Синдром Эдвардса: описание заболевания и наследование, симптомы и методы лечения патологии

Большинство женщин хорошо осведомлены о существовании синдрома Дауна.

Во время вынашивания ребенка многие узнают о том, что могут возникать также и другие хромосомные нарушения, которые принято называть синдромом Эдвардса.

Многие обеспокоены такой опасностью, особенно после того как узнают, насколько высок риск развития такай патологии у ребенка и как диагностируется данная патология во время беременности.

Синдром Эдвардса: лечение, причины, симптомы, признаки

Что такое синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, которое характеризуется дублированием 18 хромосомы (трисомия) и проявляется целым рядом характерных пороков развития у плода в процессе беременности, что часто приводит к инвалидности или смерти ребенка. Таким образом, у малыша вместо 46 хромосом образуется дополнительная 47, именно эта лишняя хромосома и является формирующей название – трисомия 18. Синдром так назван в честь исследователя Джона Эдвардса, который впервые его описал в 1960 году.

Причина возникновения синдрома Эдвардса

Даже если родители абсолютно здоровы и в анамнезе семьи отсутствует такая патология, ребенок с наличием 18 хромосомы может родиться абсолютно у любой женщины.

Как известно, каждая человеческая клетка имеет 46 хромосом, в женских и мужских половых клетках присутствует 23 хромосомы, которые при оплодотворении яйцеклетки соединяются и в сумме дают нужные 46 хромосом. Если говорить о причинах развития синдрома Эдвардса, то они не известны.

В настоящее время известно только то, что в результате генетических мутаций возникает лишняя 47 хромосома (она является дополнительной в 18 паре хромосом, которых становится не две, а три).

В 95% случаев развитие синдрома Эдвардса в клетках находится именно эта лишняя 18 хромосома, но в 2% случаев может возникать и удлинение 18 хромосомы, когда суммарное число хромосом остается нормальным.

Синдром Эдвардса: лечение, причины, симптомы, признаки

В 3% случаев синдром Эдвардса меняет свою позицию (мозаичная трисомия), когда наличие дополнительной 47 хромосомы присутствует не во всех клетках организма, а только в определенной его части. Клинически все 3 варианта данного синдрома протекают по одному типу, но первый вариант все же может отличаться более тяжелой формой.

Как часто встречается данная патология?

Дети с синдромом Эдвардса в 60% случае погибают еще на этапе внутриутробного развития. При этом среди генетических заболеваний данный синдром у оставшихся  в живых младенцев является довольно распространенным, по частоте встречаемости уступая только синдрому Дауна. Распространенность синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 3-8 тыс. детей.

Считается, что у девочек данное отклонение распространено больше и встречается в три раза чаще, также риск развития синдрома возрастает в случае беременности после 30 лет.

Летальность при синдроме Эдвардса составляет 90% на первом году жизни, при этом средняя продолжительность жизни в случае тяжелого течения патологии  составляет у девочек – 10 месяцев, у мальчиков – 2-3 месяца, до взрослого возраста доживают единицы. В большинстве случаев дети с наличием синдрома Эдвардса умирают от сердечно-сосудистой недостаточности, пневмонии, удушья или кишечной непроходимости – осложнения, которые вызваны наличием врожденных пороков развития.

Синдром Эдвардса: лечение, причины, симптомы, признаки

Особенности проявления отклонения у детей?

Симптомы синдрома Эдвардса условно можно разделить на несколько внушительных групп.

К первой группе относятся такие симптомы, которые связаны с внешностью ребенка:

  • микростомия – ротовая щель относительно малых размеров;
  • стопа-качалка;
  • врожденная косолапость;
  • полное слияние или перепончатость пальцев на нижних конечностях;
  • низкая посадка ушей;
  • пальцы располагаются неровно;
  • заячья губа (расщелина верхней губы) или волчья пасть (расщелина твердого неба);
  • формирование патологического (неправильного) прикуса и искажение формы лица;
  • дефекты развития нижней или верхней челюсти (микрогнатия);
  • непропорционально маленькая голова;
  • масса тела при рождении довольно низкая и составляет всего 2100-2200 граммов.

Ко второй группе относят признаки нарушения работы внутренних органов, нервно-психического развития и моторики:

  • атрофия мышц, сколиоз, косоглазие;
  • мочеполовая система: удвоение мочеточников, сегментированная или подковообразная почка – независимо от пола, недоразвитость яичников, гипертрофия клитора у девочек и гипоспадия, крипторхизм у мальчиков;
  • центральная нервная система: атрофия или сглаживание мозговых извилин, недоразвитость мозолистого тела, мозжечка, умственная отсталость, задержки нервно-психического развития;
  • органы пищеварения: нарушение расположенности кишечника, меккелев дивертикул, атрезия заднего прохода или пищевода, нарушение глотательного и сосательного рефлекса, газоэозофагиальная рефлюксная болезнь;
  • развитие пупочных и паховых грыж;
  • наличие врожденных пороков сердца, к примеру, открытого овального отверстия, открытого артериального протока, дефекта межжелудочковой перегородки.

Синдром Эдвардса: лечение, причины, симптомы, признаки

Как узнать о наличии патологии во время беременности

Синдром Эдвардса, Патау и прочие варианты трисомии лучше всего диагностировать до рождения ребенка. Чаще всего пренатальная диагностика проводится в два этапа:

  • На сроке в одиннадцать-тринадцать недель выполняется скрининг, который базируется на проведении различных биохимических анализов.
  • Определение кариотипа плода и группы риска у беременных.

В это время (11-13 недель) у женщины в крови определяют уровень некоторых кровяных белков: бета-ХГЧ (где, бета – субъединица хорионического гормона человека) и плазменного протеина А, который ассоциирован с беременностью. После этого с учетом полученных данных и возраста женщины рассчитывают риск рождения ребенка с наличием синдрома Эдвардса и формируют группу риска беременных.

Далее в группе риска на более поздних сроках берут материал плода для постановки окончательного диагноза: на 8-12 неделе – биопсия ворсин хориона, на четырнадцатой-восемнадцатой – изучение околоплодных вод (амниоцентез), спустя двадцать недель – внутриутробное взятие крови из пуповины под ультразвуковым контролем (кордоцентез). После этого полученный материал исследуют на наличие или отсутствие трисомии 18 хромосомы при помощи количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР).

Если беременная женщина не прошла генетическое скрининг, то на более поздних сроках отклонение диагностируют с помощью УЗИ.  Косвенные признаки, на основании которых можно заподозрить наличие генетического отклонения на поздних сроках:

  • обнаружение пороков со стороны мочеполовой, сердечно-сосудистой системы и опорно-двигательного аппарата;
  • наличие аномалий развития мягких тканей головы и костей (заячья губа, низкая посадка ушных раковин, микроцефалия, волчья пасть).

Синдром Эдвардса: лечение, причины, симптомы, признаки

Диагностические признаки синдрома у малыша

После рождения ребенка ключевыми диагностическими признаками синдрома Эдвардса является:

  • наличие волчьей пасти или заячьей губы;
  • малый вес при рождении, микроцефалия.

Признаки классической дерматографической картины:

  • изменение кожного рисунка на ладонях: увеличение гребневого счета, дистальное расположение осевого трирадиуса;
  • наличие дуг на подушечках пальцев верхних конечностей;
  • наличие поперечной ладонной борозды в трети случаев;
  • неразвитая сгибательная складка на дистальных пальцах.

Далее диагноз подтверждается при помощи определения кариотипа малыша путем КФ-ПЦР.

Ультразвуковая диагностика синдрома Эдвардса

На ранних сроках синдром проявляется на УЗИ довольно слабо, но в 12 недель беременности уже могут присутствовать характерные симптомы, которые имеют косвенный характер:

  • в пуповине присутствует только одна артерия вместо двух;
  • отсутствует визуализация косточек носа;
  • наличие грыжи брюшной стенки (омфалоцеле);
  • внутриутробное снижение частоты сердечных сокращений плода (брадикардия);
  • признаки задержки развития будущего ребенка.

Также на ультразвуковом исследовании могут быть обнаружены кистозные образования сосудистых сплетений, которые представляют собой полости с наличием в них жидкости.

Сами по себе данные образования не несут угрозы жизни и здоровью и исчезают самостоятельно к 26 неделе беременности.

Но такие кисты довольно часто сопровождают генетические заболевания, к примеру, синдром Эдвардса (в таком случае кисты присутствуют у 1/3 детей с такой патологией). Поэтому при их обнаружении врач направляет беременную на обследование в отделение генетической консультации.

Лечение

Поскольку дети с синдромом Эдвардса довольно редко доживают до года, на первых этапах лечение должно быть направлено на коррекцию тех пороков, которые наиболее опасны для жизни:

  • противовоспалительная и антибактериальная терапия при наличии воспаления легких;
  • кормление через зонд при отсутствии сосательного и глотательного рефлексов;
  • восстановление прохода пищи при наличии атрезии анального отверстия или кишечника.

При относительно благоприятном течении патологии выполняется коррекция некоторых аномалий: хирургическое лечение пупочной или паховой грыжи, пороков сердца, волчьей пасти, также и симптоматическое фармацевтическое лечение (назначение пеногасителей при метеоризме, слабительного при запоре).

Дети с наличием синдрома Эдвардса склонны к развитию таких заболеваний:

  • инфекции мочеполовой системы;
  • синуситы, фронтиты;
  • повышенное артериальное давление;
  • апноэ;
  • легочная гипертензия;
  • конъюнктивит;
  • пневмония;
  • опухоль Вильмса;
  • средний отит.

Поэтому терапия больных синдромом Эдвардса должна включать своевременную диагностику и лечение данных патологий.

Синдром Эдвардса: лечение, причины, симптомы, признаки

Прогноз для ребенка

Только некоторые (единичные) дети доживают до взрослых лет при наличии синдрома Эдвардса, и при этом они имеют значительные умственные отклонения, нуждаются в постоянном уходе и контроле.

Но при выполнении определенных занятий они могут реагировать на утешение, самостоятельно принимать пищу, улыбаться, взаимодействовать с воспитателями и приобретать различные навыки и умения.

Источник: http://doctoroff.ru/sindrom-edvardsa

Синдром Эдвардса – все, что нужно знать о редкой мутации

Синдром Эдвардса: лечение, причины, симптомы, признаки

Во время беременности будущие мамы делают пренатальный скрининг, чтобы заблаговременно выявить генетические аномалии плода. Одним из самых тяжелых заболеваний данной группы является синдром, описанный Джоном Эдвардсом в 1960 году. В медицине оно известно как трисомия 18.

Синдром Эдвардса – что это такое простыми словами?

У здоровой мужской и женской половой клетки имеется стандартный или гаплоидный набор хромосом в количестве 23 штук. После слияния они формируют индивидуальный комплект – кариотип. Он как своеобразный ДНК-паспорт, содержит уникальные генетические данные о ребенке. Нормальный или диплоидный кариотип содержит 46 хромосом, по 2 каждого вида, от матери и отца.

При рассматриваемом заболевании в 18 паре имеется лишний дублированный элемент. Это и есть трисомия или синдром Эдвардса – кариотип, состоящий из 47 хромосом вместо 46 штук. Иногда третья копия 18 хромосомы присутствует частично или встречается не во всех клетках. Такие случаи диагностируются редко (около 5%), на течение патологии данные нюансы не влияют.

Читайте также:  Пиносол: описание и механизм действия препарата, инструкция по применению и для чего он нужен

Синдром Эдвардса – причины возникновения

Генетики пока не выяснили, почему у некоторых детей происходит описываемая хромосомная мутация. Считается, что она случайна, и никаких профилактических мероприятий по ее предотвращению не разработано. Некоторые специалисты связывают внешние факторы и синдром Эдвардса – причины, предположительно способствующие развитию аномалии:

  • длительное употребление наркотиков, алкоголя, табака;
  • наследственность;
  • возраст матери или отца старше 45 лет;
  • инфекции половых органов;
  • долгое применение медикаментов, воздействующих на иммунную, эндокринную и репродуктивную системы;
  • подверженность радиоактивному излучению.

Синдром Эдвардса – генетика

По результатам недавних исследований в 18 хромосоме содержится 557 участков ДНК. Они кодируют более 289 видов белков в организме.

В процентном соотношении это 2,5-2,6% генетического материала, поэтому так сильно влияет на развитие плода третья 18 хромосома – синдром Эдвардса повреждает кости черепа, сердечно-сосудистую и мочеполовую системы. Мутация затрагивает некоторые отделы мозга и периферические нервные сплетения.

Для больного с синдромом Эдвардса характерен кариотип, представленный на рисунке. Он отчетливо показывает, что все наборы парные, кроме 18 комплекта.

Синдром Эдвардса: лечение, причины, симптомы, признаки

Частота синдрома Эдвардса

Указанная патология встречается редко, особенно по сравнению с более известными генетическими аномалиями. Болезнь синдром Эдвардса диагностируется у одного новорожденного из 7000 здоровых младенцев, преимущественно у девочек.

Нельзя утверждать, что возраст отца или материи существенно влияет на вероятность возникновения трисомии 18. Синдром Эдвардса встречается у детей всего на 0,7% чаще, если родители старше 45 лет.

Эта хромосомная мутация обнаруживается и среди малышей, зачатых в молодом возрасте.

Синдром Эдвардса – признаки

Рассматриваемое заболевание имеет специфическую клиническую картину, позволяющую безошибочно определить трисомию 18. Существует две группы признаков, сопровождающих синдром Эдвардса – симптомы условно классифицируются на внутренние нарушения функционирования органов и внешние отклонения. Первый вид проявлений включает:

  • пупочные, паховые грыжи;
  • врожденные пороки сердца;
  • отсутствие сосательного и глотательного рефлекса;
  • дивертикул Меккеля;
  • гастроэзофагеальный рефлюкс;
  • атрезия заднего прохода или пищевода;
  • гипертрофия клитора;
  • недоразвитость мозолистого тела, мозжечка;
  • крипторхизм;
  • неправильное расположение кишечника;
  • гипоспадия;
  • удвоение мочеточников;
  • атрофия либо сглаживание мозговых извилин;
  • сегментированная или подковообразная почка;
  • несформированные яичники;
  • искривленный позвоночник;
  • дистрофия мышц;
  • низкая масса тела (около 2 кг при рождении).

Внешне тоже легко выявить синдром Эдвардса – фото малышей с трисомией 18 показывает наличие следующих признаков:

  • непропорциональная маленькая голова;
  • искаженная форма лица;
  • узкие и короткие глазные щели;
  • деформированные, низко расположенные ушные раковины (вытянуты горизонтально);
  • отсутствие мочки, иногда – козелка и даже слухового прохода;
  • короткая и широкая грудная клетка;
  • недоразвитая нижняя челюсть;
  • маленький рот, часто имеет треугольное отверстие из-за патологически укороченной верхней губы;
  • вдавленная расширенная переносица;
  • «стопа-качалка»;
  • перепонки между пальцами или их срастание (ластообразные конечности);
  • высокое нёбо, иногда – с расщелиной;
  • короткая шея с выделяющейся воротниковой складкой;
  • поперечные борозды и гребешки на ладонях;
  • гемангиомы и папилломы на коже;
  • птоз век;
  • косоглазие;
  • выступающий затылок и низкий лоб.

Синдром Эдвардса: лечение, причины, симптомы, признакиОписываемая генетическая болезнь является прямым показанием для прерывания беременности. Дети с синдромом Эдвардса никогда не смогут жить полноценно, а их здоровье будет стремительно ухудшаться. По этой причине важно диагностировать трисомию 18 на максимально раннем сроке. Для определения данной патологии разработано несколько информативных скринингов.

Существуют неинвазивные и инвазивные методики исследования биологического материала. Второй тип тестов считается самым достоверным и надежным, он помогает выявить синдром Эдвардса у плода на ранних этапах развития. Неинвазивным является стандартный пренатальный скрининг крови матери. К инвазивным способам диагностики относятся:

  1. Биопсия ворсин хориона. Исследование проводится с 8 недели. Для осуществления анализа отщипывается кусочек оболочки плаценты, потому что его структура почти идеально совпадает с тканью плода.
  2. Амниоцентез. В ходе тестирования берется образец околоплодных вод. Эта процедура определяет синдром Эдвардса с 14 недели вынашивания.
  3. Кордоцентез. Для анализа требуется немного пуповинной крови плода, поэтому такой метод диагностики применяется исключительно на поздних сроках, с 20 недели.

Риск синдрома Эдвардса по биохимии

Пренатальный скрининг осуществляется в первом триместре беременности. Будущая мать должна сдать кровь в период с 11 по 13 неделю вынашивания для биохимического анализа.

По результатам определения уровня хорионического гонадотропина и плазменного протеина А рассчитывается риск синдрома Эдвардса у плода.

Если он высок, женщина вносится в соответствующую группу для следующего этапа исследований (инвазивных).

Синдром Эдвардса – признаки по УЗИ

Указанный вид диагностики используется редко, преимущественно в случаях, когда беременная не прошла предварительный генетический скрининг. Синдром Эдвардса на УЗИ можно выявить только на поздних сроках, когда плод уже почти полностью сформирован. Характерные симптомы трисомии 18:

  • внутриутробные пороки сердечно-сосудистой и мочеполовой системы;
  • аномалии опорно-двигательных структур;
  • патологии костей черепа и мягких тканей головы.
  • Косвенные признаки болезни на УЗИ:
  • брадикардия;
  • задержка развития плода;
  • одна артерия в пуповине (должно быть две);
  • грыжа в брюшной полости;
  • визуальное отсутствие костей носа.

Синдром Эдвардса – лечение

Терапия рассмотренной мутации направлена на смягчение ее симптомов и облегчение жизни младенца. Излечить синдром Эдвардса и обеспечить ребенку полноценное развитие нельзя. Стандартные медицинские мероприятия помогают:

  • восстановить прохождение пищи при атрезии анального отверстия или кишечника;
  • организовать кормление через зонд на фоне отсутствия сосательного и глотательного рефлексов;
  • стабилизировать функционирование сердечно-сосудистой системы;
  • нормализовать отток мочи.

Часто синдром Эдвардса новорожденных дополнительно требует применения противовоспалительных, антибактериальных, гормональных и других сильнодействующих препаратов. Это необходимо для своевременной интенсивной терапии всех сопутствующих заболеваний, которые он провоцирует:

  • опухоль Вильмса;
  • конъюнктивит;
  • пневмония;
  • средний отит;
  • легочная гипертензия;
  • синусит;
  • мочеполовые инфекции;
  • фронтит;
  • высокое артериальное давление и другое.

Синдром Эдвардса – прогноз

Большинство зародышей с описываемой генетической аномалией гибнет еще во время вынашивания из-за отторжения организмом неполноценного плода. После рождения прогноз тоже неутешителен. Если диагностирован синдром Эдвардса, сколько живут такие дети, рассмотрим в процентных соотношениях:

  • 60% – не более 3-х месяцев;
  • 7-10% – 1 год;
  • около 1% – до 10 лет.

В исключительных случаях (частичная или мозаичная трисомия 18) единицы могут достичь зрелости. Даже в таких ситуациях синдром Джона Эдвардса будет неумолимо прогрессировать. Повзрослевшие дети с данной патологией навсегда остаются олигофренами. Максимум, чему их можно научить:

  • поднимать голову;
  • улыбаться;
  • самостоятельно есть;
  • узнавать ограниченный круг людей.

Источник: https://womanadvice.ru/sindrom-edvardsa-vse-chto-nuzhno-znat-o-redkoy-mutacii

Проявления и терапия синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса – генетическое заболевание, возникающее на фоне трисомии 18 хромосомы. Клинически аномалия проявляется дефектами строения различных органов и систем: сердца, желудочно-кишечного тракта, скелета и суставов.

Диагностика недуга предполагает проведение УЗИ во время беременности, а также использование генетического анализа ДНК родителей и плода. Специфического лечения патологии не разработано.

Прогноз при выявлении заболевания неблагоприятный: большинство малышей погибают в первые месяцы жизни.

Причины появления синдрома Эдвардса

Патология имеет генетическую природу. Возникновение специфических симптомов связано с врожденными аномалиями строения организма ребенка. Дефекты, характерные для синдрома Эдвардса, возникают в результате дублирования 18 хромосомы как во время оплодотворения, так и после него.

Мутации не свойственно наследование, поэтому семейный анамнез пациентов не осложнен выявлением подобной проблемы. Это связано с небольшой продолжительностью жизни детей, у которых возникает данная аномалия.

В результате нарушения в процессе деления клеток образуется лишняя 47 хромосома, наличие которой и обеспечивает возникновение расстройства. При этом точные причины формирования синдрома Эдвардса на сегодняшний день неизвестны.

Доказано, что риск развития генетической патологии повышается по мере увеличения возраста будущей матери. Период беременности у женщин старше 35 лет чаще сопряжен с возникновением различных осложнений.

Синдром Эдвардса: лечение, причины, симптомы, признаки

В отдельных случаях врачи отмечают отсутствие трисомии 18 хромосомы. Регистрируется лишь удлинение данной структуры, то есть изменение ее строения, при этом суммарное количество соединений остается нормальным. Подобный вариант кариотипа диагностируется только у 2% пациентов с синдромом Эдвардса.

В 3% случаев возникает мозаичная трисомия. Подтверждение наличия данной патологии наиболее проблематично. Это состояние сопряжено с присутствием дополнительной хромосомы в отдельных клетках организма. Признаки, характерные для синдрома Эдвардса, во всех случаях сходны.

Однако возможна вариабельность по интенсивности проявления поражения.

Большинство малышей, страдающих от этой болезни, погибает еще до рождения. При этом даже с учетом данной статистики патология имеет широкое распространение.

По частоте встречаемости она уступает только синдрому Дауна. Заболевание регистрируется у 1 новорожденного из 5–7 тысяч. Три четверти пациентов составляют девочки.

Врачи связывают данную особенность с высоким процентом внутриутробной смертности у мальчиков.

Характерные симптомы

Первые признаки наличия заболевания выявляются еще до рождения ребенка. Они включают в себя неактивность плода, многоводие, а также уменьшение размеров плаценты. Зачастую у женщин происходит самопроизвольный аборт. Малыши с синдромом Эдвардса появляются на свет с недостаточной массой тела и другими симптомами недоношенности.

Дети имеют неправильную форму черепа, зачастую удлиненную к затылку, страдают от гидроцефалии. Такие патологии, как «заячья губа» и «волчья пасть», сопровождающиеся формированием расщелин в области рта и неба, – распространенное проявление недуга.

Принято различать несколько основных групп симптомов, регистрируемых при синдроме:

  1. Со стороны опорно-двигательного аппарата отмечается нарушение строения и функции суставов. У многих новорожденных конечности искривлены, неспособны к физиологическим движениям. Грудная клетка имеет неправильную форму, она расширена и укорочена. У некоторых детей отмечается сращение пальцев на ногах.
  2. Распространенные и кардиологические симптомы. Наиболее опасно формирование пороков сердца, таких как незаращение артериального протока, а также дефекты межжелудочковой перегородки.
  3. Эндокринная система претерпевает ряд патологических изменений. Вследствие этого дети имеют сниженную массу тела, значительно отстают по темпу роста от своих сверстников. Подкожная клетчатка сформирована плохо, поэтому зачастую новорожденные выглядят истощенными. Отмечается недоразвитие вилочковой железы и семенников, крипторхизм.
  4. Дефекты со стороны желудочно-кишечного тракта связаны с аномалиями формирования пищеварительной трубки. Регистрируется развитие атрезии различных участков ЖКТ. У малышей слабо выражен сосательный рефлекс, диагностируется гастроэзофагеальный рефлюкс.
  5. Дети с синдромом Эдвардса зачастую страдают от нарушений зрения. Это связано как с патологией развития центров в головном мозге, так и с неправильным строением черепа, деформациями хрусталика и связок глаз.
  6. У всех малышей присутствуют признаки умственной отсталости. Интенсивность данного симптома варьируется и зависит от типа хромосомного дефекта, выявляемого при заболевании.
Читайте также:  Ибупрофен: инструкция по применению мази и для чего она нужна, цена и отзывы покупателей

Синдром Эдвардса: лечение, причины, симптомы, признаки

Необходимая диагностика

Подтверждение наличия проблемы возможно еще до рождения ребенка. Для этого используется пренатальный скрининг, основным методом которого является УЗИ. Фото, получаемые в результате проведения исследования, позволяют обнаружить косвенные признаки, указывающие на данный диагноз. По мере роста и развития плода симптомов становится все больше.

Если во время беременности у врача появляется подозрение на синдром Эдвардса, будущая мать должна принять решение: рожать или нет. Для диагностики патологии используются и более инвазивные методики, включающие в себя проведение биопсии.

После появления малыша на свет подтверждение наличия заболевания основано на клинических признаках и проведении кариотипирования.

У беременных

УЗИ проводится уже со срока 12 недель. В ходе исследования обнаруживаются такие аномалии:

  1. Увеличение количества околоплодной жидкости.
  2. Урежение пульса малыша.
  3. Отсутствие у ребенка носовых костей черепа.
  4. Формирование кист в местах закладывания крупных сосудистых сплетений.

Более информативно проведение УЗИ на поздних сроках, то есть в последнем триместре. В ходе осуществления диагностики врачи регистрируют дефекты строения черепа, пороки сердца и аномалии развития мягких тканей различной локализации.

В процессе диагностики применяется и биохимический анализ крови, который проводится с 11 по 13 неделю беременности. Оценивается уровень хорионического гормона и плазменного протеина А. При синдроме Эдвардса концентрация этих соединений находится за пределами физиологической нормы.

Несмотря на то что подобные тесты не позволяют поставить точный диагноз, риск выявления патологии в дальнейшем значительно повышается. Инвазивные методики включают в себя биопсию хорионических ворсин, забор амниотической жидкости и пуповинной крови.

Однако подобные техники не применяются широко в связи с частыми осложнениями в виде инфицирования плода и абортов. Наиболее точный тест – анализ ДНК малыша и матери.

Синдром Эдвардса: лечение, причины, симптомы, признаки

У новорожденных

появление на свет ребенка с признаками недоношенности, а также дефектами развития различных систем указывает на синдром эдвардса. для постановки точного диагноза проводится кариотипирование. это исследование позволяет определить хромосомный набор новорожденного, выявить в нем патогномоничные изменения.

основную роль в подтверждении наличия генетической проблемы на сегодняшний день играет пренатальная диагностика, которая основана на регулярном скрининге показателей здоровья будущей матери, а также  на обнаружении сонографических отклонения в развитии плода при помощи ультразвука.

однако клинические признаки, оцениваемые после появления ребенка на свет, также играют важную роль. в ряде случаев при синдроме эдвардса у детей отмечаются лишь незначительные аномалии, которые сопряжены с более благоприятным прогнозом. такие дефекты включают в себя маленькие ногти, недоразвитые пальцы на руках и ногах, а также короткую грудную клетку.

однако распространенными при недуге все же остаются врожденные пороки развития сердца и почек.

несмотря на изученность патологии и известную ожидаемую смертность только 5–10% пациентов с синдромом эдвардса живут дольше года. основные причины гибели детей с данным заболеванием – это апноэ, респираторная и сердечная недостаточность.

остановка дыхания возникает как вследствие врожденных кардиальных пороков, так и на фоне аспирации или обструкции из-за нарушения функции желудочно-кишечного тракта, что должно быть учтено при оказании помощи, особенно в домашних условиях.

эффективность лечения и прогноз

Специфического метода борьбы с патологией на сегодняшний день нет. Подобная проблема связана с генетической основой заболевания. Поэтому прогноз при синдроме Эдвардса неутешительный. Больше половины детей погибают в первые три месяца после рождения. Лишь малой части, не более 10%, удается дожить до года.

Даже если получается спасти пациента, растить его очень сложно. Это связано с высоким риском формирования осложнений, а также выраженной умственной отсталостью, которая с трудом поддается коррекции. Исключение составляют лишь дети с мозаичным кариотипом синдрома Эдвардса.

В таких случаях в воспитание хоть и вносятся определенные изменения, зачастую удается добиться высокого качества жизни.

Во многих случаях лечение заболевания предполагает использование хирургических методик. Проводится оперативная коррекция пороков сердца, восстанавливается нормальная работа желудочно-кишечного тракта, ушиваются грыжи.

Осуществляется и устранение косметических дефектов, таких как «заячья губа». На этапе лечения детям зачастую требуется зондовое питание, а также внутривенная инфузионная терапия.

Поскольку при проведении хирургических вмешательств при синдроме Эдвардса велик риск развития инфекционных заболеваний, оправдано использование антибактериальных средств.

После радикальной коррекции врожденных нарушений потребуется длительная медикаментозная поддержка. Выбор тактики дальнейшего лечения основан на клинических проявлениях заболевания. Используются адреноблокаторы, мочегонные и гормональные препараты. Важную роль в реабилитации играет и правильное питание, которое зачастую возможно только при использовании смесей.

Профилактика

Специфических методов предотвращения развития заболевания не существует. Это связано с генетической природой поражения, а также неопределенностью его этиологии. Врачи рекомендуют женщинам старше 35 лет правильно планировать беременность, проводить регулярный скрининг.

Наследственность редко играет роль в формировании проблемы, поскольку большинство пациентов с патологией не доживают до взрослого возраста. Исключение составляют лишь скрытые носители данной мутации. С целью определения особенности проводится анализ ДНК будущих родителей.

Профилактика предполагает снижение вероятности возникновения нарушений в ходе митоза и мейоза клеток, что достигается за счет соблюдения принципов здорового образа жизни, а также поддержания должного уровня защитных сил организма.

Отзывы

Дарья, 37 лет, г. Псков

Дочь родилась с синдромом Эдвардса. У нее была неестественной формы головка, специфические черты лица. Врачи обнаружили также врожденный порок сердца. Ребенка забрали в отделение интенсивной терапии, где она пробыла три недели. Доктора сразу предупредили, что перспективы неутешительные. Дочка скончалась в возрасте месяца.

Кристина, 31 год, г. Казань

После наступления беременности регулярно ходила на осмотр к гинекологу. Во время очередного скринингового обследования на 12-й неделе врач в ходе УЗИ выявил отклонения, указывающие на синдром Эдвардса. Предупредил о рисках того, что ребенок родится больным. Мы с мужем решили оставить малыша. Однако на 20-й неделе произошел самопроизвольный аборт. Сейчас планируем новую беременность.

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-edvardsa.html

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса – генетическая патология, которая характеризуется трисомией (дублированием) 18 хромосомы и сопровождается рядом пороков развития.

Трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) – ненаследственное заболевание, мутация генов происходит случайно. Патология встречается в 1 случае из 3000 зачатий и 6000-7000 рождений. У девочек она диагностируется чаще, чем у мальчиков в 3 раза.

Риск синдрома Эдвардса повышается с возрастом матери – после 45 лет он составляет 0,7%. Болезнь негативно отражается на течении беременности: отмечается многоводие, недостаточная активность плода и роды позже срока (на 42-43 неделе).

60% детей с синдромом Эдвардса умирают в период внутриутробного развития. Продолжительность жизни 2-3 месяца – для мальчиков, 10 месяцев – для девочек. Смерть наступает из-за серьезных нарушений в работе внутренних органов.

Причина синдрома Эдвардса – присутствие в наборе хромосом (кариотипе) «лишней» 18 хромосомы.

В норме зигота (яйцеклетка после оплодотворения) должна иметь 23 пары хромосом, полученных в результате слияния женской и мужской гамет (половых клеток).

Под влиянием не установленных наукой факторов происходит дублирование генетического материала. У зиготы вместо двух 18 хромосом появляется три: материнская, отцовская и дополнительная.

Мутация может осуществиться как до оплодотворения, так и после него – на этапе деления яйцеклетки. Кариотип при синдроме Эдвардса имеет три варианта:

  • полная трисомия (95% случаев) – три 18 хромосомы в каждой клетке плода;
  • транслокационная (2%) – две 18 хромосомы и часть третьей, добавившаяся к другой хромосоме;
  • мозаичная (3%) – три 18 хромосомы в некоторых клетках будущего ребенка.

Первая форма трисомии синдрома Эдвардса характеризуется более сложным течением, чем две другие.

Симптомы синдрома Эдвардса варьируются в зависимости от условий развития эмбриона и формы трисомии. В большинстве случаев имеют место следующие внешние признаки:

  1. Масса тела при рождении – 2,1-2,2 кг.
  2. Искажение черепа – маленький размер, долихоцефалическая (удлиненная к затылку) форма, гидроцефалия.
  3. Деформация лицевых костей – узкий лоб, широкий затылок, недоразвитие нижней челюсти, маленький рот, высокое небо, нарушенный прикус, узкие глазные щели, углубленная переносица, суженный нос.
  4. «Заячья губа», «волчья пасть».
  5. Укороченная шея с кожной складкой.
  6. Низко посаженные уши неправильной формы – без козелка, вытянутые горизонтально, с узким слуховым ходом.

Синдром Эдвардса характеризуется значительным изменением опорно-двигательного аппарата. Обычно наблюдаются такие нарушения, как:

  1. Дисфункция суставов – они не могут нормально сгибаться и разгибаться.
  2. Дисплазия стоп – провисание свода с одновременным выступанием пятки («стопа-качалка»).
  3. Подвижность тазобедренных суставов.
  4. Расширение и укорочение грудной клетки
  5. Увеличение количеств дуг палацев рук, отсутствие сгибательной складки.
  6. Сращивание пальцев стопы, появление перепонок между ними.

При синдроме Эдвардса отмечаются множественные аномалии в работе внутренних органов, в частности:

  1. Пороки сердца – незакрытый артериальный проток, дефект перегородки между желудочками и так далее.
  2. Эндокринные проблемы, под влияние которых замедляется рост и недостаточно формируется подкожная клетчатка.
  3. Гипотония мышц.
  4. Аномалии пищеварительной системы – гастроэзофагеальныйрефлюкс, слабость сосательного рефлекса, атрезия некоторых участков ЖКТ, дивертикулы.
  5. Мочеполовые патологии – крипторхизм, недоразвитость яичников, деформация почек, удвоение мочеточников.
  6. Нарушение зрения.

Синдром Эдвардса: лечение, причины, симптомы, признакиКаждый из признаков синдрома Эдвардса встречаются в 70-95% случаев. Абсолютно у всех детей есть проблемы с развитием головного мозга – умственная отсталость (вплоть до имбецильности).

Читайте также:  Диане-35: инструкция по применению и для чего он нужен, цена, отзывы, аналоги

Диагностику синдрома Эдвардса можно осуществить во время беременности Наиболее доступной методикой является ультразвуковое исследование.

Косвенные признаки синдрома Эдвардса на УЗИ на раннем этапе (12 недель):

  • большой объем околоплодной жидкости;
  • снижение частоты сердцебиения;
  • брюшная грыжа;
  • отсутствие носовых костей;
  • 2 артерии в пуповине;
  • кисты сосудистых сплетений.

На поздних сроках (третий триместр беременности) синдром Эдвардса на УЗИ может проявляться такими симптомами, как:

  • аномалии костей головы и мягких тканей;
  • пороки опорно-двигательного аппарата, сердца, сосудов, мочеполовой системы и так далее.

Синдром Эдвардса: лечение, причины, симптомы, признакиБолее точным способом диагностики является биохимический анализ крови на 11-13 неделе беременности.

Исследование предполагает определение уровня плазменного протеина А (РАРР-А) и хорионического гормона (β-ХГЧ). Затем полученные результаты соотносят с возрастом будущей мамы и сроком вынашивания ребенка.

При отклонении показателей от нормы ставят высокий риск синдрома Эдвардса. Диагноз на этом этапе не определяется.

Затем осуществляется определение статуса плода с помощью различных методик:

Инвазивные способы выявления синдрома Эдвардса:

  1. Биопсия ворсин хориона (БВХ) – исследование небольшого образца плаценты. Доступна на сроке 8-12 недель.
  2. Амниоцентез – проникновение через амниотическую оболочку и взятие пробы околоплодных вод. Делается на сроке 14-18 недель.
  3. Кордоцентез – забор пуповинной крови. Проводится в 20 недель.

Все три метода дают возможность определить кариотип ребенка и подтвердить либо опровергнуть диагноз. Их недостаток – риск инфицирования плода и прерывания беременности.

К неинвазивным методикам относится выделение ДНК ребенка из крови матери.

Точность генетического тестирования очень высока: синдром Эдвардса подтверждается часто – в 90% случаев. Сложнее всего установить мозаичную форму заболевания: в проверяемый образец могут не попасть клетки с измененным кариотипом.

После рождения ребенка патология диагностируется на основании внешнего осмотра и кариотипирования – исследования крови с целью определения хромосомного набора.

Причины возникновения синдрома Эдвардса заключаются в генетической мутации, потому избавиться от этого заболевания невозможно ни до, ни после рождения.

Лечение синдрома Эдвардса сводится к максимальному устранению аномалий строения. Но из-за высокой смертности в первые месяцы жизни и наличия множественных нарушений в работе всех систем хирургическое вмешательство в большинстве случаев оказывается нецелесообразным. Как правило, помощь ребенку с синдромом Эдвардса заключается в:

  • восстановлении проходимости пищевода и кишечника;
  • кормлении через зонд либо применении специальных смесей;
  • использовании слабительных и пеногасителей;
  • создании стерильных условий, поскольку дети с синдромом Эдвардса крайне подвержены различным инфекционным заболеваниям.

При относительно легкой форме патологии после достижения ребенком 2-3 летнего возраста становится возможным проведение операций по устранению косметических дефектов («заячьей губы», сросшихся пальцев), а также различных аномалий внутренних органов (порока сердца, грыж и так далее). Кроме того, требуется постоянная коррекция задержки психического развития с помощью обучающих методик.

Синдром Эдвардса увеличивает риск возникновения ряда заболеваний, среди которых:

  • рак почек (опухоль Вильмса);
  • пневмония;
  • конъюнктивит;
  • мочеполовые инфекции;
  • фронтит, отит;
  • апноэ по ночам;
  • сердечно-сосудистые патологии так далее.

Пациенты с трисомией 18 хромосомы нуждаются в регулярных медицинских обследованиях.

Синдром Эдвардса характеризуется неблагоприятным прогнозом: 60% больных умирают до трехмесячного возраста, еще 30-35% – до года. Выжившие 5-10% детей страдают от умственной отсталости и различных заболеваний, связанных с аномалиями строения.

Источник: https://liqmed.ru/disease/sindrom-edvardsa/

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса – это генетическая мутация, которая возникает у плода в утробе матери. Он характеризуется появлением одной лишней хромосомы – если у здорового ребёнка насчитывается 46 хромосом (по 23 от обоих родителей), то у ребёнка с этой патологией их 47, причём мутации подвергается 18 хромосома.

Причины

К сожалению, причины мутации врачами до сих пор не выяснены. Известно лишь, что девочки подвержены такой патологии в несколько раз чаще, чем мальчики, и что у мам в возрасте за 30 вероятность рождения малыша с таким отклонением, как синдром Эдвардса повышается.

Причины появления синдрома Эдвардса у ребёнка не зависят от состояния здоровья родителей – мать и отец могут быть полностью здоровы, как и их ближайшие родственники, но ребёнок может родиться с патологией.

А так как причины установить нельзя, значит, нельзя и предотвратить развитие болезни у плода.

Очень важно чтобы каждая беременная своевременно становилась на учёт и обследовалась, что позволяет выявить у её малыша синдром Эдвардса на ранних сроках, и прервать беременность.

Иногда родители решают сохранить жизнь больному ребёнку – в этом случае важно понимать, что если ребёнок не умрёт ещё в младенчестве, ему всю жизнь будет требоваться посторонняя помощь и никакое лечение не сможет ему помощь.

Отметим, что смертность в утробе матери таких детей составляет 60%. Среди тех, кто все же родился с отклонением, на первом году жизни умирают в 90% случаев, и лишь единицы доживают до подросткового или более старшего возраста. То есть прогноз течения такой патологии крайне неблагоприятен.

Симптомы

Синдром Эдвардса: лечение, причины, симптомы, признаки

Такое отклонение, как синдром Эдвардса, характеризуют множественные симптомы, но спутать с другими патологиями недуг невозможно. Первые симптомы отклонения у малыша можно обнаружить на УЗИ, когда он ещё находится в утробе матери, но если все же малыш родился с данным заболеванием, его симптомы будут очевидны:

  • искажение лица;
  • наличие заячьей губы;
  • непропорционально маленькая голова или дефекты её строения;
  • низкий вес малыша при рождении;
  • наличие волчьей пасти;
  • дефекты челюстей, слишком маленький рот, из-за чего часто затруднено кормление.

Другие симптомы заболевания, которые присущи детям с этой врождённой аномалией, это перепонки между пальцами, сжатые в кулаки пальцы на руках (пальцы при этом неравномерно согнуты), врождённая косолапость, слишком низко расположенные уши.

Внешний вид такого ребёнка очень странный. Но кроме внешних признаков, есть и внутренние нарушения, которые, чаще всего, становятся причинно смерти детей.

Симптомы нарушений функционирования органов и систем при такой патологии, как синдром Эдвардса, следующие:

  • отставание в физическом и умственном планах;
  • наличие паховых и пупочных грыж;
  • врождённые пороки сердечно-сосудистой системы;
  • почка в виде подковы, удвоенные мочеточники и другие патологии развития мочеполовой системы (гигантский клитор у девочек, крипторхизм у мальчиков и т. д.);
  • атрофия мышц, из-за чего у малыша развивается выраженный сколиоз и другие патологии костно-мышечной системы;
  • косоглазие;
  • нарушения работы пищеварительной системы вследствие недоразвитости её органов.

Диагностика

Как уже говорилось выше, первые симптомы заболевания у ребёнка можно увидеть на УЗИ на сроке приблизительно 12 недель. Конечно же, без УЗИ можно предположить страшный диагноз у плода в утробе и по другим показателям, например, по данным биохимических анализов, а также при проведении биопсии хориона и амниоцентеза.

Кроме УЗИ, которое показано на более поздних сроках, диагностическое значение имеет скрининг-обследование, которое тоже даёт возможность увидеть первые симптомы патологии у малыша в утробе матери.

УЗИ позволяет выявить такие нарушения, как:

  • пороки развития внутренних органов;
  • микроцефалия;
  • пороки развития скелета и опорно-двигательного аппарата.

На более ранних сроках, когда органы и системы ребёнка ещё не сформированы, на УЗИ можно увидеть такие нарушения, как отставание плода в развитии, наличие одной артерий вместо двух в пуповине, появление грыж в брюшной полости, отсутствие косточек носа и некоторые другие изменения. Диагностика с помощью ультразвукового исследования является достоверной на 100%.

Одним из показательных признаков, которые может заметить диагностика с помощью УЗИ, является наличие у ребёнка кист сосудистых сплетений. Сами по себе эти образование безопасны (в большинстве случаев) и проходят без лечения, но они сопровождают многие генетические нарушения, в том числе и синдром Эдвардса, поэтому являются показательным симптомом наличия этого заболевания у плода.

В тех случаях, когда беременная женщина не становилась на учёт или отказалась делать УЗИ, диагностика заболевания у ребёнка проводится после его рождения.

Состоит она из визуального осмотра и обследования новорождённого с подозрением на такую патологию, как синдром Эдвардса. Визуально врач выявляется недостаточную массу тела, слишком маленькую голову, которая при этом имеет неправильную форму, искажённые черты лица, сжатые в кулаки руки, и другие вышеописанные признаки данной патологии.

При обследовании выявляются множественные нарушения строения и работы внутренних органов, из-за чего ребёнок испытывает серьёзные проблемы, и поэтому лечение таких детей в первую очередь направляется на их коррекцию.

Особенности лечения

Как уже было сказано выше, дети с такой болезнью, как синдром Эдвардса, не живут больше года, и прогноз течения этого заболевания крайне неблагоприятен. Поэтому его лечение будет связано, в первую очередь, с поддержанием жизнеспособности всех органов и систем. То есть лечение будет симптоматическое – в зависимости от выявленных в процессе диагностики болезней у новорождённого.

Обычно лечение предполагает коррекцию работы дыхательной и пищеварительной систем, а также нормализацию сердечной деятельности.

Таким деткам делают операции по восстановлению проходимости кишечника (при её наличии), устанавливают зонд для кормления, если у них отсутствует глотательный рефлекс и назначают мощную антибиотикотерапию, позволяющую предотвратить развитие инфекционных воспалений в лёгких, которые также недоразвиты.

Поскольку дети с таким генетическим нарушением, как синдром Эдвардса, склонны к различным болезням, врачам и родителям следует оперативно реагировать на проявления той или иной патологии, и лечить её соответствующим образом.

Но даже при должном усилии и желании родителей продлить жизнь их ребёнка, вероятность этого крайне мала и на первом году жизни дети погибают от осложнений, вызванных их множественными нарушениями или инфекционными болезнями.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/detskie-zabolevaniya/1846-sindrom-edvardsa-simptomy

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector