Буллезный эпидермолиз: лечение, причины, симптомы, признаки

Буллезный эпидермолиз: лечение, причины, симптомы, признаки

Буллезный эпидермолиз – это группа дерматологических заболеваний, для которых характерно образование пузырьков на коже и слизистых оболочках. При этом патологическом состоянии наблюдается повышенная ранимость покровов: малейшее надавливание провоцирует возникновение проблемы.

Буллезный эпидермолиз – причины возникновения

Из-за повышенной хрупкости кожи эта патология еще известна как болезнь бабочки. Буллезный эпидермолиз причины развития имеет разнообразные. Это связано с тем, что существует несколько вариантов протекания заболевания.

Основная причина данного патологического состояния – мутация 10-ти различных генов. В результате такого сбоя начинается разрушение белка. Данный процесс происходит под влиянием болезнетворного секрета.

От того, какие поражены гены, зависит разновидность патологии:

  1. Если мутировали KRT5 и KRT14, у пациента диагностируется простая форма недуга.
  2. Когда сбой произошел в генах LAMB3 и LAMA3, речь идет о пограничном типе заболевания.
  3. Мутация COL7A1 чревата развитием дистрофического типа заболевания.

Учитывая все это, буллезный эпидермолиз чаще происходит при генном сбое, влекущем за собой активацию вредоносных ферментов. Все это приводит к разрушению белка.

Без него кожа не может должным образом функционировать. Она становится очень ранимой и ломкой. Даже при малейшем воздействии извне на коже появляются язвочки и волдыри.

Они доставляют множество хлопот и с большим трудом поддаются лечению.

Приобретенный буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз: лечение, причины, симптомы, признаки

Такое патологическое состояние может проявиться в любом возрасте. Были случаи, когда данное заболевание диагностировалось у 3-хмесячного ребенка. Однако чаще буллезный эпидермолиз поражает пожилых. Подвержены развитию такого заболевания в равной степени и мужчины, и женщины. Вот как появляется болезнь бабочки:

  1. Развивается медленно.
  2. Приобретает хронический характер.
  3. Чаще поражает разгибательные участки, например, локти, запястья, хотя пострадать могут и другие области.

Буллезный приобретенный эпидермолиз бывает двух видов:

  • классический;
  • воспалительный.

Врожденный буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз: лечение, причины, симптомы, признаки

Основной фактор, влияющий на развитие данного недуга, — наследственная предрасположенность. Другими словами, патология передается от родителей к детям. Наследуется заболевание как по рецессивному, так и по доминантному признаку. Есть и другие факторы, провоцирующие возникновение болезни. От чего появляется буллезный эпидермолиз:

  • вредные привычки будущей матери;
  • влияние токсических и химических веществ;
  • вирусные инфекции (краснуха, корь, скарлатина и другие);
  • передозировка определенных медикаментов.

Буллезный эпидермолиз – симптомы

Буллезный эпидермолиз: лечение, причины, симптомы, признаки

Клиническая картина напрямую зависит от типа поразившего заболевания. Например, болезнь бабочки у человека может сопровождаться стандартным проявлением – пузырьками на коже. Однако в некоторых случаях такое заболевание сопровождается поносом и сильной рвотой. Могут проявляться и другие симптомы:

  • ногтевые пластины утолщаются;
  • во рту появляются эрозии и язвы;
  • кожа на ступнях и ладонях утолщается;
  • появляются милиумы;
  • редеют волосы.

В зависимости от стадии заболевание может протекать с различной степенью выраженности. Изменяться может и площадь поражения. Разнится и область локализации булл. Различают такие типы заболевания:

  • простой;
  • дистрофический;
  • пограничный;
  • смешанный.

Простой буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз: лечение, причины, симптомы, признаки

Данный тип заболевания проявляется сразу же после рождения малыша. На теле появляются волдыри, наполненные серозной жидкостью. Болезнь бабочки имеет 12 подтипов. Самыми распространенными считаются следующие варианты:

  1. Локализованный – заболевание поражает стопы и кисти. Его обострение наблюдается в летний период. У детей оно ярче выражено, но по мере взросления симптомы минимизируются.
  2. Генерализованный – считается самым тяжелым подтипом. При подобном поражении кожа покрывается водянистыми прыщами и волдырями. Одновременно на ладонях и подошвах стоп утолщается эпидермис, появляются атрофические рубцы, наблюдается деформация ногтей.
  3. Пятнистый – на начальном этапе заболевание протекает как простой эпидермолиз. Вскрытые волдыри оставляют на коже пигментные пятна.
  4. Негерпетиформный – на различных участках тела появляются одиночные пузыри.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз: лечение, причины, симптомы, признаки

Существует два типа такого заболевания: гиперпластический и полидиспластический. К тому же различают буллезный эпидермолиз рецессивно дистрофической формы и доминантной. Для гиперпластического типа характерны следующие признаки:

  1. Болезнь начинает проявляться сразу же после появления на свет малыша или в течение первых двух суток.
  2. После любого механического воздействия на коже образуются водянистые прыщи.
  3. Вскрытые пузыри оставляют на коже рубцы и шрамы.
  4. Ногтевые пластины и зубы не деформируются.
  5. Заболевание не отражается на умственном и физическом развитии ребенка.
  6. Поражаться высыпаниями могут не только кожные покровы, но и слизистые.
  7. По мере взросления малыша болезнь ослабевает.

Не трудно распознать, как выглядит буллезный эпидермолиз, фото демонстрируют проявляемые при этом недуге симптомы. Для полидисплатического типа патологии характерна такая клиническая картина:

  1. Негативные признаки начинают проявляться сразу же после рождения крохи.
  2. Высыпания поражают слизистые и кожу, при этом появляться они могут спонтанно.
  3. В волдырях содержится жидкость с примесями крови.
  4. После вскрытия пузырьков на их месте образуются язвочки.
  5. Пациенты жалуются на сильный зуд.
  6. Наблюдается деформация ногтей и зубов.
  7. Нередко происходит самопроизвольное отторжение отдельных участков тела, например, фаланг пальцев.
  8. У ребенка отмечается задержка развития, как физического, так и психического .

Буллезный эпидермолиз: лечение, причины, симптомы, признаки

Этот тип заболевания считается чем-то средним между простой формой и дистрофической. Существует два вида такого недуга: подтипы Херлитца и не-Херлитца. Такой буллезный эпидермолиз (болезнь бабочки) имеет следующие особенности:

  • увеличивается чувствительность кожи и слизистых к раздражителям;
  • наблюдается грануляция соединительных тканей;
  • повреждается зубная эмаль.

Синдром Киндлера

Буллезный эпидермолиз: лечение, причины, симптомы, признаки

Это отдельный тип заболевания. Он считается малоизученным. К тому же встречается данный недуг очень редко. Механобуллезная болезнь характеризуется проявлением таких симптомов, как:

  • образование волдырей;
  • нарушение в работе пищеварительной системы;
  • развитие пародонтита, кариеса и прочих заболеваний ротовой полости;
  • появление нарушений в функционировании мочеполовой системы;
  • истончение ногтевых пластин.

Буллезный эпидермолиз – лечение

Перед назначением терапии прописывается исследование, позволяющее подтвердить предположительный диагноз. При сборе информации учитываются жалобы пациента и проводится лабораторное исследование. Только после того как подтвердился диагноз буллезный эпидермолиз, доктор прописывает терапию. Например, для обработки вскрытых волдырей чаще используются такие антисептические средства:

Если в области поражения наблюдаются признаки вторичного инфицирования, буллезный эпидермолиз дистрофический тип лечится при помощи следующих средств:

  • антимикробной серебросодержащей повязки;
  • мазевым атравматическим средством с восковым покрытием;
  • парафинированной марлевой повязкой, пропитанной раствором Хлоргексидина;
  • антимикробным силиконовым покрытием.

Назначаться могут и средства, стимулирующие регенерацию тканей:

  • Декспантенол;
  • Ацетат ретинола;
  • Бепантен плюс.

В случае распространения инфекции прописываются следующие антибиотики:

  • Ципрофлоксацин;
  • Амоксициллин;
  • Моксифлоксацин.

Если поражены слизистые ротовой полости, назначаться могут такие препараты:

  • Холина салицилат;
  • Гидроксид алюминия;
  • Ретинола пальмитат.

Лечится или нет буллезный эпидермолиз?

На сегодняшний день не существует терапии, позволяющей полностью избавиться от заболевания.

Пациентам, у которых диагностирована такая патология, назначается лишь симптоматическое лечение, благодаря которому можно немного улучшить их состояние и минимизировать неприятные ощущения.

По этой причине вопрос, лечится ли болезнь бабочки, все еще имеет отрицательный ответ. В данный момент времени это заболевание считается неизлечимым.

Буллезный эпидермолиз – клинические рекомендации

Для пациента очень важно, чтобы правильно была подобрана его одежда:

  1. Следует отдать предпочтение той, что изготовлена из натуральных тканей.
  2. При этом одежда не должна сжимать и стягивать.
  3. Желательно, чтобы она была многослойной: это позволит сохранить тепло и предупредит скопление пота.
  4. Нижнее белье и первый слой одежды, контактирующий непосредственно с кожей, надевать нужно швами наружу.
  5. Недопустимо наличие тугих резинок и ремешков.

Буллезный эпидермолиз – болезнь, при которой важно, чтобы обувь у пациента была удобной и свободной:

  1. Желательно, чтобы она изготавливалась из мягкой кожи, была с минимальным количеством швов.
  2. Во избежание травмирования следует отдать предпочтение обуви без декоративных элементов.
  3. Не лучшим вариантом считаются изделия на молнии: рекомендуется отдать предпочтение тем, что на липучках.

Буллезный эпидермолиз – продолжительность жизни

Прогноз при этом заболевании неоднозначный. Если диагностирована болезнь бабочки, сколько живут зависит от формы заболевания, степени поражения кожи и слизистых оболочек, возраста пациента и его общего состояния. По статистике, у новорожденных с синдромом буллезного эпидермолиза тяжелой формы продолжительность жизни небольшая.

К тому же высок риск возникновения летального исхода при неправильном уходе за пациентом. У взрослых болезнь протекает легче: периоды обострения чередуются с ремиссией. Увеличению продолжительности жизни способствует регулярная поддерживающая терапия. В США, например, есть люди-бабочки, которые доживают с подобным диагнозом до 80 лет.

Источник: https://womanadvice.ru/bulleznyy-epidermoliz-mozhno-li-vylechit-bolezn-babochki-u-cheloveka

Бэ — буллёзный эпидермолиз (epidermolysis bullosa)

Буллёзный эпидермолиз (БЭ) – редкое генетическое заболевание, передающееся по наследству и характеризующееся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, которые появляются при незначительных механических травмах или спонтанно.

Обычно внешний слой кожи, эпидермис, соединяется с более глубокими слоями кожи, дермы, через взаимодействие белков, которые формируют промежуточные нити – «бросающие якорь» волокна. Из-за генетических нарушений у больных буллёзным эпидермолизом либо нет этих промежуточных нитей, либо их количество недостаточно, и эпидермис просто не «держится» за более глубокие слои кожи.

При любой механической травме, а иногда и без неё, при физическом, химическом и температурном воздействии на коже ребёнка возникают пузыри, и кожа отслаивается, оставляя открытую рану, которую необходимо постоянно закрывать специальными перевязочными материалами и предохранять от повторного повреждения. У некоторых больных такие же раны возникают и на слизистых оболочкам. Больных буллёзным эпидермолизом называют «бабочками», метафорично сравнивая их чувствительную кожу с крылом бабочки.

БЭ делится на 3 основных типа: простой, пограничный, дистрофический. Отдельно выделен синдром Киндлера. Разделение происходит в зависимости от уровня образования пузырей в слоях кожи на ультраструктурном уровне.

При простом типе пузыри образуются в верхних слоях эпидермиса, при пограничном — на уровне светлой пластинки (lamina lucida), при дистрофическом — в верхней части сосочкового слоя дермы, ниже плотной пластинки (lamina densa). При синдроме Киндлера образование пузырей может быть на разных уровнях.

Каждый основной тип БЭ подразделяется на подтипы, которых описано более 30, на основании фенотипа, характера наследования и генотипа.

Наследуется БЭ как по аутосомно-доминантному, так аутосомно-рецессивному типу. Частота встречаемости различных типов БЭ варьирует от 1:30000 до 1:1000000 и также зависит от популяции. Заболевание является результатом мутаций в более чем 10 генах, кодирующих белки, расположенные в различных слоях кожи.

По данным международной ассоциации DEBRA International в мире рождается один больной на 50-100 тысяч человек. Статистики по России нет.

По неподтвержденным данным, в стране проживает 2-2,5 тысячи больных буллёзным эпидермолизом.

Определить точное количество можно будет тогда, когда, в первую очередь, будут созданы регистры по редким заболеваниям и медицинское сообщество будет обладать достаточными знаниями о заболевании.

Классификация

Буллёзный эпидермолиз делится на четыре основных типа, различающихся по уровню кожи, на котором образуются пузыри:

  1. простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ),
  2. пограничный буллезный эпидермолиз (ПоБЭ),
  3. дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ),
  4. синдром Киндлера (разный уровень образования пузырей).

Для каждого из типов характерен свой спектр тяжести проявлений и различные сочетания мутаций в разных генах. Типы мутаций определяют также характер наследования заболевания (аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный). В настоящее время выявлено 18 генов, мутации в которых связаны с различными подтипами БЭ.

Читайте также:  Валосердин: инструкция по применению и для чего он нужен, цена, отзывы, аналоги

Описаны различные виды мутаций — мисенс-мутации, нонсенс-мутации, делеции, мутации рамки считывания, инсерции, мутации сайта сплайсинга.

При наиболее распространенных подтипах ПБЭ обнаруживаются мутации в генах KRT5 и KRT14, примерно в 75 % случаев, при этом вероятно, что мутации в других пока неидентифицированных генах могут также вызывать развитие ПБЭ.

При ПоБЭ чаще всего мутации обнаруживаются в генах LAMB3 (70 % случаев), LAMA3, LAMC2, COL17A1. В большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, однако, описаны случаи соматического мозаицизма и однородительской дисомии.

При ДБЭ описаны мутации в гене COL7A1, в 95 % случаев доминантного и рецессивного типов БЭ.

Основной тип БЭ Основные подтипы БЭ Белки-мишени
Простой БЭ (ПБЭ) Супрабазальный ПБЭ плакофилин-1; десмоплактин; возможно другие
Базальный ПБЭ α6β4-интегрин
Пограничный БЭ (ПоБЭ) ПоБЭ, подтип Херлитца ламинин-332 (ламинин-5)
ПоБЭ, другие ламинин-332; коллаген XVII типа; α6β4-интегрин
Дистрофический БЭ (ДБЭ) доминантный ДБЭ коллаген VII типа
рецессивный ДБЭ коллаген VII типа
Синдром Киндлера киндлин-1

Клинические проявления БЭ

Буллёзный эпидермолиз проявляется уже во время родов: кожа ребёнка травмируется, когда он проходит через родовые пути, обычно это нос, подбородок, пятки. В редких случаях болезнь дает о себе знать через 1-6 месяцев после рождения ребёнка.

Не все клинические признаки заболевания появляются сразу после рождения. Многие проявления врожденного буллезного эпидермолиза могут развиваться в более старшем возрасте по мере прогрессирования заболевания, что зависит от типа и подтипа БЭ.

Основным клиническими проявлениями буллёзного эпидермолиза являются пузыри на коже, появляющиеся на местах трения, ушиба, давления, при повышении температуры тела, окружающей среды или спонтанно. Образование пузырей может возникать и на слизистых оболочках в любом органе, чаще всего поражается слизистая оболочка полости рта, пищевода, кишечника, мочеполовой системы, слизистой глаз.

Простой буллёзный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз: лечение, причины, симптомы, признаки

Фенотип данных подтипов варьируется, пузыри могут появляться на кистях рук и стопах, а могут покрывать все тело, обычно пузыри заживают без образования рубцов. В редких случаях наличие множественных распространенных пузырей приводит к летальному исходу в случае присоединения вторичной инфекции.

Наиболее распространённым подтипом простого БЭ является локализованный подтип. Обычно в семьях большое количество больных и заболевание встречается в нескольких поколениях.

При данном подтипе пузыри локализуется на ладонях и подошвах, однако в раннем возрасте могут носить распространённый характер, с возрастом проявления минимизируются.

Обострение клинических проявлений происходит в летнее время.

Самый тяжёлый вариант простого БЭ – генерализованный подтип Доулинга-Меары.

Он характеризуется наличием пузырей или везикул, возникающих группами (отсюда название «герпетиформный простой БЭ», поскольку некоторые повреждения могут имитировать повреждения, возникающие при простом герпесе).

Заболевание проявляется в момент рождения, степень тяжести в значительной степени варьируется как в пределах одной семьи, так и по сравнению с другими семьями.

При данном подтипе отмечается распространённый или сливной ладонно-подошвенный гиперкератоз, дистрофия ногтей, атрофическое рубцевание, милии, гипер- и гипопигментация и повреждение слизистых. Образование пузырей может принимать тяжёлую форму, иногда приводящую к смерти новорождённого или младенца. При данном подтипе может также возникать задержка роста, стеноз гортани и возможна преждевременная смерть.

Пограничный буллёзный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз: лечение, причины, симптомы, признаки

Подтип Херлитца наиболее тяжёлый генерализованный вариант пограничного БЭ; при данном типе БЭ высокий риск преждевременной смерти.

К типичным симптомам относятся образование множества пузырей, эрозий и атрофических рубцов кожи, ониходистрофия, приводящая к полной утрате ногтевых пластин и серьёзным рубцам ногтевых лож, милии, тяжёлое поражение мягких тканей в ротовой полости, гипоплазия эмали и тяжёлый кариес зубов.

Патогномоничным симптомом является обильная грануляционная ткань, симметрично образующаяся вокруг рта, в области средней части лица и вокруг носа, в верхней части спины, подмышечных впадинах и ногтевых валиках.

Возможными системными осложнениями являются тяжёлая полиэтиологическая анемия, задержка роста, эрозии и стриктуры желудочно-кишечного тракта и поражение слизистых оболочек верхних дыхательных путей и мочеполового тракта, поражение почек, наружных оболочек глаза и в редких случаях поражение кистей рук. Смертность крайне высока, особенно в первые несколько лет жизни, в результате прекращения прибавки в весе, сепсиса, пневмонии или обструкции гортани и трахеи.

Подтип не-Херлитца проявляется образованием генерализованных пузырей, эрозий и корок на коже, атрофических рубцов, рубцовой алопеции («по мужскому типу»), дистрофией или потерей ногтей, гипоплазией эмали и кариесом.

Дистрофический буллёзный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз: лечение, причины, симптомы, признаки

Доминантный дистрофический БЭ клинически характеризуется рецидивирующим образованием пузырей, милиями и атрофическим рубцеванием, особенно на конечностях, а также дистрофией и, в конечном итоге, утратой ногтей. У большинства пациентов поражение кожи является генерализованным. Внекожные проявления характеризуются осложнениями со стороны желудочно-кишечного тракта.

Рецессивный дистрофический БЭ делится на 2 подтипа — тяжёлый генерализованный подтип (ранее Аллопо-Сименса) и генерализованный другой подтип (ранее не-Аллопо-Сименса).

Рецессивный дистрофический тяжёлый генерализованный подтип (ранее Аллопо-Сименса) характеризуется генерализованным образованием пузырей, эрозиями, атрофическими рубцами, ониходистрофией и утратой ногтей, псевдосиндактилией пальцев рук и ног. Поражение кожи носит обширный и устойчивый к терапии характер.

Рецессивный дистрофический генерализованный другой подтип (ранее не-Аллопо-Сименса) характеризуется локализацией пузырей на руках, ногах, коленях и локтях, иногда на сгибах, на туловище.

При всех подтипах РДБЭ с возрастом развиваются контрактуры суставов локтей и коленей, кистей и стоп.

Часто встречаются внекожные проявления, включающие поражения желудочно-кишечного и мочеполового трактов, внешних оболочек глаза, хроническую анемию, остеопороз, задержку роста.

У пациентов с РДБЭ высокий риск онкологических заболеваний, в частности образования агрессивных плоскоклеточных карцином.

Лабораторная диагностика

Наиболее достоверным и надёжным методом установления диагноза является исследование образцов кожи, взятых при биопсии, с помощью трансмиссионной электронной микроскопии.

Однако сейчас основным методом диагностики БЭ стала непрямая иммунофлюоресценция, когда стали доступны моноклональные и поликлональные антитела против важнейших белков эпидермиса и границы эпидермиса и дермы, задействованных в патогенезе БЭ.

При БЭ с помощью иммуногистологических (иммуногистохимия и иммунофлюорисценция) методов определяется наличие, отсутствие или сниженная экспрессия структурных белков кератиноцитов или базальной мембраны, а также распределение тех или иных белков в естественно образующихся или искусственно вызванных пузырях.

Тем самым можно определить уровень образования пузырей: внутри эпидермиса, на границе эпидермиса и дермы. Иммуногистологические методы, наряду с методами ДНК-диагностики, служат основными способами диагностики БЭ.

С их помощью стало возможно быстро классифицировать БЭ и определить основной тип БЭ, определить структурный белок, наиболее вероятно подвергшийся мутации и определить клинический прогноз.

Результаты иммуногистологического исследования предоставляют основу для дальнейшего поиска мутаций, указывая на то, какие гены, кодирующие структурные белки кератиноцитов или базальной мембраны, необходимо исследовать.

Трансмиссионная электронная микроскопия позволяет осуществить визуализацию и полуколичественную оценку определенных структур кожи (нитей кератина, десмосом, гемидесмосом, якорных нитей, якорных волокон), о которых известно, что их количество и/или вид изменяется при определенных подтипах БЭ.

После определения типа или подтипа БЭ с помощью иммуногистологических методов возможно проведение генетического анализа. Генетическая диагностика позволяет выявить мутации, определить тип и локализацию мутации, а в итоге тип наследования заболевания.

В настоящее время генетический анализ является методом, достоверно подтверждающим диагноз. При БЭ обычно генетический анализ проводят методом прямого секвенирования.

Генетический анализ позволяет провести дородовую диагностику последующего потомства в семье, где есть пациент с БЭ.

  • Лечение
  • Несмотря на огромные успехи мировой науки в понимании молекулярно-генетических основ различных форм БЭ, метода радикального лечения данного заболевания до сих пор не существует.
  • При этом существуют эффективные превентивные и симптоматические методы терапии, направленные в первую очередь на предотвращение возникновения травм и как следствие их — пузырей посредством подбора оптимального ухода за кожей и пораженными поверхностями.

В целом лечение должно быть комплексным и осуществляться мультидисциплинарной командой врачей, так как БЭ — это системное заболевание. Больным необходимо активное наблюдение и лечение не только у врачей-дерматологов, но и у других специалистов, таких как хирурги, стоматологи, гастроэнтерологи, педиатры, онкологи, офтальмологи, гематологи, психологи, диетологи.

Основным в лечении БЭ является уход за ранами с целью их быстрого заживления и эпителизации кожных покровов. Основной задачей является не допустить разрастания размеров пузыря и сохранить покрышку пузыря для профилактики эрозий и лучшего заживления раны.

Большинство ран больных БЭ покрываются атравматичными неприлипающими материалами и множеством слоев бинтов, которые служат «второй кожей» и защищают от травм. Обработка ран и перевязка – это ежедневная процедура при БЭ.

Обрабатывать раны и перевязывать разные, особенно труднодоступные и проблематичные участки тела (пальцы, подмышки, область паха, колени, локти, ступни и др.) нужно определённым образом и определёнными повязками и бинтами.

Лечение любых осложнений также носит симптоматический характер и направлено на поддержание работы всех органов и систем. Лечение направлено на устранение зуда, болевых ощущений, борьбу с инфекционными осложнениями заболевания, коррекцию патологии желудочно-кишечного тракта, зубов, костно-суставного аппарата.

  1. Пациенты с тяжелыми подтипами БЭ часто нуждаются в хирургическом вмешательстве на желудочно-кишечном тракте и в операциях по разделению пальцев.
  2. Больным БЭ необходимо особое питание с увеличенным содержанием белка и калорийности.
  3. С самого раннего детства больного необходимо следить за состоянием его слизистой оболочки рта и зубами: использовать определённые щётки, пасты, гели и ополаскиватели.
  4. Подбор одежды и обуви, купание, питание, уход за полостью рта – все детали и мелочи важны в жизни ребёнка-бабочки.
  5. Правильный уход с самого рождения, использование специальных перевязочных материалов и мазей, знания врачей и родителей о заболевании дают пациенту шанс на нормальную жизнь с некоторыми ограничениями.
  6. Исследования

В настоящее время ученые всего мира ведут исследования по лечению БЭ в трёх направлениях: генная терапия, протеиновая (белковая) терапия и клеточная терапия (использование стволовых клеток). Все эти виды лечения находятся на разных этапах разработки.

Изучением и лечением буллёзного эпидермолиза во всём мире занимается Международная ассоциация DEBRA International, которая была основана в 1978 г. в Великобритании. Главная цель организации – помощь детям, страдающим буллёзным эпидермолизом, и привлечение общественного внимания к этой проблеме. DEBRA насчитывает более 40 стран-участниц.

Ассоциация финансирует исследования в самых передовых областях науки, которые должны приблизить решение проблемы буллезного эпидермолиза.

Источник: https://deti-bela.ru/for_patients/eb

Буллезный эпидемолиз: причины и лечение врожденной болезни кожа бабочки

Причины

Буллезный эпидермолиз еще называют болезнью бабочки. Такое сравнение патология получила из-за хрупкости наружных покровов, как у насекомого.

Заболевание возникает из-за мутации генов и, как следствие, нарушается синтез белковых структур.

Причем обычный буллезный эпидермолиз наследуется аутосомно-доминантным способом, пограничный эпидермолиз — аутосмоно-рецессивным, а дистрофический — обоими способами.

В результате таких генетических нарушений снижается активность тканевых ферментов в кожных покровах. Это ведет к разрушению белков в базальной мембране, дерме или эпидермисе и нарушению связей между слоями кожи. В итоге даже небольшое механическое воздействие приводит к образованию пузырей и эрозий.

Читайте также:  Тантум Верде: инструкция по применению спрея и для чего он нужен, описание препарата и аналоги

Классификация

Болезнь «кожа бабочки» классифицируется в зависимости от генотипа, фенотипа и принципа наследования. Выделяют следующие формы эпидермолиза:

  • простой буллезный эпидермолиз — встречается в соотношении 1:100000. Пузыри возникают в верхних слоях кожи. Обнаруживаются на кистях и стопах, иногда — на всем теле. При легкой степени рубцов не образуется, но возможны повторные проявления болезни. Выделяют локализованный и генерализованный подтипы;
  • пограничный буллезный эпидермолиз — частота встречаемости 1:500000. Поражение кожи проявляется в области светлой пластины. Выделяют 2 подтипа. Наиболее тяжело протекает подтип Херлитца, при котором часты летальные исходы;
  • дистрофический буллезный эпидермолиз — также выделяют 2 подтипа. Они делятся по типу наследования (доминантный и рецессивный). Частота встречаемости доминантного составляет 3:1000000, а рецессивного — 1:5000000. Пузыри появляются в области сосочкового слоя дермы, ниже плотной пластины. Образования располагаются на руках, ногах или на всем теле. Характеризуется тяжелым течением с частыми рецидивами;
  • синдром Киндлера (смешанный буллезный эпидермолиз) — характеризуется появлением пузырей во всех слоях кожи: эпидермисе, дерме, светлой пластинке. Этот подтип относится к малоизученным и на данный момент известно лишь об одном белке-мишени для ферментов. Он носит название киндлин-1.

Симптомы

Все типы врожденного буллезного эпидермолиза объединяет один симптом: образование пузырей при действии на кожу. Разнится их месторасположение, степень выраженности и процесс заживления. При локализованном подтипе пузыри проявляются в летний период и располагаются на кистях и стопах.

По мере взросления больного их количество уменьшается. Генерализованный подтип Доулинга-Меары протекает тяжело, поражается все тело, проявляется сразу после рождения. Генерализованный тип нередко заканчивается летальным исходом.

На месте вскрывшихся пузырьков может формироваться гиперкератоз или нарушение пигментирования.

Пограничный тип заболевания имеет тяжелое течение, в особенности, подтип Херлитца. Последний характеризуется высокой ломкостью кожи, большим количеством пузырей и эрозированных очагов, которые чаще формируются на спине и лице. Поражения затрагивают и слизистые оболочки, и эмаль зубов, рано формируется кариес.

Нередко больные погибают в первые несколько лет жизни. Если пациент выживает, то проявлениями буллезного эпидермолиза у взрослых становятся контрактуры, заболевания почек и отсутствие ногтевых пластин. При легкой атрофической форме после разрешения пузыря остаются рубцы и атрофированные участки.

Этот тип болезни ведет к дистрофии ногтя и алопеции.

Эпидермолиз, протекающий по дистрофическому типу, распространяется по всему телу. При доминантном типе наследования течение более благоприятное. Пузырьки формируются и разрешаются медленно, на их месте образуются рубцы. Часто больные лишаются ногтевых пластин на кистях рук.

При рецессивном типе наследования, особенно генерализованной форме, течение тяжелое. Помимо пузырьков, на теле больных образуются шрамы, которые могут перерасти в плоскоклеточный рак. У таких пациентов отсутствуют ногти, могут поражаться кости.

Рецессивный подтип плохо поддается лечению.

Диагностика

Буллезный эпидермолиз: лечение, причины, симптомы, признаки

Диагностика буллезного эпидермолиза складывается из нескольких этапов. Поставить диагноз помогают наследственный анамнез, осмотр, иммуногистологический и генетический анализы.

В момент осмотра врач может произвести механическое воздействие на кожу и через некоторое время зафиксировать наличие или отсутствие пузырей.

Иммунофлуоресцентный анализ проводят с помощью антител. Они могут быть поликлональными или моноклональными. Антитела направлены на выявление белков эпидермиса, дермы и светлой пластинки. Их количество свидетельствует о тканевой ферментативной активности.

Если количество белка снижено, то это говорит либо о его замедленном выделении, либо о повышенном разрушении.

Низкая концентрация белков позволяет диагностировать уровень формирования пузырей на начальных этапах, что поможет определить тип буллезного эпидермолиза.

Генетический анализ позволяет с точностью определить, каким типом эпидермолиза страдает больной.

Быстро поставить диагноз можно при наличии аналогичной проблемы у родственников. В этом поможет изучение наследственного анамнеза. Кроме того, если кто-либо из родителей страдает буллезным эпидермолизом, необходимо проводить пренатальную диагностику для исключения болезни у плода.

Лечение

Лечение буллезного эпидермолиза по сей день не разработано. Применяемые терапевтические методы направлены на уменьшение количества пузырей, их выраженности и предупреждение осложнений.

При тяжелом течении заболевания лечение проводят преднизолоном. При любом типе буллезного эпидермолиза пузырьки вскрывают в асептических условиях, на их крышку наносят антисептики, а сверху — гелиомициновую мазь.

Повязки накладывают с осторожностью, так как травмирование кожи может грозить появлением новых пузырьков. В случае развития сепсиса или шока назначается лечение противошоковыми или антибактериальными препаратами.

Для профилактики применяется ультрафиолетовое облучение.

В настоящее время в области генетики проводятся исследование, направленные на поиск новых методик лечения. Уже проводятся испытания на животных с использованием стволовых клеток, белковой и генной терапии. Но пока буллезный эпидермолиз неизлечим.

Осложнения

Осложнениями буллезного эпидермолиза могут стать шок, сепсис и обезвоживание. Шоковое состояние развивается при обширных поражениях кожи.

Сепсис и обезвоживание возникают при присоединении вторичной инфекции. Чем больше пузырьков, эрозий и язв, тем больше вероятность проявления осложнений.

Лечение включает мероприятия по устранению факторов, которые могут привести к перечисленным состояниям.

Продолжительность жизни

Сколько живут с буллезным эпидермолизом? Продолжительность жизни зависит от того, насколько изменена генная структура и насколько глубоко произошло поражение тканей и организма. Тяжелые формы могут сопровождаться обширным поражением тканей, присоединением инфекции, поражением внутренних органов. Зачастую в этом случае больной умирает в младенческом возрасте.

Сколько будет жить больной, зависит и от ухода за ним. Приложив максимум усилий можно добиться облегчения страданий и улучшения качества жизни пациента. В основном продолжительность жизни с этим диагнозом невысокая.

Описаны несколько случаев, когда больные полностью излечивались.  Стало известно, что определенные системы организма могут восстановить генетическую структуру за счет новых мутаций (обратный мозацизм). Такое самоизлечивание встречается крайне редко.

Профилактика

Буллезный эпидермолиз: лечение, причины, симптомы, признаки

Профилактика сводится к пренатальной диагностике при наличии случаев буллезного эпидермолиза в семье. При необходимости под контролем УЗИ проводится биопсия плода во II триместре беременности.

Несмотря на то что буллезный эпидермолиз — неизлечимая патология, тяжесть которой зависит от типа генетических нарушений, на ее течение можно повлиять. При своевременной диагностике, правильном лечении и должном уходе за больным исход может быть благоприятным. В других случаях лечение поможет облегчить состояние пациента.

Источник: https://dermatologiya.pro/nasledstvennye-bolezni/bulleznyj-ehpidermoliz.html

Буллезный эпидермолиз — причины и лечение. Симптомы и продолжительность жизни

Буллезный эпидермолиз — это сборное понятие, объединяющее группу заболеваний с генетической предрасположенностью к сверхчувствительной реакции организма на самое незначительное повреждение кожи — при этом образуются пузыри и эрозивные поражения.

Этиологическим фактором различных видов заболевания являются мутационные дефекты на уровне генетического кода. Патология может передаваться как по доминантному, так и по рецессивному типу — это зависит от конкретной нозологии. К примеру, дистрофическая форма буллезного эпидермолиза имеет оба пути передачи.

Вследствие мутаций возникают нарушения со стороны иммунных комплексов организма, а именно — ферментативных веществ и белков. При малейшей травматизация кожи начинают выделяться ферменты, которые направляют свое деструктивное действие на различные типы клеточных белков, провоцируя их цитолиз, патологические изменения со стороны эпидермиса и появление симптоматики.

Классификация и виды буллезного эпидермолиза

Попытки подразделить данное заболевание на типы продолжается не первый год, однако, до конца эта задача не выполнена. В современной медицине пользуются следующей классификацией, которая включает в себя четыре вида патологии, а именно:

  • простая форма — представлена двенадцатью подтипами недуга. Могут передаваться как аутосомно, так и доминантно. Поражение касается белков эпидермального шара, поэтому пузыри возникают внутри или под данным слоем кожных покровов;
  • пограничный тип — включает в себя две формы. Встречаемость данного вида патологии немного ниже, чем предыдущего типа, однако, заболевание опасно высокой вероятностью летального исхода. Патологические изменения касаются протеинов белой пластинки;
  • дистрофический буллезный эпидермолиз — имеет вид двух основных форм — одна из них передается по доминантному типу наследования и характеризуется более высокой встречаемостью, вторая — по рецессивному. При этом задействованы белки сосочкового слоя дермы — их поражение провоцирует не только возникновение пузырей и эрозивных элементов, но и грубых рубцов и шрамов, может привести к поражению слизистых оболочек, суставным контрактуров;
  • синдром Киндлера — это смешанная форма, которая минимально исследована. Особенностью является деструктивные изменения структур белка, которые расположены в эпидермисе, светлой пластинке и дерме, процессы происходят одновременно.

Симптомы буллезного эпидермолиза

Клиническая картина представлена типичными признаками, перечисленными выше, однако, при различных типах патологии определяется разная локализация, период существования, последствия. К примеру, могут встречаться такие варианты:

  • пограничный тип — определяется ломкость кожи, большое количество эрозивных элементов, зачастую расположенных симметрично, на лице и спине. Патология сопровождается гипопластическими изменениями зубной эмали, развитием кариозного поражения. Буллезный эпидермолиз у взрослых может осложняться контрактурами суставов, нарушениями со стороны почек и отсутствием роста ногтевых пластин;
  • простая форма недуга — пузыри возникают только на руках и стопах;
  • буллезный эпидермолиз дистрофической формы — склонность к большой площади поражения, распространенности процесса по всему телу. Вследствие данного типа заболевания после поверхностных повреждений кожных покровов и пузырей остаются визуально заметные шрамы и измененная рубцовая ткань. При доминантном типе унаследования эти процессы склонны к медленному прогрессирования и отличаются доброкачественностью. При выявлении рецессивной формы речь идёт об обратном — болезнь сопровождается появлением псевдосиндактилий, шрамы имеют более выраженный вид, пациенты зачастую отмечают потерю ногтевых пластин. Со временем в месте расположения эрозии может развиться плоскоклеточный рак. Эта нозология очень трудно поддается лечению.

Диагностика буллезного эпидермолиза

Постановка клинического диагноза основана на опросе больного, сборе анамнестических данных — особое внимание уделяют наследственности, наличию подобного недуга у близких родственников, а также объективном осмотре. На последнем этапе врач может провести диагностический тест, проведя по поверхности кожи — резкое появление пузырей и эрозивных элементов подтверждает наличие данного заболевания.

В список дополнительных лабораторно-инструментальных методов обследования входят такие назначения, как:

  • молекулярно-генетические тесты — при исследовании генетического кода могут быть найдены мутации в определенных локусах хромосом;
  • иммунногистологические анализы — применяются моноклональные и поликлональные антитела, которые соответствуют определенным типам белков, они помогают выяснить уровень активных протеиновых фракций в различных слоях кожи. Если их количество резко снижено, можно думать о недостаточной их выработке, либо ускоренной деструкции.

Лечение буллезного эпидермолиза

Терапевтические мероприятия имеют неспецифическое направление — их главная задача состоит в предупреждении осложнений и снятии симптоматики заболевания. С этой целью могут быть приняты следующие меры со стороны лечащего врача:

  • назначение преднизолона при обширной площади поражения тела;
  • проведение вскрытия пузырьков в обеззараживающих от патогенной микрофлоры условиях, после чего рану обрабатывают антисептическими средствами и накладывают гелиомициновую мазь при буллезном эпидермолизе;
  • введение противошоковых препаратов и проведение антибактериальной терапии — при возникновении осложненными состояний.

Также важным пунктом поддерживающей терапии является соблюдение диеты при буллезном эпидермолизе.

Пациент должен рационально и разнообразно питаться, употреблять достаточное количество белков, жиров, углеводов, а также витаминов, минералов, электролитов и других полезных веществ.

Читайте также:  Пантодерм мазь: инструкция по применению и для чего он нужен, цена, отзывы, аналоги

Рекомендуют включить в свой рацион блюда не слишком высокой и не чрезмерно низкой температуры, в протестом или полужидком виде.

На данный момент данная патология является неизлечимой. Делаются первые шаги для того, чтобы внедрить в качестве одного из терапевтических направлений пересадку кожи при буллезном эпидермолизе.

Ученые на протяжении многих лет разрабатывают способы специфического лечения, в которые входят применение стволовых клеток, прерывание патологических изменений на генном уровне или белковом.

Однако, они до сих пор находятся на экспериментальном уровне.

Буллезный эпидермолиз у детей

Буллезный эпидермолиз: лечение, причины, симптомы, признаки

Данное заболевание может встречаться и в детском возрасте. Причины его возникновения также встречаются мутаций на уровне ДНК. Особенностью течения буллезного эпидермолиза у новорожденных детей — большая площадь поражения. У этой возрастной категории высокий уровень смертности — к примеру, при простой форме недуга пузырьки могут смениться на гиперкератоз, нарушения пигментации кожных покровов, к которым зачастую присоединяется вторичная патогенная микрофлора, провоцирующая поражение слизистых. Также опасен генерализованный  пограничный тип болезни бабочки. Диагностика и лечение заболевания ничем не отличается от таковой у взрослого населения.

Прогноз и продолжительность жизни при буллезном эпидермолизе

При выявлении данного недуга пациент автоматически зачисляется в группу риска по вероятности развития осложнений, в перечень которых входят такие состояния:

  • присоединение болезнетворных микроорганизмов бактериальной, вирусной или грибковой природы;
  • шок;
  • септическое поражение всего организма;
  • обезвоживание.

Чем больше площадь поражения кожных покровов, тем неблагоприятное прогноз пациента в плане осложнений.

Продолжительность жизни пациента напрямую зависит от формы патологии, площади поражения, наличия структурных и функциональных нарушение со стороны других органов и систем. Большинство людей с простой формой болезни, буллезным эпидермолизом дистрофического типа, передающимся доминантно, смешанным видом проживают нормальную жизнь.

При пограничной форме недуга с генерализованным поражением кожных покровов, вероятностью возникновения онкопатологии, а также при наличие неблагоприятных последствий люди зачастую кончают летальным исходом за короткий промежуток времени.

Источник: https://xmedicin.com/bulleznyiy-epidermoliz/

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз (син. механобуллезная болезнь, болезнь бабочки) — редкое наследственное дерматологическое заболевание, для которого характерно повреждение кожи даже при малейшем травмировании. Патология включает десятки разновидностей. Прогноз в большинстве ситуаций неблагоприятный.

Онлайн консультация по заболеванию «Буллезный эпидермолиз».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Дерматолог.

Причины развития аномалии разнообразны из-за того, что существует несколько вариантов протекания болезни. В любом случае развитие патологии связано с присутствием мутантных генов.

Клиническая картина будет несколько отличаться в зависимости от формы патологического процесса. Всегда отмечается тяжелое повреждение кожи: формирование папул, заполненных серозной жидкостью, развитие эрозий.

Диагностика болезни основывается на тщательном физикальном осмотре и данных иммунологических и генетических тестов. Важное место в диагностировании занимает изучение анамнеза.

На сегодняшний день лечение направлено лишь на устранение клинических признаков, что в значительной степени улучшает самочувствие и качество жизни пациентов. Полностью избавиться от заболевания не представляется возможным.

Согласно международному классификатору заболеваний десятого пересмотра, приобретенный буллезный эпидермолиз обладает отдельным шифром. Буллезный эпидермолиз по МКБ-10 имеет следующий код — Q81.

В настоящее время факторы, которые вызывают формирование заболевания, остаются неизвестными. Причины развития буллезного эпидермолиза генетические. Примечательно то, что одни формы болезни наследуются по рецессивному типу, а другие — по доминантному.

  • В основе развития болезни лежит дефект в генах, которые отвечают за регуляцию структуры белков, принимающих участие в формировании кожного покрова и слизистых оболочек.
  • Мутация определенного гена может как наследоваться ребенком от родителей, так и возникать под влиянием неблагоприятных факторов.
  • Провокаторами повреждения генов могут стать:
  • влияние ионизирующего излучения, химических или токсических веществ;
  • широкий спектр инфекций вирусной природы;
  • передозировка лекарственными препаратами;
  • пристрастие будущей матери к вредным привычкам.
  1. Стоит отметить, что частота заболеваемости среди представителей обоих полов примерно одинакова.
  2. Приобретенный буллезный эпидермолиз у детей и взрослых может протекать в нескольких вариантах.
  3. Специалисты из области дерматологии выделяют:
  1. Простой буллезный эпидермолиз. Отличается тем, что наследуется по доминантному типу и обуславливается присутствием мутации в генах KRT5 и KRT14. Врачи-генетики отмечают, что неправильная структура в этих генах отмечается только в 75 % случаев развития патологии. Повреждения затрагивают такие белки, как кератин 5 и кератин 14, альфа-6 и бета-4 интегрин, плектин. Обладает 12 подтипами, среди которых наиболее распространены синдромы Вебера-Коккейна, Кебнера и Доулинга-Меары. Частота диагностирования составляет 1 к 100 тысячам.
  2. Пограничный. Обладает рецессивным типом наследования и провоцируется нарушением структуры генов LAMB3 и LAMA3, некоторых других сегментов. Характеризуется более тяжелым течением и вовлечением белка ламинина 332, коллагена 17, альфа-6 и бета-4 интегрин. Особенность в том, что такая разновидность имеет 2 подтипа и 6 самостоятельных форм. Подобный диагноз ставят 1 человеку на 500 тысяч населения.
  3. Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз. Может наследоваться как рецессивно, так и доминантно. Структурные поражения развиваются в гене COL7A1, а белком-мишенью выступает коллаген 7. Существует несколько клинических типов, самый тяжелый среди которых — синдром Аллопо-Сименса.
  4. Синдром Киндлера или смешанный буллезный эпидермолиз. В настоящее время среди клиницистов считается одним из наиболее редких и малоизученных типов заболевания. В таких случаях лишь один белок выступает в качестве мишени — киндлин 1.

Такие механизмы протекания болезни влияют на продолжительность жизни при буллезном эпидермолизе, которая у каждого больного сугубо индивидуальна.

Простая форма недуга обладает собственной классификацией и бывает:

  • локализованная;
  • генерализованная.

По этиологическому фактору выделяют:

  • врожденный буллезный эпидермолиз — дефект в генах может возникнуть на этапе зачатия или во время протекания беременности;
  • приобретенный буллезный эпидермолиз — развивается по типу аутоиммунных патологий (причины возникновения болезни специалистами не установлены).

Каждый из вариантов течения обладает собственными особенностями и клиническими проявлениями. Например, при простом буллезном эпидермолизе, который развивается сразу после появления ребенка на свет или в первые месяцы жизни, присутствуют такие признаки:

  • формирование пузырьков на тех участках кожи, которые подверглись давлению или любому иному механическому воздействию (у новорожденных в качестве раздражителя выступает сам процесс родовой деятельности);
  • папулы заполнены серозной жидкостью, а их объемы могут варьироваться от небольшой горошины до грецкого ореха;
  • незначительное воспаление кожи, которая окружает пузырьки;
  • основные места поражения — кисти рук и стопы, колени и локти, слизистые оболочки поражаются лишь в 2 % случаев, а поражения ногтевых пластин вовсе не наблюдается;
  • появление временной пигментации на месте папул, которые могут вскрываться или самостоятельно, или искусственным путем;
  • обильная потливость стоп и ладоней.

Самочувствие, физическое, умственное и психическое развитие детей не нарушается. Общее состояние может незначительно ухудшиться лишь во время того, как ребенок начинает самостоятельно ползать и ходить. Обострение симптоматики ярче проявляется летний период. В подростковом возрасте симптомы либо полностью исчезают, либо в значительной степени уменьшаются.

Для дистрофической формы болезни свойственно разделение на гиперпластический и полидиспластический тип. В первом случае клинические проявления представлены такими симптомами:

  • появление высыпаний после любого воздействия на кожный покров;
  • образование рубцов на месте вскрывшихся пузырьков;
  • поражение не только кожи, но и слизистых оболочек — волосы, ногтевые пластины и зубы не вовлекаются в патологический процесс.

Умственные и психические процессы не страдают. По мере взросления степень выраженности признаков ослабевает.

Симптоматика полидиспластического типа:

  • спонтанное появление пузырьков на коже и слизистых;
  • поражение больших участков кожных покровов;
  • отслаивание кожи после ее механического раздражения;
  • сильнейший кожный зуд;
  • ногти могут вовсе не сформироваться или быстро исчезают;
  • формирование рубцовой ткани, что происходит после заживления язвочек;
  • ограничение подвижности суставов;
  • некротизирование тканей или самостоятельно отторжение некоторых частей тела, например, фаланг пальцев;
  • недоразвитие внутренних органов и тканей;
  • тяжелое поражение слизистого слоя внутренних органов;
  • значительное ухудшение общего состояния;
  • отставание ребенка от сверстников в физическом или психическом развитии;
  • частая подверженность инфекциям из-за снижения сопротивляемости иммунной системы.

Подобные симптомы обуславливают неблагоприятный прогноз.

На течение дистрофического буллезного эпидермолиза могут указывать:

  • поражение обширных участков тела;
  • медленное образование и распространение пузырей;
  • отсутствие ногтей на руках;
  • образование рубцов после заживления эрозий;
  • развитие плоскоклеточного рака кожи у взрослых.

При буллезном эпидермолизе, протекающем в форме синдрома Киндлера, присутствуют такие проявления:

  • появление пузырьков на всех слоях кожи — эпидермисе, светлой пластинке и в дерме;
  • повышенная светочувствительность;
  • атрофия и пигментация поврежденных кожных покровов;
  • формирование атрофических рубцов;
  • вовлечение в патопроцесс ногтевых пластин, органов пищеварительной и мочеполовой систем.
  • Опасность такого варианта течения в том, что болезнь практически не отвечает на лечение.
  • Игнорирование признаков может повлечь развитие угрожающих жизни последствий.
  • Болезнь обладает специфическими внешними проявлениями, в результате чего поставить правильный диагноз можно уже на этапе осуществления первичной диагностики, которая включает:
  • изучение семейной истории болезни;
  • сбор и анализ жизненного анамнеза;
  • тщательный осмотр кожных покровов, ногтей и слизистых оболочек;
  • аккуратная пальпация пораженных областей;
  • механическое воздействие на кожу с последующей оценкой результатов;
  • детальный опрос пациента или его родителей — для выяснения первого времени появления и степени выраженности клинических признаков.
  1. Для определения точного варианта протекания приобретенного эпидермолиза потребуется иммунофлуоресцентный анализ, который проводится при помощи моноклональных и поликлональных антител, что дает возможность установить количество того или иного белка.
  2. Точное выявление формы протекания заболевания заканчивается генетическим исследованием, осуществляемым путем прямого секвенирования генов.
  3. Необходима дифференциальная диагностика буллезного эпидермолиза с такими патологиями:
  • истинная пузырчатка;
  • буллезный пемфигоид.

Специфическое лечение болезни на сегодняшний день отсутствует. Все консервативные терапевтические мероприятия направлены на снижение выраженности симптомов и предупреждение развития осложнений.

Наружные лечебные манипуляции:

  • асептическое вскрытие пузырьков;
  • обработка пораженных областей кожи антисептическими растворами;
  • наложение повязки из гелиомициновой мази — стоит делать аккуратно, поскольку давление бинтов может спровоцировать появление новых пузырьков и папул.

Медикаментозное лечение направлено на прием таких средств:

  • антибиотики;
  • анальгетики;
  • противоанемические вещества;
  • противошоковые препараты;
  • «Преднизолон».

Среди основных направлений в терапии стоит выделить:

  • внутрикожное введение достаточного количества нормального белка;
  • введение гена, который кодирует структурно-измененный белок;
  • пересадка донорской кожи.
  • Реабилитация и профилактика осложнений предусматривают облучение кожи ультрафиолетовым излучением.
  • Когда лечение болезни полностью отсутствует, высока вероятность развития следующих осложнений:
  • Поскольку буллезный эпидермолиз связан с генетическими мутациями, избежать формирования болезни невозможно.
  • Снизить вероятность возникновения патологии можно при помощи таких методов:
  • консультирование пары, решившей завести ребенка, у врача-генетика — с прохождением необходимых специфических тестов;
  • контроль над адекватным течением беременности;
  • бережное отношение к коже и регулярное посещение дерматолога — для предупреждения развития приобретенной формы болезни.

Прогноз патологии в большинстве случаев неопределенный, поскольку зависит от множества факторов:

  • разновидность — диктует, сколько живут люди с подобным диагнозом;
  • время начала лечения;
  • наличие или отсутствие осложнений;
  • образ жизни.

Наиболее благоприятным прогнозом обладает простая форма буллезного эпидермолиза.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/kozhnye-zabolevaniya/2825-bulleznyj-epidermoliz

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector