или в течение первого года жизни. Симптомы страшного недуга исключают возможность излечения, а генетические заболевания сильно влияют на функционирование внутренних органов.

Тем не менее, в странах с высоким уровнем медицины есть дети с трисомией 13 хромосомы, которые прожили до 10 лет. Однако, сильная умственная отсталость, операции и сложнейшее лечение не дадут эффективного результата, а лишь продлят срок жизни.

Ребенок с этим заболеванием никогда не будет полностью самостоятельным и независимым. Из-за сильной умственной отсталости детям с синдромом Патау сложно адаптироваться в обществе, строить взаимоотношения.

Активное лечение, любовь и забота, безусловно, положительно повлияют на малыша с таким недугом, но нужно понимать, что такой ребенок никогда не сможет получать все радости жизни.

Источник: https://tvojajbolit.ru/pediatriya/sindrom-patau-chto-eto-takoe-simptomyi-sposobyi-diagnostiki-i-lecheniya-prognoz/

Синдром Патау

Синдром Патау является менее распространенной и наиболее тяжелой из всех жизнеспособных аутосомных трисомий. Медиана выживаемости составляет менее 3 дней. Цитогенетически, этот синдром был открыт в 1960 году. Многие из клинических признаков широко варьируются.

Однако, тяжелая умственная отсталость является постоянной особенностью детей, рожденных с синдромом Патау. Неразделение мозга на полушария, полидактилия, аномалии конечностей, лица, дефекты нервной трубки и пороки сердца, также являются частыми клиническими признаками.

Синдром Патау, как правило, признается почти сразу при рождении, наличием структурных врожденных дефектов и плохой неврологической производительности.

Синдром Патау. Эпидемиология

Частота развития синдрома Патау составляет примерно 1 случай на 12000-20000 живорожденных. Значительные расовые или географические различия в частоте не наблюдались, хотя хорошо известно, что чем больше возраст матери, тем больше будет риск развития трисомии у плода.

Синдром Патау. Причины

Синдром Патау обусловлен наличием дополнительной копии хромосомы 13, которая, как правило, появляется в момент зачатия, после чего она будет передана каждой клетке в теле хозяина. Хотя точные механизмы, с помощью которых хромосомные трисомии нарушают развитие, неизвестны, значительное внимание было уделено трисомии 21 в качестве модельной системы изучения аутосомной трисомии.

Для нормального развития, человеку требуется две (и только две) копии каждой хромосомы, кроме половых. А вот наличие третьего экземпляра, как правило, будет смертельным для развивающегося эмбриона. И как мы уже говорили, синдром Патау является одной из всего лишь трех аутосомных трисомий, при которых ребенок может родиться живым.

Синдром Патау. Фото

Синдром Патау: лечение, причины, симптомы, признаки

Проявления синдрома Патау

Синдром Патау: лечение, причины, симптомы, признаки

Полидактилия (лишний палец) у ребенка с синдромом Патау

Синдром Патау: лечение, причины, симптомы, признаки

Проявления синдрома Патау (низкорасположенные уши, синофтальмия, «хоботок»)

Синдром Патау. Симптомы и проявления

Новорожденные, с синдромом Патау, обычно имеют следующие проявления:

  • Заячья губа
  • Волчья пасть
  • Полидактилия
  • Микроцефалия
  • Микрофтальмия
  • Аплазия кожи на затылке головы
  • Пупочная грыжа
  • Дефекты нервной трубки
  • Мертворождения и внутриутробная гибель плода являются частыми исходами беременности. Живорожденные младенцы с синдромом Патау могут иметь небольшой вес и рост для гестационного возраста, но с другой стороны, не малая часть детей могут иметь нормальный вес и рост при рождении.

Физическое обследование

  • Дефекты сердца встречаются в 80% случаях: открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, декстрокардия
  • Также, у детей с синдромом Патау, часто фиксируются дефекты в разделении мозга на полушария и, как правило, эти дефекты выливаются в развитие срединных дефектов лица. Эти дефекты лица включают в себя: гипертелоризм, микрофтальмия, анофтальмия, отсутствие или недоразвитие носа, расщелины губы и / или нёба, циклопия.
  • Клинические фенотипы синдрома Патау и синдрома Эдвардса могут показаться очень схожими для врачей, которые не часто или вообще не сталкивались с этими синдромами в своей практике.
  • Капиллярные гемангиомы и поликистоз почек также встречались у некоторых пациентов с синдромом Патау.

Синдром Патау. Диагностика

Лабораторные анализы

  • Сразу после рождения необходимо провести обычные цитогенетические анализы, если они еще не были проведены после сбора амниотической жидкости и ворсинок хориона. Синдром Патау может произойти в качестве автономной трисомии хромосомы 13, или, более редко, в качестве робертсоновской транслокации с дополнительной копией хромосомы 13, прикрепленной к другой акроцентрической хромосоме (например, 13-15, 21, 22) или в качестве структурной хромосомной аномалии, при которой только часть хромосомы 13 будет продублирована.
  • Факторы, которые могут подтолкнуть к пренатальной диагностике синдрома Патау, включают: ненормальные результаты скрининга на первом или втором триместре, анеуплоидии и аномальные результаты УЗИ плода, в том числе врожденные дефекты или маленький для своего возраста рост. В дополнение к обычной цитогенетике, метод FISH может быть использован для проведения более быстрой диагностики. Цитогенетический анализ является необходимым шагом в пренатальной диагностике синдрома Патау.
  • Частичная трисомия 13 (мозаицизм) связана с более мягкими пороками. Более высокие уровни мозаицизма будут более тесно связаны с полной конституционной трисомией, более низкие и самые низкие уровни связаны с самыми легкими проявлениями этого синдрома.
Читайте также:  Анжелик: инструкция по применению и для чего он нужен, цена, отзывы, аналоги

Синдром Патау. Лечение

После того, как диагноз синдрома Патау будет поставлен (еще при беременности), врачи и беременная женщина должны обсудить вариант прерывания беременности. Тут необходимо понять то, что более 90% детей умирают в течение 3-х дней с рождения и более того, риск развития осложнений для матери, будет увеличиваться с каждым днем беременности.

Но если женщина выберет продолжение беременности или если беременность уже вошла в ту стадию, когда аборт будет противопоказан, то от прерывания беременности придется отказаться (за исключением редких случаев). Также, серьезное внимание должно быть сосредоточено на том, как именно стоит рожать матери.

Перед родами должны быть подготовлены все реанимационные мероприятия. К сожалению, очень часто, реанимация ребенка с таким летальным состоянием может быть сильно осложнена отсутствием доступных ресурсов в некоторых медицинских учреждениях.

После рождения, некоторые команды хирургов, с согласия родителей, могут осуществить хирургические вмешательства, которыми, как правило, возможно удержать ребенка живым максимум в течение первых нескольких месяцев жизни (но такие сроки, как правило, будут исключением из правил).

В таком случае, все стороны должны тщательно взвесить все «за» и «против», так как синдром Патау почти всегда является смертельным расстройством.

Синдром Патау. Прогноз

Прогноз, в целом, довольно плохой. Медиана выживаемости детей с синдромом Патау составляет 2,5 дня и только один из 20 детей проживает дольше, чем 6 месяцев.

Тем не менее, некоторые дети способны доживать даже до подросткового возраста. Наиболее распространенные причины смерти включают: сердечный приступ (69%) и пневмонии (4%).

Источник: http://redkie-bolezni.com/sindrom-patau/

Синдром Патау

Синдром Патау: лечение, причины, симптомы, признакиСиндром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме).

В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др.

По сути своей синдром Патау представляет собой патологическое состояние генома человека, при котором обнаруживается лишняя тринадцатая хромосома. В связи с этим заболевание получило научное название трисомия 13. Частота этой патологии достигает 1:7000, но обычно этот показатель колеблется в районе 1:10000-1:14000. Половое соотношение пациентов с трисомией по 13 хромосоме приблизительно 1:1.

Характерный признак новорожденных с этой болезнью – истинная пренатальная гипоплазия в 25-30 %, проявляющаяся при нормальном сроке беременности (без небольших недоношенностей).

Генетика

В основном, встречаются две генетические формы трисомии по тринадцатой хромосоме:

  1. Простая трисомия – три хромосомы одного вида свободно существуют и реализуют генетический потенциал.
  2. Робертсоновскаятранслокация – две хромосомы остаются свободными, а третья сливается длинными плечами с другой акроцентрической хромосомой (например, с 14 или 21). Так как акроцентрические хромосомы в коротких плечах имеют лишь гены рРНК, многократно продублированные в кариотипе, их функциональность в большинстве случаев сохраняется.

В любом случае кариотип больного синдромом Патау определяется формулой 47 XX (XY) 13+. Иногда регистрируются случаи неробертсоновскихтранслокаций, изохромосомной и мозаичной формы трисомии 13.

Патологическая картина и симптоматика у генетических разновидностей синдрома Патау не отличается.

У 3/4 пациентов обнаруживается лишняя 13 хромосома, оставшаяся четверть больных страдают от вовлечения 13 пары хромосом в транслокацию, что в 75% случаев происходит из-за мутации denovo (новой, возникшей самостоятельно) –  так называемой, «генетической ошибки».

Исследования наследственности синдрома Патау показывают, что остальные 25% случаев трисомии 13 происходят из-за передачи транслокализованой тринадцатой хромосомы от одного из родителей. При этом риск повторения случая у следующего ребенка (возвратный риск) составляет 14%.

Причины возникновения

Причины этого заболевания на сегодняшний день до конца еще не изучены. Считается, что основными причинами, которые приводят к развитию данного синдрома, являются мутации на различных уровнях развития ребенка (уровень яйцеклетки, зародыша, плода), а также наследственность.

Причины, которые способствуют развитию синдрома Патау:

  • в процессе деления половой клетки возможно нерасхождение хромосом;
  • робертсоновская транслокация, при которой зародыш получает дополнительно копию генов;
  • различные аномалии, которые образуются на уровне содержания генетической информации в клетке;
  • различные мутационные изменения;
  • мутации оплодотворенной яйцеклетки;
  • мутации клеток плода.

Существуют следующие факторы риска, способствующие развитию этой болезни:

  • плохая экологическая ситуация района проживания;
  • дети, которые родились от браков между близкими родственниками;
  • наличие наследственных заболеваний во всех предыдущих поколениях родителей;
  • пожилой возраст матери (данная болезнь диагностируется у детей, которые были рождены женщинами после 45 лет).

Симптомы

Синдром Патау (см. фото) влечёт за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:

  • уменьшенные объёмы мозга;
  • недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
  • задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:

  • масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
  • деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища;
  • расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка;
  • ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
  • глазные щели значительно заужены;
  • в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
  • короткая шея;
  • изъяны кожи в затылочной части;
  • неправильная форма стоп.

Проявление такого нарушения кариотипа в формировании половых органов:

  • недоразвитость – уменьшение размеров пениса;
  • обнаружение яичка в брюшной полости;
  • дублирование половых органов у девочек, в частности матки или влагалища.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:

  • структурные патологии сердца;
  • изменения нормальных объёмов крупных и средних сосудов;
  • недоразвитость или двойственность мочеточника;
  • новообразования на почках в виде кист;
  • деформации пуповины, например, грыжа;
  • изменения природного положения всех органов.

Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:

  • возможен недостаток одного глазного яблока;
  • пороки оболочек глаза и хрусталика;
  • полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
  • врождённая катаракта.

По причине наличия у детей множественных врождённых пороков, прогноз для них довольно печальный – в среднем 90% младенцев не проживёт свой первый год жизни полностью. До пяти лет доживает лишь шестая часть малышей, а до десяти – только три процента от всего количества. В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают внутри утробы матери.

Диагностика

Все хромосомные болезни диагностируются по одному принципу. На первом этапе скрининга проводится УЗИ и определение биохимических маркеров (РАРР-А, бета-ХГЧ).

Данные дают во время пренатальной диагностики возможность определить степень риска рождения ребенка с хромосомной аномалией.

Дальнейшая инвазивная диагностика синдрома Патау с постановкой цитогенетического диагноза при высокой вероятности заболевания проводится следующим образом:

  • на 8-12 неделе беременности – биопсия ворсин хориона;
  • на 14-18 неделе беременности – амниоцентез;
  • после 20 недели беременности – кордоцентез.

Полученный в результате исследований материал изучается по методу КФ-ПЦР или кариотипированием с дифференциальной окраской. Выявляется 13 хромосома и по результатам УЗИ, врач ориентируется на клинические признаки не матери, а ребенка.

Подтвердить болезнь Патау можно только с помощью дородовой диагностики, которая отвечает за определение хромосомного набора младенца.

При высокой вероятности наследственного заболевания младенцу проводят тщательнейшее обследование, которое включает:

  • нейросонографию;
  • УЗИ почек, брюшной полости;
  • эхокардиографию и прочее.

Синдром Патау у детей: фото новорожденных

Такие дети внешне очень отличаются от нормальных. Невооруженным глазом видны расщелины, странный размер и строение черепа. Ушные раковины расположены очень низко.

Синдром Патау: лечение, причины, симптомы, признаки

Лечение

Вылечить синдром Патау невозможно. Патология приводит к возникновению нарушений в развитии и строении внутренних органов. Медики могут попытаться облегчить состояние ребенка. Для этого проводится оперативное вмешательство. Чаще всего при синдроме Патау выполняется:

  1. Пластика лица. У многих пациентов при этом недуге наблюдаются расщелины на губах. Врачи устраняют этот недостаток.
  2. Удаление дополнительной матки. Аналогичное действие выполняется в отношении других подобных патологий, если они имеют место быть.
  3. Проводятся операции на внутренних органах. Обычно лечение осуществляется в отношении почек, мочеточников и сердца. Это позволяет облегчить уход за ребёнком.
Читайте также:  14 неделя беременности: самочувствие мамы, признаки и ощущения, каким должно быть питание

Дополнительно проводится симптоматическое лечение. Врачи устраняют сопутствующие симптомы и укрепляют иммунитет ребенка. Действия необходимо выполнять для того, чтобы избежать воспаления органов.

Дети с синдромом Патау всегда недоразвитые. Это касается физического и умственного развития. Полноценной жизнью жить такие пациенты вряд ли могут. Ребёнок не будет самостоятельным.

Профилактика

Не существует единых и действенных мер, которые бы уберегли от развития трисомии 13. Снизить риск развития патологии можно, соблюдая некоторые рекомендации: тщательно следить за отсутствием кровной связи между будущими родителями, рожать детей до 40 лет, переехать с территории, где наблюдается повышенная радиологическая загрязненность.

Синдром Патау – генетическое отклонение, которое не подлежит лечению и сопровождается внешними дефектами, патологиями физического и умственного развития. Дети с таким диагнозом крайне редко доживают до года, но и в таком случае они нуждаются в круглосуточном тщательному уходе, постоянном контроле здоровья и регулярном обследовании у врачей.

Прогноз

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Источник: https://doctor-365.net/sindrom-patau/

Синдром Патау

Синдром Патау – генетическая аномалия, для которой характерно наличие у ребёнка многочисленных пороков строения и функционирования органов и систем, головного мозга и опорно-двигательного аппарата.

Обуславливается возникновение такого расстройства наличием запасной тринадцатой хромосомы.

Для недуга характерны дефекты центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, органов зрения и слуха, мышечной системы (наличие расщелины губы), патологии строения органов половой системы.

Для диагностики этого недуга проводится исследование кариотипа малыша сразу же после рождения. Существуют методики обнаружения этого расстройства у плода, находящегося внутри утробы матери. Делают это при помощи УЗИ — специфические проявления наблюдаются начиная с двенадцатой недели беременности.

Заболевание встречается в равной степени как у мальчиков, так и у девочек. По степени распространённости недуг уступает только синдрому Дауна — с таким расстройством рождается один малыш на десять тысяч. Специальных методик лечения и устранения этого синдрома не существует.

Единственное, что могут сделать врачи, провести коррекцию врождённых патологий.

Примерно аналогичные внешние проявления и диагностику имеет такой генетический недуг, как синдром Эдвардса. Основное отличие заключается в кариотипе – восемнадцатая хромосома состоит не из трёх частей, как должно быть в норме, а из двух.

Этиология

Основная причина возникновения – расстройство расхождения хромосом во время деления клеток одного из родителей. Предрасполагающими факторами к прогрессированию такого нарушения кариотипа являются:

  • возраст матери – высока вероятность наличия этого генетического расстройства у детей, рождённых от матерей старше сорока пяти лет;
  • генетическая предрасположенность. Наличие у одного из родителей такой патологии, как кариотип Робертсона. Внешне такие люди выглядят здоровыми с нормальным набором хромосом, только у них, по неизвестным причинам рождаются дети с синдромом Патау или Эдвардса;
  • половые контакты между родственниками;
  • высокая степень загрязнённости окружающей среды.

Не стоит исключать ошибки в формировании сперматозоидов и яйцеклетки, которые принимают непосредственное участие в зачатии. Но эту причину невозможно исправить и предугадать, так как это совершенно случайный фактор.

Синдром Патау: лечение, причины, симптомы, признаки

Симптомы

Синдром Патау влечёт за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии. Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:

  • масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
  • деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища;
  • расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка;
  • ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
  • глазные щели значительно заужены;
  • в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
  • короткая шея;
  • изъяны кожи в затылочной части;
  • неправильная форма стоп.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:

  • уменьшенные объёмы мозга;
  • недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
  • задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:

  • структурные патологии сердца;
  • изменения нормальных объёмов крупных и средних сосудов;
  • недоразвитость или двойственность мочеточника;
  • новообразования на почках в виде кист;
  • деформации пуповины, например, грыжа;
  • изменения природного положения всех органов.

Проявление такого нарушения кариотипа в формировании половых органов:

  • недоразвитость – уменьшение размеров пениса;
  • обнаружение яичка в брюшной полости;
  • дублирование половых органов у девочек, в частности матки или влагалища.

Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:

  • возможен недостаток одного глазного яблока;
  • пороки оболочек глаза и хрусталика;
  • полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
  • врождённая катаракта.

По причине наличия у детей множественных врождённых пороков, прогноз для них довольно печальный – в среднем 90% младенцев не проживёт свой первый год жизни полностью. До пяти лет доживает лишь шестая часть малышей, а до десяти – только три процента от всего количества. В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают внутри утробы матери.

Синдром Патау: лечение, причины, симптомы, признаки

Диагностика

Важную роль в диагностике этого нарушения кариотипа играет своевременное отличие этого расстройства от других недугов, имеющих схожую симптоматику, при помощи предродовых обследований матери. Для синдрома Патау она абсолютно одинакова:

  • осуществление обследования при помощи УЗИ – пороки развития становятся заметны начиная с двенадцатой недели беременности;
  • установление биохимического маркера;
  • расчёт риска рождения малыша с таким недугом.

Тем женщинам, которые попадают в вышеописанную группу риска, рекомендовано прохождение таких обследований, как:

  • биопсия зародышевой оболочки – осуществляется это в период с восьмой до двенадцатой недели беременности;
  • пункция околоплодной жидкости – зачастую забор берётся начиная с четырнадцатой до восемнадцатой недели вынашивания ребёнка;
  • изучение крови из пуповины – необходимо выполнять после двадцатой недели.

В полученных жидкостях будет произведён поиск нарушений тринадцатой хромосомы. От таких исследований не отказываются в случаях смерти плода — это поможет предотвратить или предупредить возникновение синдрома в случаях повторной беременности. Дополнительными методами диагностики являются:

  • УЗИ всех органов;
  • КТ мозга;
  • консультации таких докторов — офтальмолога, отоларинголога, невролога, детского хирурга, специалиста по генетике, эндокринолога.

По результатам внешнего осмотра, анализа протекания беременности и полученных результатов исследований, новорождённому малышу ставится окончательный диагноз – синдром Патау или Эдвардса.

Лечение

В силу того, что нарушение кариотипа характеризуется хромосомными аномалиями, специфического лечения не существует. Родителям, решившим оставить малыша, до конца его жизни придётся обеспечивать ему должный уход и лечение, которое заключается в:

  • проведении пластических операций по устранению щели на небе и губе, и ликвидации лишних пальцев;
  • осуществлении множественных хирургических вмешательств для удаления патологий внутренних органов;
  • тщательном уходе, полноценном питании и постоянном контроле за малышом;
  • общеукрепляющих мероприятиях для поддержания функционирования поражённых органов;
  • ограничении ребёнка от заражения инфекционными или воспалительными недугами.

Малыши с этой патологией кариотипа, которые остаются в живых после родов, до самой смерти страдают идиотией и являются полными инвалидами. Если причиной такого недуга стал случайный фактор – последующие беременности могут быть удачными. В случаях наличия у одного из будущих родителей патологий Робертсона, возможность рождения здорового малыша исключается.

Профилактика

По причине неточной этиологии возникновения синдрома, специфической профилактики не существует, но есть несколько полезных рекомендаций, позволяющих избежать рождения малыша с расстройствами кариотипа:

  • по возможности сменить район, город или даже страну проживания;
  • избегать каких-либо контактов с химическими веществами;
  • не иметь половых контактов с близкими родственниками. В случаях, когда это всё-таки произошло, не рожать ребёнка;
  • не беременеть после сорока пяти лет.

Если будущие родители не знают, являются ли они носителями какого-либо генетического расстройства, лучшим решением будет прохождение консультации у специалиста в данной области ещё до зачатия ребёнка, на этапе планирования.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/detskie-zabolevaniya/1831-sindrom-patau-simptomy

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector