Синдром Вильямса: лечение и причины патологии, симптомы и признаки болезни

Люди, рожденные с синдромом Уильямса, проявляют ряд симптомов, которые отличают это генетическое состояние от аналогичных состояний, которые также приводят к ненормальному физическому и умственному развитию. Выраженная коммуникабельность, необычные языковые навыки, эльфийские черты лица и склонность к сердечно-сосудистым проблемам являются основными симптомами синдрома Уильямса. У детей с синдромом Уильямса могут быть аномально высокие уровни кальция в крови, что приводит к раздражительным симптомам, напоминающим колики.Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признакиДругие симптомы синдрома Уильямса включают проблемы с кормлением, ненормальное развитие зубов, гиперострый слух и структурные проблемы с костями и мышцами. Они также часто сталкиваются с проблемами в обучении, которые включают умственную отсталость и синдром дефицита внимания, что заставляет их отставать от сверстников на многих этапах развития.Существует множество физических характеристик, которые отличают человека с синдромом Уильямса от других. Симптомы лицевого синдрома Уильямса включают необычно плоский носовой мост; маленький перевернутый нос; и эпикантальные складки на веках, а также открытый рот с большими губами и выступами в тканях кожи между верхней губой и носом. Внешне дети с симптомами синдрома Уильямса, как правило, короче своих братьев и сестер и имеют согнутые маленькие пальцы и впалые сундуки, в то время как внутренне они, как правило, имеют проблемы с пищеварением, особенно в младенческом возрасте, включая рефлюкс, рвоту и колики.

Они также часто дальновидны; уродливые, неуместные. или отсутствующие зубы; множество проблем с сердцем и кровеносными сосудами; и склонны к паховым и пупочным грыжам. У детей с синдромом Уильямса может быть слух, который на определенных частотах может быть гиперчувствительным, вызывая боль и испуганный рефлекс.

Черты личности являются наиболее очевидными симптомами синдрома Уильямса. Люди с этим заболеванием проявляют высокую степень общительности и часто демонстрируют исключительные языковые навыки по мере взросления, несмотря на задержки в освоении языка в более раннем возрасте.

Как правило, чрезвычайно дружелюбные дети с синдромом Уильямса часто тяготеют к социальным ситуациям и больше относятся к ним, чем к сверстникам. Они также испытывают проблемы с установлением визуально-пространственных связей и выполнением задач, связанных с мелкой моторикой.Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признакиСамые серьезные интеллектуальные проблемы, с которыми сталкиваются люди с синдромом Уильямса, связаны с трудностями в обучении, задержками в развитии и ADD. Вербальное и физическое развитие часто задерживается, и такие поведенческие достижения, как обучение в туалете, обычно происходят позже, чем у их сверстников. Они легко отвлекаются в раннем возрасте, но иногда фокус внимания улучшается по мере взросления детей с синдромом Уильямса. Как взрослые, так и подростки, они могут проявлять множество необычных интеллектуальных активов и дефицитов. Люди с синдромом Уильяма часто имеют отличные долговременные воспоминания и довольно утонченные социальные навыки.

Синдром Уильямса: симптомы, причины, диагностика и преодоление

Синдром Уильямса — это генетическое заболевание, характеризующееся задержками развития и некоторыми заболеваниями, такими как проблемы с сердцем и низкий мышечный тонус. Люди с синдромом Уильямса также часто имеют продвинутые языковые навыки, общительность и любовь к музыке. Это вызвано хромосомной аномалией и влияет на то, как человек растет и развивается.

Симптомы

Люди с синдромом Уильямса часто имеют определенные черты лица, которые являются уникальными для синдрома. Маленькие дети, как правило, имеют широкие лбы, короткие носы, полные щеки и широкий рот с полными губами. Когда зубы режутся, они могут быть изогнутыми, маленькими, широко расставленными или отсутствующими.

У детей старшего возраста и взрослых лица могут быть длинными и изможденными.Помимо внешнего вида, люди с синдромом Уильямса могут иметь множество отличий от своих обычно развивающихся сверстников. Они могут испытывать задержки в развитии и трудности в обучении.Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признаки

  •     Сердечно-сосудистые проблемы — такие как суправалвулярный аортальный стеноз (SVAS) и высокое кровяное давление
  •     Гиперкальциемия — высокий уровень кальция в крови у младенцев
  •     Низкий вес при рождении или медленное увеличение веса
  •     Сложность кормления
  •     Колика / раздражительность в младенчестве
  •     Зубные аномалии
  •     Почечные нарушения — у некоторых людей с WS есть проблемы со структурой и / или функцией почек
  •     Грыжи — паховые и пупочные
  •     Чувствительность к звуку
  •     Низкий мышечный тонус

Причины

Генетически синдром Уильямса вызван делецией 26-28 генов на 7-й хромосоме. Эта спонтанная делеция происходит либо в яйцеклетке, либо в сперме, и считается, что она присутствует во время зачатия. Синдром Уильямса, по оценкам, встречается у одного из каждых 7500 до 10000 человек.

В большинстве случаев синдром Уильямса встречается случайным образом без семейного анамнеза расстройства. Тем не менее, человек с синдромом Уильямса имеет 50-процентную вероятность передачи его своим детям.Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признаки

Диагностика

Если врач или поставщик медицинских услуг подозревают, что у ребенка может быть синдром Уильямса из-за физических характеристик, он должен заказать генетическое тестирование для подтверждения диагноза. Есть два теста, которые могут быть выполнены, чтобы поставить диагноз синдром Уильямса.

Тестирование крови

Этот тест выполняется путем взятия 5 мл крови у ребенка с подозрением на синдром Уильямса. «Флуоресцентное тестирование in situ гибридизации (FISH)» — это тип специализированного хромосомного анализа с использованием специально подготовленных зондов эластина.

Если у пациента есть две копии гена эластина (по одной на каждой из их хромосом № 7), у них, вероятно, нет WS. Если у человека есть только одна копия, диагноз WS будет подтвержден «. в соответствии с Ассоциацией синдрома Уильямса.

Результаты этого теста могут занять несколько недель, и он проводится только в специализированных лабораториях, поэтому ваш лечащий врач должен убедиться, что тест может быть выполнен до того, как кровь будет взята и отправлена.

Тестирование хромосомных микрочипов

Другой тип генетического тестирования, которое может быть выполнено, является хромосомным микрочипом, который использует маркеры, чтобы определить, есть ли какие-либо недостающие или лишние кусочки ДНК где-либо на хромосомах человека.

Эти тесты также проводятся только в определенных лабораториях, поэтому ваш лечащий врач должен убедиться, что он заказывает правильный тест. Время выполнения заказа обычно составляет 2-4 недели для этого типа теста.Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признаки

Терапия и лечение

Поскольку синдром Уильямса является генетическим заболеванием, нет лекарств или методов лечения, которые бы излечили его или заставили его исчезнуть. Тем не менее, есть много методов лечения и ресурсов, доступных для поддержки детей и семей.

Они могут помочь младенцам, детям и взрослым с навыками, которые могут быть трудными, предоставляя им большую независимость и включение в школьные и общественные условия.

Большинству детей с синдромом Уильямса могут быть полезны физическая терапия, трудотерапия и логопедия, помогающие с задержками развития и двигательными навыками.

В Соединенных Штатах существуют программы раннего вмешательства, которые предоставляют такую терапию по мере необходимости с направлением врача до возраста 3 лет.

После 3 лет эти услуги обычно предоставляются через местную школьную систему. Существует также множество частных терапевтических услуг, которые могут покрываться или не покрываться медицинской страховкой.

Другие методы лечения, которые могут помочь людям с синдромом Уильямса, включают музыкальную терапию, иппотерапию (верховая езда), водную терапию и звуковую терапию.

Когда ребенок с синдромом Уильямса попадает в школьную систему, он, как правило, получает право на Индивидуальный учебный план (IEP). Семьи работают с учителями, школьным персоналом и терапевтами, чтобы определить индивидуальные цели образования и развития ребенка.

Как только ребенок с синдромом Уильямса достигнет возраста или когнитивного уровня, в котором он или она сможет осмысленно участвовать, его часто будут включать в эти встречи и решения.

Как справиться?

Получение диагноза синдрома Уильямса для вашего ребенка может изменить жизнь. Жизнь, скорее всего, будет выглядеть совсем иначе, чем вы ожидали, если бы вы ожидали «обычно развивающегося» ребенка. Однако это изменение не должно быть плохим.Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признакиЕсли вашему ребенку недавно был поставлен диагноз, в первую очередь сосредоточьтесь на неотложных медицинских проблемах. Если у вашего ребенка есть какие-либо проблемы с сердцем или другие заболевания, которые необходимо устранить, сделайте это своим приоритетом.Как только ваш ребенок станет физически устойчивым, вы сможете сосредоточиться на эмоциональных и психических изменениях, которые вам могут понадобиться, чтобы справиться с ситуацией. Многие родители детей с особыми потребностями сообщают, что после диагноза их ребенка у них наступил период скорби, что совершенно нормально.Может быть полезно поговорить с другими родителями детей и взрослых с синдромом Уильямса. Присоединение к местной или онлайновой группе поддержки полезно для многих родителей. Когда вы готовы, поиск людей, имеющих опыт работы с синдромом Уильямса и особыми потребностями в целом, часто является лучшим ресурсом.Узнайте, что вы можете о состоянии, потому что вам нужно будет рассказать другим о сильных и слабых сторонах вашего ребенка. Ассоциация синдромов Уильямса имеет много полезной информации для родителей, членов семьи, опекунов и медицинских работников.

Источник: http://Health-ambulance.ru/3378-williams-syndrome.html

Синдром Вильямса (лица Эльфа): возможные причины, симптомы, терапия

Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признаки

Из-за чего развивается патология

Синдром Вильямса («лица Эльфа») – это генетическое заболевание, связанное с нарушениями в хромосомном наборе плода. А именно с потерей участка (делецией) седьмой хромосомы.

В утраченном так называемом «длинном плече хромосомы» содержится около 26 генов, что и связывают с характерными особенностями данного расстройства (хотя для большинства из них связь с имеющимися при болезни симптомами пока еще не установлена).

Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признаки

Как выглядят больные с синдромом Вильямса

Внешний вид людей, у которых диагностирован синдром Вильямса («лица Эльфа») отличается особенными чертами лица:

  • у них низко расположенные глаза, окруженные припухлыми веками (что особенно заметно, когда человек смеется);
  • большой рот с пухлыми губами и неправильным прикусом;
  • очень широкий лоб;
  • нос короткий, с плоской переносицей и круглым тупым кончиком;
  • подбородок слегка заостренный;
  • низко посаженные уши;
  • выпуклый затылок;
  • ярко-голубые глаза (глазные яблоки тоже имеют голубоватый оттенок)

Голос у таких больных, как правило, низкий и хрипловатый.

Но не все перечисленные признаки можно обнаружить у одного человека. Для точной диагностики заболевания бывает достаточно наличия трех типичных черт.

Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признаки

Как распознать синдром Вильямса («лицо Эльфа»)

Помимо характерного внешнего вида, у больных синдромом Вильямса отмечены и особенности развития высших нервных функций, которые приводят к возникновению специфических особенностей в психике.

  1. Нарушение сенсорной интеграции (процесса, при котором нервная система получает сигналы от осязания, вестибулярного аппарата, обоняния, зрения, вкуса и слуха). При этом чувствительность к звуку у пациентов повышена.
  2. Больные импульсивны, легко возбудимы, очень общительны (иногда даже навязчиво), настроение у них неустойчиво (в медицине данная особенность характеризуется как эмоциональная лабильность).
  3. У них наблюдается повышенная тревожность, заметен страх всего нового.
  4. Характерны нарушения способности произношения звуков (экспрессивная речь) и восприятия сказанного (импрессивная речь).
  5. Во время обучения таких больных заметны проблемы с усваиванием математических действий.
Читайте также:  Амиксин: цена и отзывы покупателей, инструкция по применению и для чего он нужен

Их речь, как правило, хорошо развита для их возраста, выразительна и окрашена эмоционально, кроме того, у них наблюдаются явные музыкальные способности: абсолютный слух, отличное чувство ритма и прекрасная музыкальная память.

Они могут подолгу старательно заниматься игрой на музыкальных инструментах или прослушиванием произведений, но с трудом сосредотачиваются на каких-либо иных вещах.

Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признаки

Особенности психологии больных с «синдромом Эльфа»

Одним из ярких качеств «эльфов» является их коммуникабельность. Дети, страдающие этим синдромом, без страха приближаются к незнакомому человеку, легко проявляют сочувствие и всегда готовы помочь.

Исследователи объясняют эту особенность спецификой работы миндалевидного тела их мозга, из-за которой такие люди очень остро реагируют на доброе выражение лица собеседника, а злобную мимику просто не воспринимают.

Если у малыша диагностировано «лицо Эльфа» (синдром Вильямса), то знайте — это будет непосредственный наивный ребенок, не умеющий учитывать ситуацию и склонный к дурашливости. А свою интеллектуальную недостаточность он будет маскировать под относительно сохраненной речевой активностью и хорошей артикуляцией, хотя часто такие дети говорят невпопад, нарушая смысловую сторону сказанного.

Еще несколько интересных особенностей «Эльфов»

Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признаки

Так, если показать данному пациенту фото велосипеда и предложить перерисовать изображение, то он сделает это с большой точностью, не упуская ни одной мелочи. Правда, руль, колеса и педали будут раскиданы по всему листу. Зато в случае, когда это же задание нужно выполнить с изображением лица человека, то он окажется на высоте, ухитрившись, кроме того, по фотографии не хуже хорошего психолога уловить характер человека.

Заболевания, которые сопровождают «синдром Эльфа»

К сожалению, болезнь «лицо Эльфа» (синдром Вильямса) проявляется во множестве отклонений, сопровождающих основное заболевание. Так, у детей с данной патологией, как правило, зубы прорезываются поздно, а во взрослом возрасте они выглядят удлиненными и редкими. К тому же у больных наблюдается склонность к кариесу, прикус нарушен, а складчатость слизистой оболочки щек изменена.

Дети с названным синдромом в первые годы жизни очень плохо набирают вес и медленно растут, но в дальнейшем многие из них становятся полными и отличаются рыхлостью тела. До года малыши-«эльфы» страдают от гипрекальциемии, которая развивается из-за усиленного всасывания кальция из кишечника.

Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признаки

Как лечится «синдром Эльфа»

Больные с диагнозом «синдром Вильямса (лицо Эльфа)» лечение получают только в виде симптоматической терапии, так как генетические заболевания в наше время не имеют специфического лечения.

Для малышей, попавших в больницу с гиперкальциемией в тяжелой форме, назначают глюкокортикоиды («Гидрокортизон»), а взрослым больным обычно рекомендуют постоянное наблюдение за уровнем кальция в крови и потреблением витамина D, под влиянием которого уровень кальция увеличивается.

Детям с названным синдромом требуются усиленные занятия с психологом. Контакт со здоровыми детьми также имеет для таких пациентов большое значение, так как создает для них положительную динамику в общем развитии.

Прогноз

Больные, у которых диагностирован синдром Вильямса («лица Эльфа»), как правило, живут несколько меньше, чем обычные люди. Специалисты связывают это с довольно высоким уровнем в крови кальция, влекущим за собой раннюю кальцификацию артерий и сердечной мышцы.

А у 75% больных к тому же имеется сужение аорты прямо над сердцем, что в некоторых случаях требует хирургического вмешательства. Кстати, из-за высокого риска развития сердечно-сосудистых заболеваний названным больным рекомендованы регулярные профилактические осмотры.

Источник: https://autogear.ru/article/207/593/sindrom-vilyamsa-litsa-elfa-prichinyi-simptomyi-lechenie/

Синдром вильямса взрослые люди. Синдром Вильямса в моей практике

Причины развития синдрома лица эльфа (второе название патологии, которое появилось из-за специфической внешности больных детей) не изучены в полной мере. Существует мнение, что именно наследственность — главный этиологический фактор в развитии синдрома.

Согласно имеющейся информации, происходит делеция 7-й хромосомы, то есть такая перестройка, в результате которой выпадает участок генетического материала. В случае синдрома Вильямса — того, что несет 28 генов.

Больные пациенты имеют схожее строение лица, которое напоминает образ эльфа в его традиционном варианте. Для детей характерно:

  • широкий лоб;
  • наличие разлета бровей по средней линии;
  • достаточно полные щеки, которые немного свисают вниз;
  • полные губы, особенно нижняя;
  • переносица широкая, но при этом плоская;
  • зона подбородка имеет заостренную форму.

Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признаки

Синдром Вильямса подразумевает наличие у человека рта большого размера. Зубы расставлены широко, как правило, имеют неправильную форму. Сходство подобных больных подчеркивает улыбка, при которой лицо обретает специфичные для заболевания черты.

Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признаки

Полностью отсутствует понимания абстрактных вещей и оперирование ими. После обследования пациентов квалифицированными специалистами, как правило, ставят диагноз средней степени олигофрении (имбецильность).

Все дети с синдромом Вильямса любят поговорить. Они имеют значительный запас слов, пытаются подражать взрослым. Их манера разговаривать достаточно хороша, но речь содержит просто набор штампов. Ребенок не может планировать собственную деятельность.

Обратите внимание! Те, кто имеет это редкое заболевание, эмоциональны, послушны, добродушны, приветливы и доверчивы. В большинстве случаев, имеют хороший музыкальный слух (даже на фоне такого низкого уровня интеллектуальных способностей).
Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признаки

  • ночное недержание мочи;
  • приступы тошноты и рвоты;
  • частые головные боли;
  • появление страха и тревожного состояния;
  • активность и возбудимость превышает норму.

Патологии других органов и систем

Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признаки

В кровеносном русле наблюдаются значительные количественные показатели кальция, что вызывает психоэмоциональные изменения и болезненное вздутие живота на протяжении первых месяцев жизни.

Пациенты, страдающие заболеванием, имеют низкую массу тела. Набирают они ее намного медленнее, чем их здоровые сверстники. Первый год жизни очень тяжелый по поводу вскармливания. У детей частые позывы на рвоту, нарушены процессы сосания и глотания.

Также могут наблюдаться:

  • патологии желудка и кишечного тракта;
  • гипофункция щитовидной железы;
  • дефекты строения почек;
  • грыжи различной локализации;
  • низкий тонус мышц.

Диагностика синдрома Вильямса

Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признаки

  • Флуоресцентная гибридизация (FISH-метод) — способ, который используют для уточнения положения специфической последовательности генетического материала в организме человека. Метод флуоресцентной гибридизации используют в генетической диагностике перед имплантацией оплодотворенной яйцеклетки в полость матки, в момент беременности женщины или после появления ребенка на свет.
  • ДНК-микрочип — метод диагностики, при котором на специальные пластинки наносят небольшие фрагменты ДНК, нарабатывающиеся посредством проведения полимеразной цепной реакции. На один микрочип помещают геном, который наносится роботом. Далее происходит его исследование.
  • биохимия крови для уточнения показателей креатинина;
  • анализ мочи;
  • определение показателей кальция в крови и моче;
  • исследование функций сердца (измерение артериального давления, проведение ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ);
  • УЗИ мочевыводящих путей и оценка их функционального состояния.

Лечение патологии заключается в следующем:

  1. Отказ от приема витамина D, кальция.
  2. При высоком уровне кальция проводят его медикаментозную коррекцию.
  3. При наличии стеноза сосудов — оперативное вмешательство.

 

  • Работа с психологами.
  • Симптоматическое лечение.

 

Среди известных людей наличие пациентов с синдромом Вильямса не обнаружено.

Однако большинство детей, имеющих это состояние, давно стали местными знаменитостями благодаря специфической внешности и быстроте распространения слухов. Прогноз для таких детей — относительно благоприятный, возможна их адаптация к проживанию в условиях современного социума.

Синдром Вильямса – достаточно редкое врожденное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением в умственном развитии и характерным для этой болезни внешним видом. Именно благодаря специфическому внешнему виду, данный синдром известен также как синдром «лица эльфа» (с плоским тупым концом нос, большой рот, опущенные припухлые веки, широкий лоб, своеобразный разрез глаз).

Причины возникновения синдрома Вильямса до конца не установлены.

Считается, что к данному синдрому существует наследственная предрасположенность, проявляющаяся при неблагоприятном воздействии различных факторов окружающей среды.

Наследственный характер данной патологии подтверждается одинаковой симптоматикой у однояйцевых близнецов. Хромосомный набор у детей с синдромом Вильямса в большинстве случаев в норме.

Наиболее характерный признак синдрома Вильямса – это довольно необычное строение лица, что проявляется следующими признаками: особенный разрез глаз, очень широкий лоб, цвет радужки глаза ярко – голубого цвета (глазные яблоки могут иметь такой же оттенок), большой рот, достаточно крупные губы, мясистые полные щеки, припухлые веки, маленький слегка заостренный подбородок. Все вышеперечисленные симптомы не всегда присутствуют в полном объеме, однако при наличии даже двух из них можно ставить четкий диагноз – синдром Вильямса.

У детей с данным синдромом наблюдается не только умственная отсталость, но и достаточно серьезные физические недуги – косолапость или плоскостопие, порок сердца (стеноз аорты), различные опорно – двигательные нарушения, повышенная эластичность суставов.

Достаточно часто у таких детей наблюдается неправильное формирование прикуса (зубки у малышей прорезаются очень поздно); зубы неправильной формы, редкие, довольно часто пораженные кариесом.

На протяжении первых двух лет жизни дети очень ослаблены: они плохо едят, постоянно испытывают жажду, страдают частой рвотой и запорами, которые сменяются поносами. С годами, к отличительным симптомам внешности присоединяется слишком узкая грудная клетка, удлиненная шея, низкая посадка талии.

Такие дети на первых годах жизни значительно отстают в росте и массе, и напротив, взрослея, начинают набирать лишний вес. Нередко внешние симптомы сочетаются с различными нарушениями обмена веществ (наблюдается повышение содержания холестерина и кальция в крови).

У больных с данным синдромом возникают проблемы с математикой, письмом, чтением (их IQ около 60). Однако, не смотря на это, у них достаточно хорошо развита устная речь, причем она очень выразительна, эмоциональна и иногда даже поэтична. Помимо этого такие люди обладают значительным музыкальным талантом.

Концентрировать свое внимание на многих вещах они не способны, однако играть на музыкальных инструментах, слушать музыку или петь, могут с завидным упорством. Подавляющее большинство не умеет читать ноты, при этом обладая практически абсолютным слухом, прекрасной музыкальной памятью и исключительным чувством ритма.

Люди с данным синдромом отличаются повышенным дружелюбием, однако при этом могут страдать повышенной тревожностью.

Читайте также:  Диклофенак мазь: инструкция по применению, состав и форма выпуска препарата

Продолжительность жизни пациентов с синдромом Вильямса несколько меньше чем у обычных людей, что многие специалисты связывают с повышенным уровнем кальция в крови, вследствие чего достаточно рано развивается кальцификация сердечной мышцы и артерий.

У 75% больных непосредственно над сердцем возникает сужение участка аорты, что в некоторых случаях требует обязательного хирургического вмешательства.

В связи с достаточно большим риском возникновения сердечно – сосудистых заболеваний, таким больным рекомендованы ежегодные профилактические осмотры.

Не смотря на то, что с возрастом ребенок с синдромом Вильямса все больше отстает в развитии от своих сверстников, его покладистый нрав, умение слушать и природная общительность дают благоприятный прогноз на возможное улучшение состояния психики.

При обучении такого особенного ребенка, взрослым необходимо учитывать излишнюю смешливость, непосредственность в действиях и приподнято – дурашливое настроение. Все занятия должны проходить в спокойной обстановке, а из помещения необходимо убрать всё постороннее и отвлекающее.

Общение детей с синдромом Вильямса со своими здоровыми сверстниками играет очень большое значение в их дальнейшем благоприятном развитии.

  • Синдром Вильямса — наследственное заболевание, при полной форме которого наблюдаются надклапанный стеноз аорты, множественные стенозы ветвей легочной артерии, «лицо эльфа», задержка психиче­ского и физического развития, аномалии зубов и гиперкальциемия
  • Синдром описан в 1961 г ШПатз и, независимо от него, А у) Веигеп в 1962 г Частота этого заболевания в популяции составляет 1 10 000-1 20 ООО живорож­
  • денных детей
  • Генетические данные и патогенез.
  • Синдром наследуется по аутосомно-доми- нантному типу Большинство случаев явля­ются спорадическими Известны случаи передачи заболевания от одного из роди­телей детям, причем диагноз у родителей был установлен после выявления синдро­ма Вильямса у больного ребенка Заболевание в 90-95% случаев вызыва­ется делецией длинного плеча хромосомы
  • 7 в регионе 7д11 23 Данный регион включает, по крайней мере, семнадцать генов, наиболее изученными из которых в настоящее время являются ген эластина, гены ЫМ-киназы-1, РРС2 и СУ1.М2
  • Мутации в гене эластина тесно связаны с наличием надклапанного стеноза аорты Микроскопическое исследование кож­ных биоптатов у больных с синдромом Вильямса, у которых с помощью Р15Н-ана- лиза были выявлены делеции в регионе 7д11 23, показало дезорганизацию преэла- стиновых и зрелых эластиновых волокон дермы Предполагают, что гемизигот- ное состояние гена 1_1М-киназы-1 является причиной нарушения зрительно-простран ственной конструктивной деятельности при этом заболевании Гаплонедостаточ- ность гена РРС2 и делеция ПРС2 могут при­вести к нарушению репликации ДНК и за держке роста и развития больных Нев­рологические проявления при синдроме Вильямса, по-видимому, могут быть следст­вием гаплонедостаточности СУЬЫ2 — еще одного гена, локализованного в критиче­ском регионе этого заболевания
  • У больных с фенотипическими проявле ниями синдрома Вильямса описаны также дупликации и делеции в регионе 15я11- терминальная делеция длинного пле­ча хромосомы 4, интерстициальная деле­ция длинного плеча хромосомы 6 и некото­рые другие хромосомные аномалии При аутопсии у больных с синдромом Вильямса было обнаружено укорочение дорсальной части центральной борозды в обоих полушариях мозга, а также умень­шение размеров мозолистого тела и боль ших полушарий в сагиттальной проекции Полученные данные указывают на наруше­ние процессов внутриутробного формиро­вания головного мозга, что в дальнейшем ведет к развитию характерных изменений поведения и нарушению когнитивных функций
  • Патогенез гиперкальциемии при син­дроме Вильямса до настоящего времени остается невыясненным

Клинические проявления.

У больных наблюдается очень характерный комплекс лицевых микроаномалий, так называемое «лицо эльфа» (рис 7 1 3 на цветной вклад­ке) эпикантус, припухлость век, короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями, ши­рокая верхняя челюсть, маленькая нижняя челюсть и полные опущенные вниз щеки, большой рот, полные губы, особенно ниж­няя; длинный фильтр; оттопыренные уш­ные раковины.

Типичные черты лица фор­мируются к четырем годам . Часто отме­чаются аномалии строения зубов: частич­ная адентия, неправильное их прорезыва­ние, множественный кариес, удлиненные зубы. Приблизительно у половины больных встречаются звездчатый рисунок радужки и косоглазие; реже наблюдаются голубова­тые склеры и извитость сосудов сетчатки; в единичных случаях описана катаракта.

Задержка внутриутробного развития от­мечается примерно у половины больных, чаще у девочек; средняя масса тела соста­вляет 2 700 г. Наиболее выраженная за­держка роста наблюдается в течение пер­вых двух лет жизни До наступления поло­вого созревания отставание в росте соот­ветствует третьему перцентилю.

Пубертат­ный скачок в росте до нормальных возрас­тных значений наблюдается у девочек в 10 лет, а у мальчиков — в 13 лет, что на 1-2 года раньше, чем в норме. Менархе у некоторых девочек также наступает не­сколько раньше, чем в норме.

Средний рост у взрослых мужчин достигает 168,20 ± 6,90 см, а у женщин — 153,90 ± ± 6,90 см .

Психическое развитие обычно задержа­но: уровень Ю у больных колеблется в пре­делах от 20 до 106 баллов (в среднем — 58). Специфический когнитивный дефект за­ключается в нарушении зрительно-мотор- ной интеграции, целенаправленной дея­тельности и в снижении способности к аб­страктному и логическому мышлению.

Ха­рактерен дефицит внимания. Вербальные способности развиты лучше зрительных и моторных возможностей; исключение со­ставляют лишь больные с глубоким отста­ванием психического развития. Речевое развитие у пробандов с синдромом Виль­ямса относительно избыточное, вместе с тем, их речь представляет набор готовых штампов.

В целом больных можно охарак­теризовать, как приветливых, необычайно общительных и болтливых Из-за личност­ных особенностей и коммуникабельности умственная отсталость у них часто недо­оценивается.

Своеобразные особенности психики, характерные для детей с синдро­мом Вильямса, сохраняются и у взрослых больных и могут служить одним из диагно­стических критериев заболевания.

Одним из постоянных признаков синдро­ма Вильямса является наличие пороков сердечно-сосудистой системы. У 35% боль­ных обнаруживают надклапанный стеноз аорты; несколько реже выявляется стеноз ветвей легочной артерии .

Встреча­ются также пролапс митрального клапана, двустворчатый аортальный клапан, кла­панный стеноз аорты, коарктация и гипо­плазия аорты, гипоплазия легочных арте­рий, подклапанный аортальный стеноз и гипертрофия правого желудочка. Тяжесть сердечно-сосудистой патологии более вы­ражена у лиц мужского пола.

Системная артериальная гипертензия при проведении суточного мониторинга артериального дав­ления обнаружена у 46% детей . Имеют­ся данные, свидетельствующие о сущест­вовании зависимости между инфантильной гиперкальциемией и последующим разви­тием системной артериальной гипертензии у детей с синдромом Вильямса .

При проведении аортографии у значи­тельного количества пациентов с систем­ной артериальной гипертензией было вы­явлено сегментарное стенозирование грудной и брюшной частей аорты. Возмож­но, что гипертония, наблюдающаяся при этом заболевании, является начальным проявлением генерализованной артерио- патии .

Известны случаи стеноза левой коронарной артерии, приведшего к вне­запной смерти от ишемии миокарда, на фоне катетеризации сердца у нескольких больных . Имеются сведения о сужении почечных артерий.

Источник: https://edema-no.ru/swelling-bodies/sindrom-vilyamsa-vzroslye-lyudi-sindrom-vilyamsa-v-moei-praktike/

Синдром вильямса

Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признаки

Синдром Вильямса – редкое хромосомное заболевание, оказывающее влияние на многие функции организма и приводящее к сердечно-сосудистым поражениям. Больным с генетическим дефектом присущи: специфическая внешность, средняя или легкая степень умственной отсталости и ряд уникальных характеристик личности. Синдром был описан впервые в начале 60-х годов прошлого столетия Д. Вильямсом, новозеландским детским кардиологом, в честь которого и названо заболевание. Встречается генетическая патология примерно с частотой 1: 10000-20000 новорожденных, в разных странах и социальных слоях.

Причины синдрома Вильямса

Синдром Вильямса вызван генетической мутацией, приводящей к потере сегмента плеча седьмой хромосомы, включающего в себя более 20 генов. Что провоцирует делецию хромосомы и является причиной синдрома Вильямса в настоящее время точно неизвестно. Родители больного далеко не всегда обладают семейной историей заболевания.

Хромосомное нарушение считается случайным фактом, возникающим спонтанно без каких-либо видимых причин при наследственной предрасположенности, либо вследствие неблагоприятного воздействия внешней среды. Но в случае констатации заболевания у кого-то из родителей вероятность передачи синдрома ребенку составляет около 50%.

При зачатии ребенку с половыми клетками матери или отца передается нарушенная хромосома из седьмой пары, лишенная небольшого участка, его недостача является причиной главных особенностей синдрома Вильямса. Среди исчезнувших генов есть отвечающие за интеллектуальное развитие, а также синтез эластина, способствующего эластичности кровеносных сосудов и тканей, и отсутствие которого приводит к их поражению.

Симптомы синдрома Вильямса

Синдром Вильямса также называют синдромом «лица эльфа» из-за особых черт лица присущих детям с данным заболеванием. Назовем некоторые из них:

Видео: Синдром Вильямса

  • Большой рот с полными губами;
  • Широкий лоб;
  • Короткий нос с тупым и широким кончиком;
  • Плоская переносица;
  • Ярко-голубые глаза, с голубоватыми белками;
  • Отечные веки;
  • Полные щеки, опущенные к низу;
  • Небольшой острый подбородок.

Такое строение лица детей с синдромом Вильямса делает их похожими на фольклорных героев – эльфов. У малышей с генной мутацией поздно прорезаются зубы, нарушен прикус, они ослаблены, страдают отсутствием аппетита, сильной худобой, у них отмечается нарушение равновесия и координации движений.

Дети отстают в росте, ходить и говорить они начинают гораздо позже своих здоровых сверстников, часто наблюдается развитие плоскостопия и косолапости.

Видео: Синдром доверчивости

У старших детей и взрослых выделяется узкая грудная клетка, низкая талия, удлиненная шея, из-за эндокринных нарушений – склонность к ожирению.

Больным с синдромом Вильямса в большинстве случаев сопутствуют сердечно-сосудистые заболевания – сужения крупных сосудов, прогрессирующий надклапанный стеноз аорты – это обусловлено повышенной концентрацией кальция в крови, приводящей к его отложению на стенках артерий.

Также у больных с хромосомной аномалией наблюдаются поражения ЖКТ, проблемы урологического характера и суставов, ухудшение зрения.

Особенности интеллектуального развития детей с синдромом Вильямса

Степень умственного развития детей с синдромом «лица эльфа» значительно варьирует – от легкой степени до значительного интеллектуального дефекта.

Для таких больных характерно отсутствие способности к наглядно-образному мышлению, концентрированию на поставленной задаче, планированию и организации деятельности.

При обучении детей с синдромом Вильямса по специальной методике большое значение имеет спокойная и доброжелательная атмосфера в классе, отсутствие любых отвлекающих моментов.

Следует отметить, что при определенных трудностях с обучением, особенно при овладении счетом и письмом, дети могут иметь значительный словарный запас и хорошо развитую речь, они неплохо овладевают материалом путем запоминания при механическом повторении, с удовольствием занимаются музыкой и пением. Большинство из них при неумении читать ноты, обладают абсолютным слухом и чувством ритма.

Характеристика поведения

Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признаки

Лечение и диагностика синдрома Вильямса

Так как синдром «лица эльфа» является генетическим нарушением, самым точным методом диагностики заболевания является FISH тест или тест при помощи генного чипа, определяющие недостающий участок дефектной хромосомы.

Читайте также:  Ринонорм: инструкция по применению, форма и состав лекарства

Диагностика синдрома Вильямса на основании внешних признаков и сопутствующих заболеваний часто бывает ошибочной.

Специфического лечения данной патологии в настоящее время не имеется, проводится симптоматическая терапия, направленная на коррекцию сопутствующих поражений – больные находятся на постоянном учете у кардиолога, при необходимости проводится хирургическое вмешательство при сужении участка аорты. Также необходимо наблюдение у уролога, эндокринолога, невропатолога, ортопеда и других специалистов, рекомендуются физиотерапевтические процедуры, лечебная гимнастика, контроль уровня кальция и холестерина в крови.

Источник: https://detki.shukshin-net.ru/sindrom-viljamsa/

Синдром Вильямса

Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признакиСуществует достаточно большое количество врожденных заболеваний, обусловленных возникновением патологии на генетическом уровне. Среди них есть и достаточно редкие недуги, например, синдром Вильямса. Как и большинство подобных аномалий, данное заболевание вызывает у человека отклонения в интеллектуальном развитии, а также придает его внешности специфические черты. При этом следует отметить, что заподозрить наличие синдрома Вильямса можно, в первую очередь, по особенностям строения лица. Также патология вызывает ряд специфических симптомов, сочетание которых может четко указать на диагноз.

Синдром Вильямса, симптомы

Для людей, страдающих синдромом Вильямса, характерны необычные черты лица. Широкий лоб, голубоватые белки глаз, большой рот и специфическая форма кончика носа делают этих больных похожими на сказочных персонажей – эльфов. Некоторыми особенностями отличается и их интеллектуальное развитие.

Не имея способностей к абстрактному мышлению, с трудом овладевая основами точных наук, больные с синдромом Вильямса поражают выразительностью своей речи и практически абсолютным музыкальным слухом. В то же время в детстве для них бывает достаточно характерной значительная задержка речевого развития.

Снижение умственных способностей – далеко не самая главная проблема для людей, имеющих столь редко встречающееся заболевание. При синдроме Вильямса в значительной степени страдает физическое здоровье. Наибольшую опасность для больных представляет сердечно-сосудистая патология, в первую очередь, прогрессирующий стеноз аорты.

Это связано с нарушением обмена веществ, в результате чего в крови значительно повышается содержание кальция. Скапливаясь на стенках сосудов, он снижает их эластичность, сужает просвет артерий и, в частности, аорты.

При отсутствии соответствующего лечения сужение крупных сосудов постепенно приводит к развитию сердечной недостаточности.

Синдром Вильямса может включать в себя аномалии соединительной ткани, что вызывает проблемы с суставами. Также при подобном заболевании часто страдает зрение, повреждаются пищеварительная и мочевыделительная системы.

Синдром Вильямса, причины

Любое отклонение в состоянии здоровья является следствием каких-то патологических факторов. К сожалению, далеко не всегда удается совершенно точно выяснить, что же именно приводит к возникновению патологии.

При синдроме Вильямса, причины которого также не до конца изучены, у человека сохраняется полный парный хромосомный набор.

Аномалия возникает на генетическом уровне, она заключается в потере части одной хромосомы из седьмой пары.

В результате отсутствующий участок не передается будущему ребенку при его зачатии. Именно поэтому у младенца развиваются симптомы, характерные для такого заболевания, как синдром Вильямса. Обусловлено это тем, что каждый из генов имеет свою «специализацию», отсутствие любого из них проявляется специфической картиной.

Патология чаще всего развивается спонтанно в результате мутации хромосом в момент зачатия ребенка. Это свидетельствует о врожденном, но не наследственном характере заболевания. Разумеется, если хотя бы один из родителей страдает синдромом Вильямса, причины появления подобной аномалии у ребенка достаточно очевидны. Тем не менее, чаще всего заболевание вызывают именно случайные мутации.

В подобных случаях генетические аномалии у детей, как правило, появляются вследствие воздействия каких-либо негативных факторов на их родителей.

Это могут быть как профессиональные вредности, так и неблагоприятные экологические условия, в которых проживают потенциальные мамы и папы.

Кроме того, генные мутации, которые вызывают синдром Вильямса, способны возникать самопроизвольно, то есть без видимых причин.

Синдром Вильямса, диагностика и лечение

Подтверждение наличия любого генетического заболевания, независимо от яркости клинических симптомов, возможно только на основании результатов хромосомного анализа.

Однако стандартный анализ не позволяет обнаружить некоторые аномалии. К ним относится и синдром Вильямса, диагностика которого требует проведения специальных генетических тестов.

Они дают возможность подтвердить отсутствие определенного участка одной из хромосом седьмой пары.

Синдром Вильямса – одно из многочисленных генетических заболеваний. Современная наука, несмотря на значительные успехи в области медицины, не имеет возможности воздействовать на проблемные хромосомы.

Однако людям с подобной аномалией, как правило, требуется лечение, направленное на устранение сопутствующих патологий.

В первую очередь, это нормализация кальциевого обмена, позволяющая избежать осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы.

Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признакиБольшое значение для нервно-психического развития детей с синдромом Вильямса имеет адекватность педагогического воздействия. Учитывая особенности таких больных, в частности, их непосредственность и чрезмерную общительность, иногда трудно создать достаточно спокойную обстановку для проведения занятий. В первую очередь, необходимо акцентировать внимание на том, что является сильными сторонами детей, страдающих синдромом Вильямса. Это чувство ритма и эмоциональность речи, что в сочетании с их покладистым характером позволяет «утихомирить» излишнюю назойливость и направить энергию в нужное русло.

Синдром Вильямса часто остается неподтвержденным. Нередко на первый план выходят соматические проявления заболевания, например, сердечно-сосудистая патология.

В результате особенности внешности и отклонения в умственном развитии далеко не всегда явно выраженные, отходят на задний план. Однако несомненна важность и необходимость правильной диагностики.

Ведь это позволяет не только корректировать интеллектуальные недостатки, но и более успешно решать сугубо медицинские проблемы.

Источник: http://mkb-10.ru/catalog/sindrom-viljamsa.html

Синдром Вильямса симптомы, причины и лечение / Клиническая психология

Человек обладает примерно 25 000 генов в своем организме. Несмотря на это большое количество, необходимо лишь около тридцати исчезнуть, чтобы возникли все типы врожденных синдромов.

Одним из таких состояний является синдром Уильямса, заболевание, классифицированное как редкое, которое дает тем, кто страдает от него, ряд характерных черт лица и экстравертированной, общительной и чуткой личности.

Что такое синдром Уильямса?

Синдром Уильямса, также известный как моносомия 7, генетическое заболевание с очень малой частотой возникновения, вызванное недостатком генетических компонентов в хромосоме 7.

Первым, кто описал синдром Уильямса, был кардиолог J.C.P. Williams. Уильямс обнаружил ряд симптомов, которые сформировали странную клиническую картину. Среди этих симптомов была задержка умственного развития, очень характерный внешний вид лица и дефект в сердце, известный как суправальвулярный аортальный стеноз. Что является сужением артерии аорты.

Интересно, что немецкий профессор Alois Beuren описал эту же симптоматику почти одновременно. Так что в Европе это заболевание также называют синдромом Вильямса-Бёрена..

Этот странный генетический синдром появляется примерно у одной из 20 000 девочек и мальчиков, родившихся живыми, и влияет на мужчин и женщин в одинаковой пропорции.

Какова его симптоматика?

Клиническая картина синдрома Уильямса характеризуется представлением широкая симптоматика, которая влияет на множество систем и функций организма. Эта симптоматика может проявляться как неврологическими, сердечно-сосудистыми, в слуховой и глазной системах, так и чертами лица..

Однако эта симптоматика обычно не появляется до того, как ему исполнится 2 или 3 года и не имеют тенденцию сходиться все симптомы, описанные ниже.

1. Неврологические и поведенческие симптомы

  • Легкая или умеренная умственная отсталость.
  • Психическая асимметрия: трудности могут появляться в некоторых областях, таких как психомоторная область, в то время как другие остаются нетронутыми, такие как язык.
  • Чувство музыкальности очень развито.
  • Ласковая и ласковая личность: мальчики и девочки раскованный, восторженный и с предпочтением быть окруженным людьми.
  • Медленное развитие двигательных навыков и овладение языком, которое варьируется от человека к человеку.

2. Черты лица

  • Короткий, слегка перевернутый нос.
  • Узкий фронт.
  • Рост кожи вокруг глаз.
  • Выступающие щеки.
  • Маленькая челюсть.
  • Измененная окклюзия зубов.
  • Большие губы.

Сердечно-сосудистые симптомы

В 75% случаев появляется сужение суправалервулярной аортальной артерии и легочной артерии. Однако могут появиться изменения в других артериях или кровеносных сосудах.

Эндокринно-метаболические симптомы

  • Задержка в развитии эндокринной системы.
  • Обычно появляется Преходящая гиперкальциемия в детстве.

Костно-мышечные симптомы

  • Проблемы с колоннами.
  • Низкий мышечный тонус.
  • Релаксация или контрактуры в суставах.

Кожные симптомы

Снижение эластина, который вызывает признаки раннего старения.

Симптомы пищеварительной системы

  • Хронический запор.
  • Склонность к паховым грыжам.

Симптомы мочеполовой системы

  • Тенденция к мочевым инфекциям
  • нефрокальциноз.
  • Склонность к ночному энурезу.
  • Склонность к образованию дивертикулов или аномальных полостей, которые образуются в пищеварительной системе

Глазные симптомы

  • близорукость.
  • косоглазие.
  • Ирис, звездный.

Симптомы слуховой системы

  • Повышенная чувствительность к звукам или гиперакуз.
  • Склонность к ушным инфекциям в детстве.

Каковы причины этого синдрома?

Происхождение синдрома Уильямса находится в потеря генетического материала на хромосоме 7, особенно в полосе 7q 11.23. Этот ген может происходить от любого из двух родителей, и его размер настолько мал, что едва ли можно обнаружить его под микроскопом.

однако, несмотря на генетическое происхождение синдрома, это не наследственное. Причина в том, что изменение генетического материала происходит до образования зародыша. То есть эта потеря материала сопровождается яйцеклеткой или спермой, которые образуют плод.

Хотя по-прежнему существует много дезинформации о синдроме Уильямса, было обнаружено, что один из генов, который не обнаружен в хромосоме, отвечает за синтез эластина.. Недостаток этого белка будет причиной некоторых симптомов, таких как стеноз, тенденция страдать от грыж или признаков преждевременного старения.

Как это диагностируется?

Раннее выявление синдрома Уильямса имеет первостепенное значение так, чтобы у родителей была возможность спланировать лечение ребенка и варианты последующего наблюдения, а также избежать накопления тестов и исследований, которые не должны быть необходимыми.

В настоящее время более 95% случаев этого синдрома диагностируются на ранних стадиях молекулярными методами.. Наиболее часто используемый метод известен как флуоресцентная гибридизация in situ. (FISH), во время которого реагент наносится на часть ДНК на хромосоме 7.

Есть ли лечение?

Из-за его генетического происхождения до сих пор никакого специального лечения синдрома Уильямса не было установлено. Тем не менее, конкретные вмешательства проводятся для тех групп симптомов, которые представляют проблему для человека.

Необходимо, чтобы междисциплинарная группа специалистов отвечала за лечение синдрома Уильямса. В этой команде должны быть неврологи, физиотерапевты, психологи, психопедагоги, и т.д..

Источник: https://ru.sainte-anastasie.org/articles/psicologa-clnica/sndrome-de-williams-sntomas-causas-y-tratamiento.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector