Галактоземия: лечение, описание и характеристика патологии у детей

Если вы впервые сталкиваетесь с этим недугом, то мы подробно расскажем о галактоземии: что это такое, каковы ее причины и симптомы, а также насколько серьезны последствия.Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фото

Описание и характеристика

Галактоземия — заболевание наследственное. Этим термином называется нарушение процесса углеводного обмена, когда галактоза не переходит в глюкозу.

Сбой происходит из-за недостаточного количества ферментов, отвечающих за расщепление галактозы. В результате страдают пищеварительная, нервная и зрительная системы ребенка.
Галактоземия диагностируется у одного малыша из 10-15 тысяч.

Недуг впервые был описан в 1917 году. Причины его ученые установили почти через 40 лет — в 1956 году.

Это заболевание входит в список неизлечимых. При диагностике его у ребенка тот получает инвалидность. При несвоевременном обнаружении болезни и несоблюдении рекомендаций врачей возможен летальный исход.

Виды

Различают несколько видов галактоземии.

По степени тяжести

В зависимости от тяжести заболевания выделяют три степени:

  • легкую;
  • среднюю;
  • тяжелую.

Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фото
Именно последняя степень при отсутствии терапии влечет смертельный исход.

Основные типы заболевания

Типы заболевания выделяют в зависимости от того, какого именно фермента не достает для завершения процесса метаболизации галактозы. На сегодня медицинская литература содержит информацию о трех типах:

  • Тип 1 — классический. Характеризуется полным отсутствием либо недостатком фермента галактоза-1-фосфат уридил трансфераза (GALT). Проявляется характерными симптомами. Может приводить к летальному исходу.
  • Тип 2 — вариант Дюарте. Диагностируется при нарушении выработки фермента галактокиназа (GALK). Чаще всего протекает без симптомов и определяется лишь во время обнаружения катаракты при помощи лабораторных исследований.
  • Тип 3 — негритянский вариант. При этом типе не вырабатывается фермент галактозо-4-эпимераза (GALE). Так же, как и в предыдущем случае, чаще всего не проявляется характерными симптомами. Лишь в тяжелых случаях может приводить к потере слуха.

Причины возникновения у новорожденного

Галактоза поступает в организм младенца с лактозой. Далее она начинает превращаться, однако процесс превращения не может завершиться по причине дефицита необходимого фермента.

В результате галактоза оседает в крови и тканях, из-за чего происходит интоксикация организма.

Активность ферментов, отвечающих за метаболизм галактозы, у генетически больных младенцев фиксируется на уровне 50-60%.

Передается галактоземия по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это означает, что ребенок может унаследовать заболевание лишь в случае, если станет носителем двух копий дефектного гена — от мамы и от папы.
Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фото
Малыши, которые от родителей унаследовали лишь один мутантный ген, могут быть носителями галактоземии и испытывать ее симптомы в легких формах. Разные источники говорят о том, что на сегодня носителем дефектного гена является один человек из 200-250, живущих на Земле.

Первые признаки и симптомы

Как мы уже отмечали, заболевание может протекать бессимптомно и выявляться лишь в случае обнаружения какой-либо другой проблемы, возникшей в результате накопления галактозы.

Очевидными симптомами галактоземии у новорожденных являются:

  • желтуха, появившаяся в первые дни либо недели после рождения;
  • увеличенные размеры печени;
  • судороги;
  • слабость мышц;
  • рвота;
  • диарея.

Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фото
Часто недуг обнаруживается после диагностирования у малыша катаракты. Также в дальнейшем возможно отставание ребенка в физическом и психическом развитии.

Как правило, родителей настораживают появление рвоты после кормления. Происходит она из-за того, что организмом не воспринимается молоко. Нарушения в пищеварении проявляются первыми.

Позднее, через пару недель, обнаруживаются проблемы со зрением. Далее постепенно происходят серьезные нарушения в работе печени, почек.

Спустя несколько месяцев течения болезни у ребенка проявляются психомоторные отклонения.

Таким образом, галактоземия может проявляться тремя способами:

  • появлением острых и характерных симптомов непосредственно после рождения;
  • бессимптомно, ее выявляют через несколько месяцев, когда дали о себе знать изменения в организме, органах и тканях;
  • со смазанными симптомами.

Особенности диагностики

Выяснив природу заболевания и установив серьезность его последствий, медики развитых стран приняли решение о проведении обследования каждого новорожденного на наличие наследственной аномалии. Однако рассчитать риски возможно и в пренатальном периоде.

Пренатальная

Пренатальный скрининг предполагает проведение биопсии хориона и амниоцентеза. Производится анализ ворсин и околоплодных вод. Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фото

Постанатальная

Согласно приказам Министерства охраны здоровья РФ, после рождения малыша у него берутся анализы на наличие врожденных аномалий, среди которых и галактоземия. Скрининг делается на третий-пятый день после родов, если ребенок появился на свет вовремя, и спустя неделю-10 дней производится у младенцев, появившихся раньше срока.

У малыша берут капиллярную кровь, которая в дальнейшем исследуется в лабораторных условиях.

После первого положительного результата, т.е. когда у новорожденного диагностируется дефицит ферментов, расщепляющих галактозу, диагноз еще не ставится. С целью его подтверждения проводится повторный анализ. И лишь после повторного позитивного результата родителям сообщают о неутешительном диагнозе.

Параллельно с этим о наличии на участке ребенка с галактоземией сообщают в детскую поликлинику, расположенную по месту жительства семьи. Родителям предлагают посетить кабинеты генетика. Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фото
Врач-генетик собирает анамнез по поводу родословной новорожденного, устанавливает тип заболевания, т.е. выявляет, какого именно фермента не хватает в организме крохи, и выписывает родителям рекомендации по поводу питания и ухода за малюткой.

В некоторых случаях потребуется также забор у новорожденного анализа мочи. В целом же контроль показателей общего анализа крови, мочи, биохимического анализа крови позволяет установить, произошли ли изменения в работе каких-либо внутренних органов.

Кроме генетика, ребенок будет осмотрен неврологом и окулистом. Ему будет выписано направление на прохождение УЗ-диагностики органов, расположенных в брюшной полости, электроэнцефалографии, микроскопии глаз. По показаниям проводят биопсию печени.

При правильно поставленном диагнозе в крови будет обнаружен зашкаливающий уровень галактозы — 0,8 г/л. Это вещество будет обнаружено и в моче. В эритроцитах будет выявлено сильное снижение либо полное отсутствие активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазов, а также увеличенный уровень галактозо-1-фосфата, в 10-20 раз превышающий норму.

Как лечат патологию

К сожалению, генетическое заболевание не лечится. Все терапевтические методы направлены на то, чтобы замедлить прогресс галактоземии у детей и устранить проявление симптомов.

Основное лечение будет заключаться в диетическом питании. На приеме педиатр распишет для родителей перечень продуктов, которые ни при каких условиях ребенку давать нельзя. Список составят продукты, содержащие галактозу и лактозу:

  • молоко и молочные продукты в целом;
  • хлебобулочные изделия;
  • сладкая выпечка;
  • сладости;
  • маргарин;
  • бобовые;
  • соя;
  • яйца;
  • субпродукты;
  • другие продукты с галактозой, галактозидами, нуклеопротеинами, молочным сахаром, крахмалом в составе.

Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фото
Как только из меню ребенка исчезнут все вышеперечисленные продукты, очень скоро наладится деятельность пищеварительной системы. Спустя некоторое время пройдет желтуха, приобретет свои нормальные размеры печень, восстановится зрение.

Если развитие катаракты пребывает лишь на начальной стадии, то диета должна помочь и в решении этой проблемы. Однако если катаральные процессы зашли слишком далеко, то лишь коррекцией питания тут помочь не удастся. Так же, как диета не поможет справиться с церебральными нарушениями.

После постановки диагноза у новорожденного его сразу же переводят с грудного вскармливания на кормление специальными безмолочными смесями, которые изготавливаются без лактозы и галактозы.

Основной причиной перехода на искусственное вскармливание, связанные с ребенком, кроме галактоземии, есть постоянные мучительные колики. Что бы их ликвидировать, можна использовать такие препараты как: «Бебинос», «Саб Симплекс», «Эспумизан L», «Инфакол», «Бейби Калм», «Лактобактерин», «Боботик», «Микролакс», «Плантекс», «Бифидумбактерин», также используют укропную воду, но использование последнего при галактоземии запрещено.

После достижения шести месяцев — периода первого прикорма — введение дополнительных продуктов будет строго контролироваться педиатром. Обычно, если на то нет медицинских противопоказаний, начинают вводить овощные и фруктовые пюре, фруктовые соки. В дальнейшем подкармливают безмолочными рисовыми, кукурузными, гречневыми кашами.

Как и обычным детям, малышам, страдающим галактоземией, мясо советуют вводить с семи месяцев, рыбу — с восьми. Каждый новый продукт вводят с особой осторожностью.
Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фото
Кроме диеты, малышу также пропишут лекарственные препараты, улучшающие метаболические процессы; содержащие кальций; поливитамины.

Возможные осложнения и последствия

Тяжелые формы заболевания обычно заканчиваются плачевно — у ребенка развивается хроническая недостаточность печени, повреждается центральная нервная система, и он умирает.

Если же болезнь протекает в легкой форме, ее вовремя начали лечить, и родители ответственно относятся к уходу за малышом, то по мере взросления у него могут наблюдаться следующие осложнения:

  • проблемы с речью;
  • нарушения координации движений;
  • чрезмерно хрупкие кости;
  • катаракта;
  • ранняя менопауза;
  • тремор конечностей;
  • слабая иммунная система.

Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фото

Прогноз и профилактика

Если лечение было начато вовремя, то тяжелых последствий удается избежать. При соблюдении диеты симптомы заболевания проявляться не будут, и недуг прекратит прогрессировать.

Больной ребенок находится под контролем педиатра, генетика, гастроэнтеролога, окулиста, невролога. Он проходит ВКК, в ходе которой ему присваивается определенная группа инвалидности.

Когда у ребенка наступает половое созревание, организм активно начинает самостоятельно вырабатывать необходимые ферменты, поэтому может оказаться, что их будет достаточно для дальнейшей качественной жизни. Это, в первую очередь, касается мальчиков, поскольку при активной выработке тестостерона состояние их организма намного улучшается.

Профилактика генетического заболевания будет заключаться в посещении семейной пары на этапе планирования беременности генетика.

Также генетическое обследование желательно пройти беременной, у которой наблюдаются повышенные риски родить малыша с генетическим отклонением.

Чтобы не развились необратимые последствия у ребенка, будущей матери с дефектным геном назначают безлактозную диету. Такая же диета прописывается только что рожденному ребенку в семье с повышенными рисками.

Одним из лучших профилактических методов является скрининг новорожденных, позволяющий выявить у них наличие мутированных генов.

Несмотря на то, что причины галактоземии были выявлены не так давно, на сегодняшний день это заболевание изучено хорошо. Успех лечения зависит от своевременности диагностики генетического недуга и введения диеты.

При легких формах меню с продуктами, исключающими лактозу и галактозу, будет на столе у ребенка до 5-10 лет. Если форма тяжелая, так ему придется питаться до конца своих дней. Диета является основой терапии галактоземии.

Источник: https://agu.life/bok/1255-pochemu-poyavlyaetsya-i-kak-lechit-galaktozemiyu-u-detey.html

Галактоземия у новорожденных – лечение и профилактика

Здравствуйте, дорогие читатели! Заболевание, о котором мы сегодня поговорим, в медицинской практике диагностируется крайне редко. Но, если уж диагностируется, то влечет за собой массу проблем, которые затем могут сопровождать кроху всю жизнь, а то и совсем искалечить ее или стать причиной летального исхода.

Читайте также:  Диклоран плюс: что за препарат и когда его применяют, действующее вещество и формы выпуска лекарства

Именно поэтому об этом заболевании нужно знать. Знать, чтобы предотвратить или своевременно оказать нужную помощь. Итак, галактоземия – что это такое, когда и почему она возникает, как ее выявить и можно ли ее вылечить.

1. Галактоземия – что это и почему

Галактоземия – это наследственное заболевание, суть которого сводится к тому, что организм новорожденного не усваивает галактозу.

А ведь она является одним из основных компонентов молока и молокосодержащих продуктов, которые и составляют его рацион.

Не расщепляясь, она накапливается в клетках нервной системы, внутренних органах и хрусталике, вследствие чего и оказывает на них токсическое воздействие. В итоге это приводит к развитию патологий и заболеваний.

Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фото

Но страшен синдром галактоземии не только этим. Дело в том, что сам организм нуждается в глюкозе, которая образуется благодаря распаду галактозы. И, не получая ее, в первую очередь, страдают клетки головного мозга и миокарда. Стоит ли говорить о том, что этот фактор пагубно влияет на их состояние.

Наличие галактоземии становится очевидным уже через несколько дней после появления малыша на свет.

Во-первых, об этом свидетельствуют признаки недуга, а, во-вторых, результаты анализов. Забор крови обычно осуществляется на третий день жизни малыша. Он и показывает отсутствие фермента, отвечающего за процесс расщепления этого вещества.

2. Симптомы галактоземии

Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фото

  • частые поносы;
  • тошнота и рвота после кормления;
  • помутнение хрусталика глаза;
  • снижение тонуса мышц;
  • увеличение размеров селезенки и печени, которые при болезни становятся заметными невооруженным глазом;
  • судорожные подергивания мышц;
  • желтушность слизистых и кожи, которая проявляется даже на стопах и ладонях;
  • отечность;
  • судороги;
  • скопление жидкости в брюшной полости;
  • перевозбуждение или апатия у крохи.

3. Причины развития галактоземии

В это сложно поверить, но в 21 веке наука до сих пор не знает, почему так происходит. Ясно одно: все дело в генах. Хотя и тут есть свои сюрпризы. Известно, что болезнь обязательно себя покажет, если малыш унаследует обе хромосомы мутантного гена от обоих родителей.

Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фото

В то же время, если он получит только один, то, скорее всего, так никогда и не узнает, что является носителем опасного гена, который может спровоцировать развитие у него серьезных патологий. В этом случае галактоземия, конечно, может появиться через несколько поколений, хотя точно этого никто не знает.

Другое дело, когда у здоровых людей рождаются здоровые дети и внуки с нарушениями усвоения галактозы. Но на практике так бывает крайне редко.

4. Диагностика

Подтвердить наличие галактоземии у новорожденного позволяет целый комплекс мер. Прежде всего, это тот самый анализ крови. Берется он из пятки на полные третьи сутки доношенного ребенка и на седьмые недоношенного. Впоследствии взятый материал тщательно исследуется с помощью специальных тест-полосок. В медицинских кругах такую процедуру называют неонатальным скринингом.

Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фото

Наряду с ним, берутся анализы кала и мочи для исследования на предмет наличия нерасщепленной галактозы. Кроме того, медики изучают состояние новорожденного и если замечают вышеперечисленные симптомы, окончательно убеждаются в правильности диагноза. К тому же, дополнительным признаком, косвенно указывающим на то, что проблема существует, является заниженный уровень сахара.

Позже осуществляются инструментальные методы исследования, когда изучается хрусталик глаза, делается УЗИ брюшной полости, электроэнцефалография и биопсия печени.

5. Лечение

Стоит отметить, что исход лечения галактоземии у новорожденных во многом зависит от сроков ее выявления.

Именно поэтому любые признаки, указывающие на нее, должны быть немедленно оглашены в кабинете врача. Впоследствии он назначит коррекционную терапию и постарается сохранить интеллект крохи.

Тем более что кардинальному лечению недуг не поддается, просто потому, что его причины кроются в генетике.

Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фото

Оно может протекать:

  • в легкой степени;
  • средней;
  • тяжелой.

В первом и во втором случаях состояние новорожденного нормализуется специальной диетой. При галактоземии у новорожденных молочное питание заменяют смесью воды с кукурузным крахмалом, соевыми продуктами, миндальным молоком. Впоследствии к ним добавляют всевозможные каши, приготовленные на воде, бульоне или овощном отваре.

Стоит отметить, что при галактоземии родителям придется постоянно корректировать рацион для того, чтобы малыш смог получить витамины и микроэлементы, содержащиеся в молоке, из других продуктов. Это могут быть овощи и фрукты, рыба и мясо, растительные масла и яйца.

Наряду с молоком придется отказаться от масла, маргарина, выпечки, колбас, различных сладостей. Правда, сложность ситуации заключается в наличии молочных следов в самых неожиданных продуктах ввиду специфики их производства. Врачи успокаивают, что в малых дозах они не вредны, но в случае регулярного употребления могут усугубить ситуацию.

Разумеется, такая диета проблемы не решит, но позволит поддерживать состояние здоровья маленького пациента на должном уровне.

При галактоземии тяжелой степени могут дополнительно назначаться:

  • антиоксиданты;
  • гепатопротекторы;
  • витаминные комплексы;
  • переливание крови.

Игнорирование рекомендаций врача может привести к печальным последствиям. На первых порах будут диагностированы агрессия, судороги, стремительное угасание умственных способностей. Но это далеко не самое страшное.

6. В чем опасность галактоземии

Отсутствие необходимой терапии чревато. В будущем у ребенка может быть:

  • цирроз печени;
  • катаракта, которая может привести к потере зрения;
  • сепсис;
  • умственная отсталость;
  • расстройства ЦНС;
  • жидкость в органах;
  • кровоизлияния в глаза;
  • нарушение работы пищеварительного тракта.

Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фото

Все эти факторы способны вызвать и другие заболевания. Ведь на фоне таких патологий остальные органы просто не смогут нормально функционировать. А длительное отсутствие необходимой терапии попросту приведет к летальному исходу.

7. Профилактика

В качестве постскриптума хотелось бы сказать несколько слов о профилактике галактоземии. Разумеется, предотвратить ее практически не получится ввиду ее генетической природы. Но сделать кое-что все же удастся.

Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фото

  1. проконсультироваться с генетиком на этапе планирования беременности. Он поможет просчитать риск появления больного ребенка;
  2. своевременно обследовать малыша на предмет наличия недуга, если он диагностирован у одного из родителей. Тем более что в отдельных случаях тот может не проявлять себя вплоть до 2 – 3 лет его жизни.

Бесспорно, галактоземия – это страшная болезнь, но не приговор. Скорее, просто необходимость вести особый образ жизни, в котором отводится особое место регулярным осмотрам у специалистов.

Источник: https://maminyzaboty.com/galaktozemiya-u-novorozhdennyh-lechenie-i-profilaktika.html

Симптомы и лечение галактоземии у новорожденных

Галактоземия считается весьма редким генетическим нарушением, имеющим врожденный характер. К сожалению, распознать патологию во внутриутробном периоде развития ребенка, и в первые дни его жизни невозможно.

  • Однако, с течением времени (в течении нескольких дней после появления малыша на свет), симптомы галактоземии у новорожденных начинают стремительно развиваться, состояние ребенка резко ухудшается.
  • Вылечить заболевание невозможно, поэтому родителям необходимо знать, как облегчить течение недуга, обеспечить крохе нормальную жизнь.
  • Заболевание встречается примерно у 1 из 60000 новорожденных детей, причем риск развития патологии существенно выше у небольших народов, среди которых практикуются брачные родственные связи.

Может ли быть аллергия на памперсы у грудничка? Узнайте об этом из нашей статьи.

Характеристика заболевания

Галактоземия — что это за болезнь? Симптомы у новорожденных — фото:

Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фото

Галактоземия представляет собой заболевание, вызванное мутацией на генетическом уровне. Вследствие таких мутационных процессов в организме ребенка происходят нарушения обменных процессов, в частности, невозможность переработки галактозы в глюкозу.

Глюкоза имеет важное значение для деятельности всех органов, и, в основном, для нормальной работы головного мозга. Недостаточное содержание данного вещества провоцирует множественные отклонения в работе внутренних органов новорожденного, приводит к резкому ухудшению его состояния.

В результате нарушения обменных процессов, в организме ребенка накапливается чрезмерное количество галактозы, что приводит к развитию интоксикации. Поэтому ребенку, при появлении у него первых признаков недуга, необходимо оказать экстренную помощь.

Нередко заболевание возникает у детей с избыточной массой тела при рождении (более 5 кг.). Лишний вес в этом случае является признаком нарушения обменных процессов в организме.

Причины возникновения и тип наследования

Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фото

  1. Известно, что причиной заболевания является наследственная предрасположенность, причем наследование происходит по аутосомно–рецессивному типу.
  2. Это значит, что для развития недуга малыш должен унаследовать 2 копии мутировавшего гена: по одному от отца и матери.
  3. Если этого не происходит (то есть ребенку передается только 1 неправильный ген), он, как правило, рождается здоровым, но является носителем мутировавшего гена.
  4. При этом вероятность развития патологии у его наследников (через несколько поколений) по–прежнему остается.

Как исправить асимметрию лица у новорожденного? Читайте об этом здесь.

Симптомы и признаки

  • В течении первых дней жизни заболевание может никак себя не проявлять, однако, в течении 5-7 дней с момента рождения ребенка, появляются характерные клинические признаки патологии.
  • Связано это с тем, что галактоза, содержащаяся в материнском молоке, и поступающая вместе с ним в организм малыша, неспособная перерабатываться в глюкозу, постепенно накапливается.
  • Это и приводит к появлению и интенсивному развитию признаков недуга. К числу таких симптомов относят:
  1. Обильную рвоту сразу же после кормления.
  2. Нарушения стула, понос.

Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фотоНарушение эмоционального состояния малыша, он становится апатичным, либо, наоборот, перевозбужденным.

  1. Появление отеков на лице, в области конечностей.
  2. Помутнение хрусталика глаза, желтушность слизистой оболочки глаз.
  3. Нарушения работы печени, приводящие к увеличению ее размеров, развитию желтухи, цирроза.
  4. Асцит (патологическое скопление жидкости в брюшной полости).
  5. Судороги, повышение температуры тела.
Читайте также:  Дицинон: инструкция по применению таблеток и для чего они нужны, описание и состав препарата

Виды и формы

Заболевание принято классифицировать по степени тяжести его течения. Выделяют легкую, среднюю, тяжелую степени заболевания.

Галактоземия тяжелой формы нередко приводит к смертельному исходу.

Вероятность гибели ребенка зависит не только от степени тяжести патологии, но и от ее типа в зависимости от дефицита определенного фермента. При галактоземии наблюдается неполное превращение галактозы в глюкозу, при этом может отмечаться недостаток следующих ферментов:

  1. GALT – клинические проявления возникают даже при легкой степени заболевания. Тяжелая форма нередко является причиной смерти новорожденного.

Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фотоGALK – считается относительно легкой формой патологии, легкая степень заболевания может быть выявлена только в ходе лабораторных исследований. При более тяжелой степени у малыша развивается катаракта.

  1. GALE – легкая степень заболевания протекает без каких–либо проявлений, тяжелая степень имеет выраженную клиническую картину, характерную для данной патологии, сопровождается так же стойким нарушением слуха.

Как проходит операция болезни Гиршпрунга у детей? Ответ вы найдете на нашем сайте.

Осложнения и последствия

Наиболее распространенными и серьезными осложнениями галактоземии принято считать:

  • цирроз печени;
  • заражение крови;
  • умственную отсталость;
  • серьезные нарушения в работе ЦНС и органов пищеварительной системы;
  • стойкое нарушение зрения вплоть до полной его потери;
  • асцит.

Так как в процессе развития патологии поражаются все жизненно важные органы и системы, поддерживать нормальную жизнеспособность детского организма очень сложно, но, если малышу не оказать помощь, высока вероятность летального исхода.

Диагностика

Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фото

Для постановки точного диагноза врач проводит осмотр ребенка, выявляет признаки патологии.

Необходимо провести лабораторные исследования, в частности:

  1. Анализы крови и мочи для определения уровня содержания лактозы.
  2. Генетические исследования с целью выявления мутационного гена.
  3. Общий анализ крови, биохимический анализ мочи для выяснения общего состояния организма малыша.
  4. Исследования внутренних органов ребенка (головного мозга, органов брюшной полости, печени) для оценки их функциональности.
  5. Обследование хрусталика глаз для выявления помутнения.

Лечение

К сожалению, галактоземия – заболевание, не поддающееся лечению, можно лишь предотвратить развитие опасных симптомов, поддержать здоровье ребенка на необходимом уровне. Основное условие, необходимое для этого – соблюдение строгой диеты.

Грудное вскармливание для детей, страдающих галактоземией категорически запрещено.

Для кормления нельзя использовать и адаптированные молочные смеси, так как галактоза входит в состав большинства из них. В этом случае актуальным становится вопрос: чем же можно кормить малыша?

Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фото

  1. Это важно, ведь полноценное питание – залог нормального развития детского организма.
  2. Для вскармливания детей, больных галактоземией, подходят такие продукты как миндальное молоко, соевое молоко, вода с добавлением кукурузного крахмала.
  3. Конечно, данные продукты не являются полноценной заменой грудному молоку, однако, в данном случае грудное вскармливание принесет ребенку гораздо больше вреда, нежели пользы.

Соблюдать определенный рацион питания ребенку придется на протяжении всей жизни. Категорически запрещено употребление молока и молочных продуктов, сливочного масла, маргарина, блюд, в состав которых входят данные ингредиенты.

Это значит, что ребенку придется отказаться от сладостей, выпечки, колбасных изделий. Разрешено употребление мяса, рыбы, яиц, круп, растительного масла, овощей, фруктов.

Профилактика

Предотвратить развитие опасного недуга невозможно не только в период беременности, но и на этапе ее планирования. Однако, для того чтобы знать о возможном риске, будущим родителям рекомендуется пройти генетическое исследование.

Особенно это необходимо в том случае, если у кого – то из родственников мужчины или женщины уже имела место данная проблема.

Если существует риск развития галактоземии у будущего ребенка, женщине еще в самом начале беременности необходимо пересмотреть свой рацион, исключить из него молоко и молочную продукцию.

Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фото

  • Галактоземия – редкое, но опасное врожденное генетическое отклонение, в ходе которого нарушаются обменные процессы в организме.
  • Характеризуется наличием опасных симптомов и высоким риском развития осложнений, которые могут привести к смерти малыша.
  • Патология не поддается лечению, для поддержания здоровья ребенку на протяжении всей жизни необходимо будет соблюдать строгую диету, исключающую употребление молока и всех продуктов и блюд, в состав которых оно входит.

Источник: https://pediatrio.ru/g/galaktozemiya/simptomy-u-novorozhdennyh.html

Что это такое — галактоземия; виды, симптомы у новорождённых

Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фото

Немецкий врач Фридрих Гёпперт (1870–1927), впервые описал это заболевание в 1917 году и его причину как дефект метаболизма галактозы.

Галактоземия – проявляется в том, как организм обрабатывает простой сахар, называемый галактозой. Во многих продуктах присутствует небольшое количество галактозы.

Это, прежде всего часть более сложного сахара, называемого лактозой, которая содержится во всех молочных и многих детских продуктах питания.

Признаки и симптомы галактоземии являются следствием невозможности усвоения организмом галактозы для производства энергии.

Различные типы галактоземии включают:

  • Классический и клинический вариант галактоземии (тип 1).
  • Дуарте галактоземии.
  • Дефицит галактокиназы (он же галактоземия типа 2).
  • Дефицит эпимеразы (также известный как галактоземия типа 3).

Классический и клинический вариант галактоземии

Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фотоКлассический и клинический вариант галактоземии — редкие генетические нарушения обмена веществ. Пациент с классической галактоземией несёт вредные мутации в обеих копиях своего гена GALT, так что его кровь, по существу, не обнаруживает остаточной активности GALT. Пациент с клиническим вариантом галактоземии также несёт вредные мутации в обеих копиях своего гена GALT, но одна или обе мутации оставляют небольшое количество остаточной активности GALT. В подавляющем большинстве случаев мутации GALT в классическом и клиническом варианте галактоземии наследуются так, что оба родителя пострадавшего ребёнка являются носителями. Имеются редкие исключения.

Пациенты с классической галактоземией иногда описываются как имеющие генетический состав «G / G». Когда человек, который не имеет галактоземии, потребляет продукты, содержащие лактозу (например, молочные продукты, такие как молоко, сыр, масло), его организм расщепляет лактозу в галактозу и глюкозу, а затем дополнительно метаболизирует оба этих сахара.

Человеческий организм также может сделать «эндогенную» галактозу. Когда человек с галактоземией потребляет пищу, содержащую лактозу или галактозу, он не может полностью метаболизировать галактозу, поэтому она накапливается в клетках и тканях.

Другие молекулы, полученные из галактозы, такие как галактоза-1-фосфат (Gal-1P) также накапливаются в клетках и тканях пациентов с галактоземией, особенно если они потребляют высокие уровни диетической лактозы или галактозы.

Классические и клинические варианты галактоземии являются потенциально смертельными расстройствами. Если больной младенец продолжает пить молоко, у ребёнка могут развиться симптомы, которые прогрессируют в течение нескольких дней. Это:

Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фотовялость;

  • отказ от еды;
  • неспособность набирать вес;
  • рвота;
  • понос;
  • желтуха;
  • кровотечения;
  • коагуляционные дефекты;
  • катаракта;
  • жидкость в животе;
  • повреждение печени и почек;
  • смерть через несколько дней после рождения.

Диагностика проводится обычно в первые недели жизни при наблюдении за новорождённым скринингом, что является анализом крови из пятки.

Лечение

Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фото

Однако даже при ранней диагностике и осторожном ограничении лактозы / галактозы из рациона пациенты с классическим и клиническим вариантом галактоземии по-прежнему подвергаются повышенному риску долгосрочных осложнений, которые включают нарушение речи и язык, задержки моторной функции или когнитивные и поведенческие нарушения. Некоторые пациенты испытывают многие из этих осложнений; другие — нет.

Такой симптом, как первичная или преждевременная овариальная недостаточность также очень распространена среди девочек и женщин с классической и клинической галактоземией. Доступен пренатальный диагноз с помощью генетического или биохимического тестирования.

Галактоземия Дуарте

Дуарте — галактоземия, гораздо чаще встречается у классических или клинических вариантов галактоземии, и также является результатом мутаций в гене GALT.

Однако, вместо того чтобы переносить серьёзные мутации в обеих копиях своего GALT-гена, пациенты несут одну копию GALT с тяжёлой (G) мутацией и вторую копию GALT, которая только очень слабо нарушена.

Ребёнок с галактоземией Дуарте, как правило, имеет одного родителя — носителя тяжёлой GALT-мутации, и один из родителей, который является носителем варианта Дуарте.

Пациенты с галактоземией Дуарте обычно показывают около 25% нормального уровня активности ГАЛТ в эритроцитах. Новорождённые с этой болезнью могут не проявлять никаких симптомов, таких как желтуха, при употреблении молока.

Поэтому эксперты несогласны с тем, следует ли вводить младенцев с болезнью Дуарте на диету с ограничением лактозы / галактозы, и никто не знает, подвержены ли дети или взрослые с вариантами галактоземии Дуарте повышенному риску долгосрочных осложнений.

Исследования дают неоднозначные или неубедительные результаты, поэтому для ответа на этот вопрос необходимо провести больше исследований.

Если долгосрочные осложнения развития встречаются у пациентов с галактоземией Дуарте, они, как правило, более мягкие, чем у пациентов с классической галактоземией.

Кроме того, считается, что у девочек и женщин с галактоземией Дуарте нет преждевременной овариальной недостаточности.

Новорождённые с галактоземией Дуарте могут быть диагностированы одним и тем же методом скрининга новорождённых, который обнаруживает классическую или клиническую галактоземию. Получение «нормального» новообразованного результата скрининга новорождённых для галактоземии, следовательно, не исключает диагноза Дуарте.

Галактоземия дефицита галактокиназы

Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фотоДефицит галактокиназы обусловлен наследованием вредных мутаций в человеческих генах GALK1, приводящим к потере активности галактокиназы (GALK). Как и пациенты с потерей активности GALT, пациенты, у которых отсутствует активность GALK, не могут полностью усвоить галактозу, поэтому, если они потребляют диету с высоким содержанием лактозы / галактозы, они накапливают высокие уровни метаболитов галактозы, включая галактолит и предположительно галактонат. В отличие от пациентов, у которых отсутствует активность GALT, пациенты с дефицитом галактокиназы не накапливают высокие уровни Gal-1P, потому что GALK является ферментом, синтезирующим Gal-1P.

Дефицит галактокиназы очень редко встречается и не обнаруживается многими программами скрининга новорождённых, поэтому трудно провести длительные последующие исследования большого числа пациентов с диагнозом дефицита галактокиназы. Поскольку состояние пациентов с дефицитом галактокиназы после диетического галактозного ограничения улучшалось, потеря галактокиназы считалась относительно мягкой, независимо от диеты.

Читайте также:  Этамзилат: инструкция по применению и для чего он нужен, международное непатентованное название

Это предположение было поставлено под сомнение в 2011 году, когда исследователи сообщили об идентификации и наблюдении 18 пациентов с галактокиназной недостаточностью, обнаруженных в Германии, путём скрининга новорождённых в период с 1991 по 2010 год.

Несмотря на их раннее выявление у половины пациентов присутствовала «умственная отсталость», связанная с «плохим соблюдением» диетического ограничения галактозы.

Отмеченные отрицательные результаты не ассоциировались с кровным родством в этих семьях.

Этот результат допускает возможность того, что накопление метаболитов галактозы, отличных от Gal-1P, у этих пациентов способствовало повышению риска умственной неполноценности.

Галактоземия дефицита эпимеразы

Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фотоДефицит эпимеразы является результатом наследования вредных мутаций в гене GALE человека, что приводит к частичной потере активности фермента UDP-галактозы 4 эпимеразы (GALE). Как и пациенты с потерей активности GALT или GALK, пациенты с ослабленной активностью GALE не могут полностью метаболизировать галактозу. Однако, в отличие от пациентов с классической галактоземией или галактокиназной недостаточностью, у всех пациентов с дефицитом эпимеразы до настоящего времени наблюдалась лишь частичная потеря активности фермента.

  • Пациенты с ослабленной активностью GALE могут быть классифицированы как имеющие одну из трёх форм дефицита эпимеразы:
  • (1) генерализованный дефицит эпимеразы, который является результатом глубокой, но не полной потери активности GALE,
  • (2) дефицит промежуточной эпимеразы, являющийся результатом частичной, но неглубокой потери эпимеразной активности в тканях
  • (3) дефицит периферической эпимеразы, который является результатом потери активности эпимеразы только у некоторых типов клеток (например, эритроцитов), но не у других (например, лимфобластов или печени).

Что касается клинической тяжести, общий дефицит эпимеразы подобен классической галактоземии, дефицит периферической эпимеразы обычно считается доброкачественным, а недостаток промежуточной эпимеразы, имеет неизвестное клиническое значение.

Обобщённый дефицит эпимеразы крайне редок; другие формы дефицита эпимеразы могут быть гораздо более распространёнными, особенно в конкретных популяциях.

Поскольку многие программы скрининга новорождённых не обнаруживают дефицит эпимеразы, точная распространённость в большинстве популяций остаётся неизвестной.

Новорождённые с дефицитом эпимеразы могут или не могут быть обнаружены с помощью скринингового теста для новорождённых на галактоземию. Получение «нормального» результата скрининга новорождённых для галактоземии, следовательно, не исключает диагноза дефицита эпимеразы.

Лечение

Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фотоНе существует лечения от дефицита ГАЛТ. У наиболее сильно пострадавших пациентов лечение включает в себя бесплатную диету без галактозы. Раннее выявление и применение модифицированной диеты значительно улучшает дальнейшее состояние пациентов. Степень остаточной активности фермента GALT определяет степень диетического ограничения. Пациенты с более высоким уровнем активности остаточного фермента обычно могут переносить более высокие уровни галактозы в своих рационах. По мере того, как пациенты становятся старше, диетические ограничения часто уменьшаются.

После диагноза диеты пациентов часто дополняются кальцием и витамином D3. Долгосрочные проявления заболевания ещё недостаточно изучены. Такие проявления включают в себя:

  • овариальную недостаточность у женщин;
  • атаксию;
  • задержки роста.

Регулярный мониторинг пациентов с дефицитом GALT включает определение уровней метаболитов (галактоза-1-фосфат в эритроцитах и галактитоле в моче) для измерения эффективности и приверженности диетической терапии, офтальмологического исследования для выявления катаракты и оценки речи, с возможностью речевой терапии, если очевидна выраженная словесная диспраксия.

Источник: https://mama.guru/novorozhdennye/zabolevaniya/chto-eto-takoe-galaktozemiya-u-novorozhdennyh.html

Галактоземия: причины заболевания и методы лечения

Галактоземия: лечение, причины, симптомы, признаки, фото

Различают три типа заболевания: классический, вариант Дюарте и негритянский. Наличие части симптомов или полного их перечня и определяет степень тяжести этого заболевания (легкую или тяжелую).

Причины галактоземии

Причина развития галактоземии кроется в недостаточной активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.

Активность этого фермента обеспечивает трансформацию галактозы в глюкозу, которая непосредственно усваивается головным мозгом.

Ген, отвечающий за синтез указанного фермента, локализован в околоцентромерном участке второй хромосомы. Вследствие мутаций возникает один из типов заболевания.

При этом продукт неполного превращения галактозы в глюкозу (галактозо-1-фосфат) отравляет весь организм.

Симптомы галактоземии

Одним из основных симптомов галактоземии, как правило, это — дети при рождении изначально имеют крупный вес. В послеродовой период после кормления у таких деток возникает сильная рвота, несколько реже — диарея.

Вследствие отказа детей от еды, вскоре у них наблюдается недобор веса. При пальпации обнаруживается увеличенная печень и селезенка. Часто болезнь сопровождается желтухой, вызванной повышенным содержанием билирубина.

В брюшной полости скапливается жидкость.

При подозрении на болезнь или при наличии хотя бы первых двух симптомов назначают такие анализы:

  • исследование биохимических компонентов крови;
  • определение галактозы в крови;
  • микробиологический тест с использованием Д 73 штамма кишечной палочки;
  • исследование в кровяных тельцах галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы;
  • галактозооксидазная реакция;
  • хроматографический анализ биологических жидкостей.

Дополнительным симптомом, указывающим на это заболевание, является присутствие в моче различных сахаров, гемолитическая анемия. Также у большинства больных детей развивается катаракта. Часто эта болезнь сопровождается бактериальным сепсисом, от которого ребенок может погибнуть.

При получении результатов анализов и постановке диагноза необходимо дать ответы на следующие вопросы:

  1. Существует ли непереносимость молока?
  2. Есть ли признаки гипогликемии?
  3. галактозы в крови свыше допустимой нормы?
  4. Наблюдается ли помутнение хрусталика?

При анализе результатов исследований, чтобы прийти к окончательному выводу, сравнивают, не являются ли имеющиеся симптомы следствием развития:

  • сахарного диабета;
  • внутриутробной инфекции;
  • гепатоза;
  • гемолитической болезни новорожденного;
  • сепсиса.

Лечение галактоземии

В случае диагностики именно галактоземии приступают к лечению галактоземии. Для этого деткам вводят в рацион питания полноценные заменители молока, применяют препараты, стимулирующие обмен галактозы. Также назначают применение антиоксидантов, гепатопротекторов, витаминов, аденозинтрифосфорной кислоты, кокарбоксилазы. При необходимости проводят переливание крови.

Прикорм рекомендуется вводить намного раньше, чем здоровым деткам. Каши готовятся на мясных и овощных бульонах. В рацион включают куриные или перепелиные яйца, растительные масла, рыбу и прочее.

Облегчение симптомов данной болезни и выздоровление наступит при соблюдении всех вышеперечисленных рекомендаций приблизительно в течение трех лет.

Однако случается, что даже при ранней диагностике и соответствующем лечении у деток наблюдаются осложнения, проявляющиеся в нарушении речи, трудностях при обучении и другие.

Больные галактоземией вынуждены следить за своим рационом питания в течение всей жизни.

Профилактика болезни

Профилактика галактоземии сводится к планированию беременности, обоюдному обследованию супругов на вероятность генетических заболеваний (исследования полиморфных генов, кариотипирование).

Методы пренатальной диагностики беременных женщин проводят в семьях, где уже встречались случаи этой болезни.

В случае прогноза рождения ребенка с указанным заболеванием, беременной женщине назначают безмолочный рацион питания.

При длительном течении болезни наблюдается:

  • задержка роста детей;
  • отек мозга;
  • поражение печени;
  • повышение в крови уровня неконъюгированного билирубина;
  • анемия.

С возрастом болезнь прогрессирует, т.к. метаболизм галактозы увеличивается вследствие:
повышения активности уридиндифосфатгалактозопирофосфорилазы;
в процессе полового созревания мальчиков в результате стимулирования тестостероном работы фермента;

  • у девочек из-за заболевания нарушается овуляция, и зачатие естественным путем невозможно.
  • Вследствие поражения жизненно важных органов летальный исход у детей наблюдается в 75% случаев при тяжелых формах галактоземии, отсутствии или несвоевременном лечении.

Источник: https://med-pomosh.com/?p=25

Признаки и симптомы галактоземии

Галактоземия является редким наследственным заболеванием, которое характеризуется развитием поражений нервной системы, печени, хрусталика глаза по причине нарушения обмена галактозы.

Причины галактоземии

Поскольку заболевание носит наследственный характер, то можно утверждать, что виной появления галактоземии является дефект генов, отвечающих за выработку тех ферментов, которые превращают галактозу в глюкозу, а ведь глюкоза – это очень важный субстрат для клеток мозга и миокарда.

Галактоземия провоцирует накопление производных галактозы в нервных клетках, хрусталике глаза и внутренних органах, оказывая токсическое действие.

Наличие галактоземии является предрасполагающим фактором к развитию тяжелых бактериальных инфекционных заболеваний, поскольку чрезмерное количество галактозы блокируют лейкоциты.

Выделяют 3 типа галактоземии:

  • Классическая галактоземия
  • Вариант дюарте
  • Негритянский вариант галактоземии

Однако признаки их очень похожи. Классическая галактоземия – самый распространенный тип заболевания.

Симптомы галактоземии

Первые признаки галактоземии у новорожденных можно обнаружить уже в первые дни жизни.

Заболевание проявляется при кормлении ребенка молочной пищей в качестве рвоты, нарушения стула, которые сопровождаются водянистым поносом. Кроме этого, ребенка мучают вздутие живота, колика, газики и начинается желтуха.

Печень малыша увеличивается, поражается нервная система, что обусловлено снижением мышечного тонуса и появлением судорог.

Со временем галактоземия проявляется в виде психического и физического отставания в развитии ребенка, присутствует помутнение хрусталика глаза, что называется катарактой. Отсутствие должного лечения может привести к летальному исходу по причине цирроза печени, который сопровождает заболевание.

Существуют формы галактоземии, при которых симптоматика заболевания не выражена. В таких случаях обычно наблюдается лишь непереносимость молочной пищи, боль в животе, время от времени беспокоит диарея и рвота.

Галактоземия по типу дюарте протекает и вовсе бессимптомно, однако ее наличие является отличной основой для возникновения заболеваний печени.

Возможные осложнения

  • Бактериальный сепсис
  • Цирроз печени
  • Недостаточность яичников
  • Кровоизлияние в стекловидное тело
  • Помутнение хрусталика глаза

Анализ на галактоземию

В современных родильных домах взятие анализа на галактоземию у новорожденных является обязательным исследованием. Для уточнения диагноза проводится тест на всасывание d-ксилозы, нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой. Для полного подтверждения галактоземии проводят генетическое тестирование, которое позволяет выявить мутантный ген.

Биохимический анализ крови, общий анализ мочи также проводятся для обнаружения галактоземии. Данные методы исследования могут показать прогрессирование заболевания и степень поражения органов.

Какие еще исследования на предмет галактоземии проводят в современной медицине? Ультразвуковое исследование брюшной полости, излучение хрусталика глаза с применением щелевой лампы, электроэнцефалография, пункционная биопсия печени.

Источник: https://nmedicine.net/priznaki-i-simptomy-galaktozemii/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector