Альбинизм: лечение, причины, симптомы, признаки

Альбинизмом принято называть отсутствие пигментации кожи, волосах и тканях глаз. Встречается полный альбинизм, когда пигмент отсутствует во всех тканях организма, но чаще отмечается частичный альбинизм, при котором отсутствует пигментация в отдельных органах.

Альбинизм встречается относительно редко. Однако частота случаев альбинизма различна в разных странах. Так, в США альбинизмом страдает 5 человек из каждых 100 000 жителей, в вот в Нигерии данная патология встречается в 4 раза чаще.

В большинстве случаев, дети с альбинизмом рождаются у родителей, не имеющих признаков нарушения пигментации, но являющихся носителем дефектных генов.

Страдающие альбинизмом люди крайне чувствительных к солнечному свету, у них сильно повышается риск развития онкологии с поражением кожи. Многие формы сопровождаются проблемами с глазами.

Альбинизм никак не отражается на умственном и эмоциональном развитии, хотя альбиносы могут испытывать психологические сложности из-за необычного внешнего вида.

Причины развития

Альбинизм: лечение, причины, симптомы, признакиАльбинизм – это следствие отсутствия тирозиназы либо блокада этого фермента. Данное вещество необходимо для нормальной выработки меланина. А от количества этого пигмента зависит цвет кожи.

В случаях, когда выработка тирозиназы не нарушена, причина развития альбинизма заключается в мутации генов. Наследуется альбинизм от родителей, патология проявляется, если дефектный ген есть и у отца, и у матери.

В том случае, если мутировавший генный материал есть только у одного родителя, то ребенок будет здоров, но он окажется носителем поврежденного гена и передаст его своим потомкам.

Такой тип наследования называется аутосомно-рецессивным.

Виды заболевания

В зависимости от выраженности выделяют три вида альбинизма:

  • Неполный;
  • Частичный;
  • Тотальный.

Проявления тотальной формы патологии наблюдаются с рождения. Помимо отсутствия пигментации у больных наблюдается сухость кожи, нарушения работы потовых желез и роста волос.

При тотальной форме альбинизма часто наблюдаются проблемы со зрением – рефракционные нарушения, сказывающиеся на остроте зрения, микрофтальмия (недоразвитие глаз), косоглазие, катаракта.

Альбинизм: лечение, причины, симптомы, признакиУ больных нередко отмечаются проблемы с кожей, у них развиваются кератомы, эпителиомы, солнечные ожоги. При тотальном альбинизме часто отмечается иммунодефицит, поэтому больные часто болеют различными инфекционными заболеваниями.

Проявления частичного альбинизма, также, проявляются с рождения. Нередко данная патология является одним из симптомов синдромов Чедака-Хигаси, Кросса-Мак Кьюзика-Брина, Клейна-Ваарденбурга.

Характерными проявлениями частичного альбинизма является депигментированные участки с четкими границами и неправильной формы. На поверхности этих пятен наблюдаются многочисленные темно-коричневые веснушки. Проявления частичного альбинизма часто наблюдаются на коже ног и туловища. Кроме того, у больных могут оказаться депигментированными отдельные пряди волос, которые выглядят, как седина.

Неполный альбинизм (альбиноидизм) проявляется только нарушениями пигментации кожи, тканей глаза и волос. Редко наблюдается боязнь солнечного света. Неполный альбинизм обусловлен низкой активность тиронидазы, но полностью синтез этого фермента не блокируется.

Клинические проявления разных типов патологии

Клинические проявления разных типов альбинизма отличаются друг от друга.

Кожно-глазная форма

Альбинизм в кожно-глазной форме проявляется нарушениями пигментации кожи, радужки глаза, волос, а также, нарушениями зрения.

Кожно-глазная форма альбинизма первого типа вызывается изменением гена в одиннадцатой хромосоме. Больные с самого рождения имеют молочно-белый цвет волос и кожи, голубые глаза. У некоторых больных с данной формой заболевания с возрастом начинает вырабатываться некоторое количество меланина, вследствие этого волосы и глаза несколько изменяют свой цвет.

Альбинизм: лечение, причины, симптомы, признакиВторой тип кожно-глазного альбинизма вызывается дефектом гена в пятнадцатой хромосоме. Этот тип заболевания характерен для представителей негроидной расы, особенно выходцев из района Сахары, и для североамериканских индейцев. У больных данной типом патологии волосы желтого, рыжеватого или красного оттенка. Цвет глаз может быть, как серо-голубым, так и желто-коричневым. Кожа светлая (у негроидов – светло-коричневая), при воздействии солнца кожа обильно покрывается веснушками.

Третий тип кожно-глазной формы альбинизма встречается крайне редко, обусловлен он мутациями гена, находящегося в девятой хромосоме. Это заболевание характерно для населения Южной части Африки. У больных красновато-коричневая кожа, волосы красного оттенка. Глаза, чаще всего, карие.

К редким формам относится и кожно-глазная форма альбинизма четвертого типа. Причиной патологии является наличие дефектного гена в пятой хромосоме. Данный тип заболевания характерен для жителей Юго-Восточной Азии, по клиническим проявлениям заболевание сходно со вторым типом альбинизма.

X-сцепленая глазная форма

Данная форма альбинизма встречается только у мужчин. Обусловлено заболевание мутацией в X хромосоме. Проявляется патология нарушениями зрения, цвет кожи и волос, как правило, неизменен.

Синдром Германски-Пудлака

Данный синдром является редкой формой альбинизма. Клинически проявляется, как кожно-глазной тип патологии. Кроме того, у больных наблюдаются патологии кишечника, органов дыхания, нарушения в процессах свертываемости крови.

Синдром Чедияк-Хигаши

Альбинизм в данной форме встречается крайне редко. Патология вызывается мутациями LYST-гена. Внешне заболевание проявляется, как нарушения пигментации кожи и глаз, кроме того, имеется дефект в клетках крови (лейкоцитах), что делает больных крайне восприимчивыми к инфекционным заболеваниям.

Методы диагностики

Альбинизм: лечение, причины, симптомы, признакиПроцесс диагностики альбинизма включает в себя следующие мероприятия:

  • Внешний осмотр больного;
  • Изучение изменений пигментации;
  • Проведение детального обследования глаз;
  • Сбор семейного анамнеза.

При проведении обследования обязательно проводится консультации офтальмолога. Это помогает выявить такие изменения, как косоглазие, фотофобию, нистагм (непроизвольные движения глазных яблок).

При альбинизме всегда присутствует поражения обоих глаз. Если при обследовании выявляются изменения только в одном глазу, следует рассмотреть и другие варианты диагноза.

Существует методика определения наличия дефектного гена, вызывающего альбинизм. Проведение такого анализа позволяет выявить некоторые формы заболевания еще до рождения ребенка. Исследование хорионических ворсинок позволяет распознать признаки мутации генов у плода еще на пятой неделе беременности.

Лечение

Поскольку вызывается альбинизм генными мутациями, возможности лечения этого заболевания сильно ограничены. Современная медицина не располагает возможностями восполнить недостаток меланина и предотвратить расстройства зрения, присущие этому заболеванию.

Людям, страдающим альбинизмом, назначается профилактическое лечение, которое включает в себя рекомендации, касающиеся образа жизни.

Для защиты кожи:

  • Необходимо обеспечить максимально полную защиту кожи от действия солнца. Это поможет избежать образования кожных ожогов и послужит профилактикой развития раковых заболеваний кожи, таких как меланома.
  • Больным альбинизмом необходимо постоянно пользоваться солнцезащитными кремами. В летнюю жару следует стараться избегать пребывания на солнце.
  • Летом следует избегать ношения открытой одежды. Несмотря на жару, следует выбирать максимально закрытые вещи просторного покроя из натуральных материалов.

Для защита глаз необходимо носить специальные солнцезащитные очки или линзы, которые защищают ткани глаза от действия солнца.

Специфическое лечение

В зависимости от тяжести проявлений альбинизма может быть назначено специфическое лечение:

  • Подбор корректирующих очков или линз, компенсирующих нарушения зрения.
  • В некоторых случаях – хирургическое лечение. Например, для исправления косоглазия или «ленивого» глаза.
  • В случае развития кожных заболеваний, в том числе и онкологических, необходимо специфическое лечение – терапевтическое, химиотерапевтическое, хирургическое.

Прогноз и профилактика

Существует единственный способ предотвратить развитие альпинизма. Заключается он в проведении генетического исследования пары, планирующей беременность. Современные методы позволяют легко обнаружить наличие дефектных генов и оценить риск рождения ребенка с такой патологией.

Профилактика развития осложнений у больных альбинизмом заключается в избегании воздействия на глаза и кожу солнечных лучей. Больные должны проходить регулярные обследования у офтальмолога, онколога, дерматолога.

Альбинизм: лечение, причины, симптомы, признакиПрогноз на выздоровление при альбинизме отрицательный, вылечить данную патологию невозможно.

На продолжительность жизни самые распространенные формы альбинизма (первого и второго типа) влияния не оказывают. Интеллектуальное развитие детей не страдает.

Больные альбинизмом должны знать, что они находятся в группе риска по развитию онкологических заболеваний кожи. Поэтому они должны регулярно проходить обследования, сдавать анализы, даже если никаких внешних проявления (появление пятен, опухолевидных образований) на кожных покровах не наблюдается. Ранее выявление рака кожи, в большинстве случаев, позволяет полностью вылечить заболевание.

Источник: https://dermalatlas.ru/fotopovrezhdeniya-kozhi-i-narusheniya-pigmentacii/narushenie-pigmentacii-albinizm/

Альбинизм у человека — причины, симптомы и диагностика заболевания

Рассказать ВКонтакте Поделиться в Одноклассниках Поделиться в Facebook

От латинского слова «albus» ( в переводе белый) происходит слово альбинизм, которое означает врожденное рецессивно-наследуемое отсутствие пигмента меланина. Патология проявляется отсутствием окраски кожи, волос, радужки и пигментной оболочки глаз. Различают полный, неполный и частичный типы альбинизма.

Причины альбинизма

Возникает альбинизм из-за отсутствия блокады фермента тирозиназы. Он важен для выработки меланина, который определяет цвет кожи человека (чем его больше, тем темнее покровы). Если проблем с выработкой энзима не возникает, то причиной становится мутация в генах, причем в разных хромосомах.

  • Альбинизм у людей наследуется от родителей и появляется у ребенка, если мать и отец являются носителями дефектного гена.
  • Когда такой ген присутствует только у одного родителя, патология не развивается, но в организме остается мутация, которая может передаться следующему поколению.
  • Весь процесс передачи называется аутосомно-рецессивным наследованием.

Альбинизм: лечение, причины, симптомы, признаки

Типы альбинизма у людей

По объему поражения организма выделяют тотальный, неполный и частичный альбинизм:

  1. Тотальный – наблюдается с рождения, проявляется депигментацией, сухостью кожи, гипер- или гипотрихозом, нарушениями работы потовых желез. У больных часто развиваются кератомы, эпителиомы, хейлит, солнечные ожоги, телеангиэктазии. Осложнениями становятся бесплодие, косоглазие, плохое зрение, иммунодефицит, снижение длительности жизни. Люди с тотальным типом страдают от светобоязни, горизонтального нистагма, красного зрачка.
  2. Частичный – пиебалдизм, проявляется с рождения, признаки видны невооруженным глазом. Для типа характерны ахромия, седые пряди волос, пятна на лице, ногах, животе. Такая разновидность носит название аутосомно-доминантного.
  3. Неполный – альбиноидизм, характеризуется гипопигментацией волос, радужки глаза, кожных покровов. У человека с таким диагнозом редко развивается фотофобия.

Другая классификация патологии – по месту поражения:

  1. Глазной – поражаются только глаза.
  2. Глазокожный альбинизм – ксантизм, причина заключается в мутации гена. Признаками становятся поражения глаз, кожи, отсутствие в них пигмента.

Глазокожный

Кожно-глазной альбинизм также делится на тотальный, неполный, частичный типы. Тотальный развивается при нехватке меланина в коже, волосах и органах зрения. Частичный означает нехватку только в глазах, неполный – в глазах и коже, волосы при этом нормальные. Частичный глазокожный подтип делится на виды:

  1. Первый тип – мутация в 11-й хромосоме, у больных молочного цвета кожа и волосы, голубые глаза. С возрастом они становятся чуть темнее, кожа не меняется.
  2. Второй тип – мутация 15-й хромосомы, кожа белая или светло-коричневая, волосы желтые, красные или золотистые, глаза серо-голубого или желтовато-коричневого типа. Такой вид характерен для жителей пустынь, афроамериканцев, индейцев. На солнце на коже видны веснушки.
  3. Третий тип – мутация 9-й хромосомы. Редкий вид, при котором кожа красновато-коричневого цвета, глаза и волосы красные. Им болеют люди на юге Африки.
  4. Четвертый тип – крайне редкий, мутация 5-й хромосомы, симптомы как у второго. Ему подвержены жители юго-востока Азии.
Читайте также:  Мидримакс глазные капли: инструкция по применению и для чего они нужны, цена, отзывы, аналоги

Подтип первого вида – температурочувствительный, который вызывается мутацией гена тирозиназы. При нем у человека волосы на руках и ногах темные, под мышками и на голове – белые. С возрастом кожа постепенно пигментируется, но глаза остаются голубыми, но загореть невозможно.

Глазной

Альбинизм глазного типа затрагивает только глаза. У таких пациентов нормальная кожа, чуть бледнее, чем у родственников. Проявления со стороны глаз:

  • сниженная острота зрения;
  • косоглазие;
  • прозрачность радужки;
  • нистагм.

Чаще глазной тип поражает мужчин, тогда как женщины являются только носителями. У пациенток патология характеризуется тем, что глазное дно становится грязного цвета с пятнами и гипопигментированными линиями, радужка прозрачная.

Альбинизм: лечение, причины, симптомы, признаки

Симптомы

К основным симптомам относятся:

  • красные глаза – отсутствие пигментации радужки;
  • неспособность кожи к загару;
  • непереносимость яркого света;
  • нистагм, астигматизм;
  • прозрачная радужка;
  • косоглазие;
  • нарушение бинокулярного зрения;
  • мягкая нежно-розового цвета кожа, склонная к появлению сосудистых звездочек, солнечных ожогов, кератом;
  • тонкие мягкие белые или желтоватые волосы.

Диагностика альбинизма

Патологию можно заподозрить при рождении. Это подтверждается при исследовании волосяных луковиц на тирозиназу. Неполные формы или глазной альбинизм выявляется при комплексном обследовании, включающем:

  • осмотр офтальмолога;
  • анализ ДНК на обнаружение генетических дефектов.

Лечение

Альбинизм у человека не поддается лечению, потому что это врожденная патология. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения не удастся. Для улучшения качества жизни больному назначают симптоматическое лечение:

  • избегание солнечного облучения, применение светозащитных средств при выходе на улицу: фильтров, затемненных линз, солнцезащитных очков;
  • хирургическое вмешательство для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии;
  • коррекция зрения и его остроты при помощи очков или линз;
  • прием бета-кератина (90–180 мг в сутки) при неполном альбинизме, это помогает придать коже желтый оттенок;
  • ношение натуральной одежды, по максимуму закрывающей кожу, головных уборов с широкими полями;
  • круглогодичное использование солнцезащитных кремов.

По прогнозам, в будущем, удастся бороться с этой генетической мутацией. Сейчас разрабатываются методы «ремонта» генов, которые устранят проявления патологии, а альбинизм перейдет в разряд излечимых заболеваний.

Альбинизм: лечение, причины, симптомы, признаки

Профилактика

Не существует особенных мер профилактики патологии, помимо исследования ДНК у обоих родителей при планировании зачатия ребенка. Это поможет понять, сможет ли малыш получить по наследству аномалию, проявится ли она у следующего поколения и в какой мере.

Видео

Нашли в тексте ошибку?
Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Источник: https://vrachmedik.ru/3203-albinizm-u-cheloveka.html

Альбинизм — причины и симптомы, диагностика и лечение альбинизма

20251

Альбинизм: лечение, причины, симптомы, признаки

Альбинизм – это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются недостаточной выработкой или полным отсутствием пигмента меланина. Тип и количество меланина определяет цвет кожи, волос и глаз. Люди, страдающие альбинизмом, очень чувствительны к солнечному свету, а также имеют повышенный риск возникновения рака кожи. Меланин играет важную роль в развитии зрительных нервов, поэтому все формы альбинизма сопровождаются проблемами со зрением. Альбинизм невозможно полностью вылечить, но люди с этим заболеванием могут предпринять некоторые меры, чтобы улучшить свое состояние. Альбинизм не затрагивает интеллектуальное развитие человека, хотя альбиносы нередко чувствуют себя изолированными от общества и испытывают дискриминацию. Причины альбинизма заключаются в мутации нескольких генов. Каждый из этих генов обеспечивает выработку белков, необходимых для синтеза меланина – темного пигмента. Меланин вырабатывается в клетках, называемых меланоцитами, которые расположены в коже и глазах человека. В результате мутаций меланина становится мало, что приводит к обесцвечиванию глаз, кожи и волос. В большинстве случаев альбинизм возникает у ребенка, который наследовал сразу два дефектных гена – от обоих родителей. Если носителем дефектного гена был только один из родителей, то болезнь не развивается. Но в этом случае ребенок может также стать носителем мутировавшего гена. Так болезнь передается из поколения в поколение. Это называется аутосомно-рецессивным наследованием. Независимо от того, какая мутация присутствует у больного, характерным признаком альбинизма является поражение глаз. Проблемы с глазами вызваны неправильным развитием нервных путей, которые передают сигналы от глаз к мозгу. Также имеются аномалии развития сетчатки. Возможные проблемы со зрением включают нистагм (внезапные, непроизвольные колебательные движения глаз), страбизм (неспособность сфокусировать оба глаза на одной точке), светочувствительность и чрезвычайную близорукость. Классификация альбинизма основана скорее на типах пораженных генов, чем на клинических проявлениях заболевания. 1. Кожно-глазной альбинизм. Кожно-глазной альбинизм вызывается мутацией в одном из четырех генов. Болезнь проявляется нарушениями зрения и пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаз. Кожно-глазной альбинизм 1 типа является результатом мутации гена в 11 хромосоме. Больные при рождении имеют молочно-белую кожу, белые волосы и голубые глаза. У некоторых людей не наблюдается никаких изменений пигментации на протяжении всей жизни. У других с возрастом начинает вырабатываться меланин, волосы могут немного потемнеть, глаза меняют свой цвет. Кожно-глазной альбинизм 2 типа вызван мутацией гена в 15 хромосоме. Этот тип болезни более характерен для афроамериканцев, североамериканских индейцев и выходцев из района Сахары. Волосы у больных могут быть желтыми, золотисто-каштановыми или красноватыми. Глаза – серо-голубые или желтовато-коричневые. Кожа белая с рождения, у африканцев бывает светло-коричневой (гораздо светлее, чем у предков). В результате воздействия солнечных лучей кожа таких альбиносов быстро покрывается веснушками. Редкий кожно-глазной альбинизм 3 типа вызывается мутацией гена в 9 хромосоме. Болезнь диагностируется преимущественно у выходцев из Южной Африки. Люди с этой формой альбинизма имеют красновато-коричневую кожу, красноватые волосы и карие глаза. Кожно-глазной альбинизм 4 типа является результатом мутации в 5 хромосоме. Это редкая форма болезни, по симптомам напоминающая альбинизм 2 типа. Чаще всего встречается у выходцев из Юго-Восточной Азии.

2. Х-сцепленный глазной альбинизм.

Заболевание возникает исключительно у мужчин. Эта форма альбинизма вызывается мутацией в Х-хромосоме. Ведущим признаком является нарушение зрения, в то время как цвет кожи и глаз обычно остается в норме.

3. Синдром Германски-Пудлака.

Это редкая форма альбинизма, которая вызывается мутацией как минимум одного из восьми генов, ассоциируемых с этим синдромом. У больных наблюдаются признаки, напоминающие кожно-глазной альбинизм. Кроме того, у них возникают заболевания легких, кишечника, а также нарушение свертываемости крови.

4. Синдром Чедияк-Хигаши.

Это еще одна редкая форма заболевания, которая связана с мутацией LYST-гена. Признаки напоминают кожно-глазной альбинизм. Кроме того, у больных наблюдается дефект в лейкоцитах, что делает их восприимчивыми к инфекциям. Полное медицинское обследование при альбинизме должно включать: — Физический осмотр больного. — Точное описание изменений пигментации. — Полное обследование глаз. — Сравнение пигментации больного с другими членами семьи. Офтальмолог должен провести изучение глаз, которое поможет выявить страбизм (косоглазие), нистагм и фотофобию. Врач осмотрит сетчатку, чтобы обнаружить аномалии, характерные для альбинизма. Специальная процедура – электроретинограмма – применяется в обследовании для регистрации электрических сигналов, идущих от сетчатки глаза к мозгу. Альбинизм вызывает поражение обоих глаз. Если у больного присутствуют изменения только в одном глазу, то стоит рассмотреть другие варианты, помимо альбинизма. Кроме того, есть много заболеваний, которые нарушают пигментацию кожи, но они не вызывают таких зрительных проблем, как при альбинизме. Поскольку альбинизм является наследственным заболеванием, возможности его лечения весьма ограничены. Больной должен проходить регулярные обследования у офтальмолога и носить контактные линзы (при необходимости). В редких случаях врач может порекомендовать хирургическое лечение глаз, чтобы облегчить выраженный нистагм и страбизм. Но из-за поражения сетчатки восстановление зрения практически невозможно.

Больные альбинизмом должны периодически проходить скрининг на рак кожи и предраковые состояния. Взрослым больным рекомендуют не менее 1 раза в год обследоваться у дерматолога и офтальмолога.

Больным с синдромами Германски-Пудлака и Чедияк-Хигаши обычно требуется дополнительное специализированное лечение, чтобы предотвратить осложнения. — Используйте солнцезащитные очки, даже если на улице не очень солнечная погода. — Не забывайте о солнцезащитных кремах с SPF не менее 30, которые защитят кожу. — Избегайте интенсивных солнечных лучей, не гуляйте в жаркую погоду. — Носите длинную одежду и головные уборы с широкими полями. Осложнения альбинизма включают как физические проблемы, так и эмоциональные переживания, и даже социальную изоляцию: — Серьезные кожные проблемы, такие как солнечные ожоги и рак кожи. — Насмешки над детьми и предвзятое отношение к взрослым, дискриминация, включая ограничение карьерных и личных возможностей. — Постоянный стресс, чувство собственной неполноценности, депрессивные состояния, и даже попытки суицида среди больных альбинизмом. Единственный способ предотвратить рождение ребенка с альбинизмом – это своевременное генетическое консультирование семейных пар. Современные методы генетического скрининга позволяют с легкостью обнаружить генетические дефекты у супругов, которые в итоге могут стать причиной альбинизма у их детей. Заводить или не заводить после этого детей – личное дело каждой супружеской пары.

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

  • Альбинизм: лечение, причины, симптомы, признаки Острая печеночная недостаточность — диагностика и лечение печеночной недостаточности Острая печеночная недостаточность возникает, когда печень внезапно теряет способность выполнять свои функции. Чаще всего наблюдается печеночная недостаточность, которая прогрессирует медленно, в течение многих лет. Но острая печеночная недостаточность может развиться в течение нескольких суток, и оч… Медицина
  • Альбинизм: лечение, причины, симптомы, признаки Пассивное курение — последствия и заболевания от пассивного курения Вы не курите из-за вреда для здоровья, но как быть с пассивным курением? Пассивное курение приводит к попаданию в легкие токсинов сигаретного дыма, вызывает астму, рак и другие серьезные болезни.
    Узнайте, чем вы дышите, и изучите простые способы, как уберечь себя и своих близких от ядо… Медицина
Читайте также:  Кариес: как избавиться и вылечить в домашних условиях

Источник: https://medbe.ru/news/meditsina/albinizm-prichiny-i-simptomy-diagnostika-i-lechenie-albinizma/

Альбинизм

Что такое альбинизм?

Альбинизм — это название группы наследственных состояний, влияющих на выработку меланина.

Меланин — это пигмент, окрашивающий кожу, волосы и радужную оболочку (окрашенные части глаз).

Люди с альбинизмом могут иметь пониженное количество меланина или вообще не иметь его. Симптомы альбинизма варьируются в зависимости от количества меланина.

У больных людей часто очень бледные волосы, кожа и глаза, но у некоторых могут быть коричневые или рыжие волосы и кожа, которая может загореть.

Люди с альбинизмом обычно имеют ряд заболеваний глаз, таких как:

  • Чувствительность к свету, известная в медицине как светобоязнь. Они могут чувствовать себя ослепленными ярким светом.
  • Проблемы со зрением, такие как близорукость. Им могут помочь очки, но зрение, как правило, будет ухудшается даже в очках.
  • Непроизвольные движения глаза, известные как нистагм.

Насколько распространен альбинизм?

Альбинизм: лечение, причины, симптомы, признаки

Есть несколько различных типов альбинизма. В большинстве случаев они одинаково влияют на оба пола, хотя существует один тип глазного альбинизма (в основном затрагивающий глаза), чаще встречающий у мужчин.

Альбинизм может затронуть людей всех этнических групп. Отдельные виды альбинизма чаще встречаются в разных частях света. Например, синдром Германского Пудлака очень редко встречается в России, но поражает 1 человека из 2700 в Пуэрто-Рико.

Проблемы со зрением

Многие дети с альбинизмом могут казаться слепыми в первые месяцы жизни. Однако их зрение часто резко улучшается, через несколько месяцев. Это известно как задержка зрительного созревания (ЗЗС).

Ребенок с альбинизмом будет нуждаться в регулярных проверках глаз, и очень вероятно, что им нужно будет носить очки или контактные линзы для решения таких проблем, как:

  • близорукость;
  • дальнозоркость;
  • астигматизм (состояние глаз, вызывающее помутнение зрения);

Однако очки или контактные линзы могут не полностью исправить проблемы со зрением у ребенка. Им также могут понадобиться вспомогательные средства для слабовидящих, такие как увеличительные линзы, и их зрение может быть плохим даже при использовании этих средств.

Симптомы и признаки

Волосы и кожа

Альбинизм: лечение, причины, симптомы, признаки

Многие люди с альбинизмом имеют белые или очень светлые волосы, хотя некоторые люди имеют коричневые или рыжие волосы. Цвет их волос будет зависеть от того, сколько меланина (пигмента) их организм производит.

Люди с альбинизмом также имеют очень бледную кожу, которая обычно не загорает, а с легкостью обгорает на солнце.

Глаза

Альбинизм: лечение, причины, симптомы, признаки

У людей с альбинизмом нет пигмента в радужной оболочке (цветная часть глаза). У них очень бледно-голубые или серые глаза. Отсутствующий пигмент также вызывает другие заболевания глаз, такие как:

  • плохое зрение (как близорукость, так и дальнозоркость и слабое зрение (потеря зрения, которую невозможно исправить));
  • астигматизм, когда роговица (передняя часть глаза) не имеет идеально изогнутой формы, или линза имеет неправильную форму, вызывая помутнение зрения;
  • чувствительность к свету (светобоязнь);
  • нистагм, когда глаза двигаются неконтролируемо, обычно из стороны в сторону, что приводит к ухудшению зрения;
  • косоглазие, где один глаз поворачивается внутрь, наружу, вверх или вниз, а другой глаз смотрит вперед.

Несмотря на специфические проблемы со зрением, многие люди, рожденные с альбинизмом, могут видеть объекты более четко, если держат их очень близко к глазам. Когда люди становятся старше, может быть сложнее держать объекты близко, поэтому может помочь увеличительная линза.

Типы альбинизма

Существует два основных типа альбинизма, которые могут вызывать несколько разные симптомы:

  • окулокутанный альбинизм, влияющий на волосы, кожу и глаза человека;
  • глазной альбинизм, поражающий в основном глаза человека, хотя у них также может быть более светлая кожа и волосы, чем у остальных членов их семьи..

Окулокутанный альбинизм является наиболее распространенным типом диагностируемого альбинизма. Вполне возможно, что многие люди с нистагмом по неизвестной причине на самом деле страдают каким-то типом альбинизма.

Существуют и другие типы альбинизма в зависимости от точной причины.

Синдром Германски Пудлака

Синдром Германски Пудлака является очень редким типом альбинизма. Наряду с симптомами, упомянутыми выше, синдром Германски Пудлака также может вызывать нарушения свертываемости крови, вызывающий неконтролируемое кровотечение или кровоподтеки. Синдром Германски Пудлака также может влиять на сердце, почки, легкие и кишечник.

Причины

  • Альбинизм вызван недостатком пигмента меланина, обычно дающий цвет волосам, коже и глазам.
  • У людей с альбинизмом клетки, вырабатывающие меланин, не работают из-за генетических мутаций (дефектных генов).
  • За различные типы альбинизма ответственны различные гены.

Окулокутанный альбинизм

Окулокутанный альбинизм является наиболее распространенным типом болезни. Было идентифицировано несколько различных генов, вызывающих данный тип альбинизма. Мутации в разных генах вызывают разные типы окулокутанного альбинизма, например:

  1. тип 1A и тип 1B вызваны мутациями в гене тирозиназы;
  2. тип 2 вызывается мутациями в гене P;
  3. тип 3 вызывается мутациями в гене TRP-1;
  4. тип 4 вызывается мутациями в гене SLC45A2.

Как наследуется окулокутанный альбинизм?

Данный тип болезни является аутосомно-рецессивным состоянием. Это означает, что нужно унаследовать две копии дефектного гена (одну от матери и одну от отца), чтобы иметь состояние.

По оценкам, около 1 человека из 70 несет ген, вызывающий окулокутанный альбинизм. Люди, несущие ген могут не болеть и имеют нормальное количество пигмента. Если и мужчина, и женщина пары несущие ген, есть шанс, что у них родиться ребенок с альбинизмом.

Глазной альбинизм

Существует два различных типа глазного альбинизма. Они вызваны разными генами и также наследуются по-разному:

  1. тип 1 вызывается мутацией в гене GPR143;
  2. аутосомно-рецессивный глазной альбинизм, вызывается мутациями в гене тирозиназы или в гене P.

Если у взрослого или ребенка был диагностирован тип альбинизма, они могут быть направлены на генетическое консультирование. Генетический консультант, возможно, сможет более подробно объяснить, что именно вызвало этот конкретный тип альбинизма.

Диагностика

В большинстве случаев альбинизм очевиден при рождении ребенка. Медицинские работники могут исследовать волосы, кожу и глаза ребенка, чтобы найти признаки отсутствующего пигмента, такие как белые волосы или бледно-серые глаза.

Обследование глаз

Поскольку альбинизм может вызвать ряд заболеваний глаз, необходимо обследовать глаза ребенка, чтобы понять, как они поражены. Они могут быть направлены на исследование к офтальмологу. Офтальмолог — это врач, который специализируется на заболеваниях глаз и их лечении или хирургии. Офтальмологи в основном работают в больницах и больничных глазных отделениях.

Офтальмолог может:

  • использовать глазные капли, чтобы увеличить зрачки ребенка;
  • осмотреть глаза ребенка с помощью щелевой лампы, представляющая собой микроскоп с очень ярким светом;
  • искать признаки нистагма, когда глаза неконтролируемо двигаются, обычно из стороны в сторону;
  • искать признаки косоглазия;
  • искать признаки астигматизма, когда роговица (передняя часть глаза) не имеет идеально изогнутой формы.

Когда ребенок подрастет, ему необходимо будет регулярно проверять зрение, чтобы контролировать зрение, и по мере необходимости назначать очки или контактные линзы.

Лечение

Альбинизм сам по себе не нуждается в лечении, нуждаются в терапии связанные с ним проблемы с кожей и глазами.

Проблемы с глазами

Недостаток меланина в глазах может вызвать ряд проблем со зрением. Лечение будет зависеть от того, какое влияние оказало состояние.

Очки и контактные линзы

  1. Если человек близорукий или дальнозоркий, очки или контактные линзы могут улучшить зрение.
  2. Очки или контактные линзы также могут быть использованы для исправления астигматизма.
  3. Для назначения очков или линз необходимы регулярные анализы глаз.

Плохое зрение

Люди с альбинизмом часто страдают потерей зрения, которую нельзя исправить одними очками. В этих случаях доступны другие вспомогательные средства для слабовидящих, такие как:

  • книги с крупным шрифтом;
  • увеличительные линзы для чтения крупным планом;
  • маленький телескоп или телескопические линзы, крепящуюся к очкам для чтения письма на расстоянии, например, школьная доска в школе;
  • компьютер с большим экраном или программное обеспечение, которое может преобразовывать речь в набор текста и наоборот.

Светобоязнь

Человек с альбинизмом может уменьшить светобоязнь (чувствительность к свету), надев солнцезащитные очки. Крышка или козырек также можно носить снаружи.

Косоглазие

Косоглазие, когда один глаз выглядит иначе, вызвано неправильным балансом глазных мышц. Косоглазие являются распространенным заболеванием в детском возрасте и обычно лечатся очками или повязкой на глазу.

Детям с альбинизмом и косоглазием можно давать повязку на глаза, чтобы носить с шести месяцев, когда их глаза все еще развиваются. Повязка надевается на «хороший» глаз, чтобы побудить глаз с косоглазием работать усерднее.

Нистагм

Нистагм заставляет глаза бесконтрольно двигаться, обычно из стороны в сторону, но иногда вверх и вниз. Это приводит к ухудшению зрения, которое невозможно исправить с помощью очков и контактных линз (хотя они могут быть необходимы для других проблем со зрением).

Нистагм не является болезненным и не ухудшается, но в настоящее время нет никакого лечения. Однако существуют определенные игрушки или игры, которые могут помочь ребенку максимально использовать свое зрение. Офтальмолог (специалист по заболеванию глаз и его лечению) должен иметь возможность дать дальнейшие рекомендации.

Иногда операция также может быть вариантом. Существует тип хирургии, называемый «тенотомия горизонтальных мышц глаза», который разделяет и затем соединяет некоторые мышцы глаза. Цель состоит в том, чтобы уменьшить частоту движения глаз.

Офтальмолог должен быть в состоянии дать совет, если операция уместна, сказать каковы риски и преимущества.

Читайте также:  Корментол: инструкция по применению и для чего он нужен, цена, отзывы, аналоги

Проблемы с кожей

Отсутствие меланина (пигмента) в коже людей с альбинизмом означает, что они подвергаются повышенному риску солнечных ожогов и рака кожи.

Солнечный ожог

Люди с альбинизмом должны носить солнцезащитный крем с высоким солнцезащитным фактором (SPF). SPF 30 или более обеспечит лучшую защиту. Солнцезащитный крем следует наносить густым слоем как минимум за 15 минут до выхода на солнце. Для максимальной защиты выберите лосьон, который защищает как от UVA, так и от UVB лучей.

  • Солнце сильнее греет с 11 до 15 часов, поэтому лучше избегать выходов в эти часы.
  • При покупке солнцезащитных очков лучше всего подходит стиль с УФ-фильтрами.
  • Желательно на солнце надевать шляпу и свободную одежду, например, топы с длинными рукавами.

Рак кожи

Наличие бледной кожи является фактором риска развития рака кожи, так как солнце легко прожигает кожу. Люди с альбинизмом должны тщательно следовать приведенным выше советам, чтобы избежать солнечных ожогов и регулярно проверять свою кожу на наличие признаков рака кожи.

Прогноз

Альбинизм не меняет ожидаемой продолжительности жизни, хотя люди с альбинизмом более склонны к раку кожи.

Состояние не ухудшается. Например, любые проблемы со зрением, которые имеет человек, останутся такими же с возрастом.

Альбинизм не влияет на интеллект, хотя может повлиять на социальное развитие. Например, если над детьми смеются, потому что они выглядят по-другому, им может быть трудно заводить друзей и играть с другими детьми в группе.

Маленькие дети могут также казаться неуклюжими, так как их ограниченное зрение влияет на их способность изучать определенные действия и движения, такие как взятие предмета или обучение ползанию. По мере развития ребенка и с помощью вспомогательных средств, улучшающих зрение, состояние может улучшиться.

Альбинизм сам по себе не нуждается в лечении, но людям с альбинизмом придется ухаживать за собой на солнце, поскольку без меланина в их коже они могут легко сгореть.

Источник: https://tvojajbolit.ru/dermatologiya/albinizm/

Альбинизм причины, симптомы, лечение

Альбинизм: лечение, причины, симптомы, признаки     Альбинизм – это наследственное заболевание, которое характеризуется полным отсутствием или недостаточной выработкой пигмента меланина. Стоит отметить, что количество меланина определяет цвет глаз, волос и кожи. А люди, которые страдают альбинизмом, очень чувствительны к солнечным лучам и имеют повышенный риск появления рака кожи. Еще меланин играет очень важную роль в развитии зрительных нервов, именно поэтому все формы альбинизма могут сопровождаться с проблемами со зрением.

Вообще альбинизм полностью невозможно вылечить, однако люди, которые страдают альбинизмом, могут предпринять определенные меры, чтобы в некоторой степени улучшить состояние своего здоровья. Альбинизм не затрагивает развитие человека в интеллектуальном плане, но все же такие люди чувствуют себя изолированными от общества, поэтому испытывают дискриминацию.

Причины альбинизма

Стоит отметить, что причины альбинизма заключаются в мутации нескольких генов, где каждый из них обеспечивает выработку белков, которые необходимы для синтеза меланина, то есть темного пигмента. Сам меланин вырабатывается в клетках, которые называются меланоцитами и расположены они в глазах и в коже человека.

Из-за таких мутаций меланина становится очень мало, а это приводит к обесцвечиванию кожи, волос и глаз. Чаще всего альбинизм возникает у детей, которые наследовали от обоих родителей сразу оба дефектных гена. Однако, если носителем этого ген был только один родитель, то альбинизм не развивается. Однако в данном случае ребенок становится носителем мутировавшего гена.

Таким способом болезнь передается по наследству.

Диагностика альбинизма

Медицинское обследование при альбинизме должно включать в себя: точное описание изменений пигментации, физический осмотр больного, полное обследование глаз, а также сравнение пигментации больного уже с другими членами семьи. Помимо этого, офтальмолог проводит изучение глаз, что поможет выявить страбизм, фотофобию и нистагм.

В ходе осмотра врач осматривает сетчатку глаза, чтобы обнаружить какие либо аномалии, которые характерны для альбинизма. Еще в ходе обследования врач назначает процедуру электроретинограмму, где происходит регистрация электрических сигналов, которые идут от сетчатки глаза прямо к мозгу. Альбинизм еще вызывает поражение обоих глаз.

А если у больного есть изменения исключительно в одном глазу, то следует рассмотреть и другие варианты, кроме альбинизма. Помимо этого, существует множество заболеваний, которые способны нарушить пигментацию кожи.

Помимо того, существует большое количество заболеваний, которые способны нарушать пигментацию кожи, однако они не могут вызвать таких зрительных проблем, как появляются при альбинизме.

Лечение альбинизма

Так как альбинизм – это наследственное заболевание, то возможности для его лечения очень ограничены.

При таком заболевании больной должен проходить регулярное обследование у офтальмолога, а также носить контактные линзы.

А в некоторых случаях врач назначает хирургическое лечение глаз, которое способно облегчить страбизм и нистагм. Однако из-за поражения сетчатки восстановить зрение почти невозможно.

Поэтому больные альбинизмом периодически проходят скрининг на рак кожи. Больным взрослым людям больным альбинизмом рекомендуют не меньше одного раза за год проходить обследование у офтальмолога и дерматолога.

Вообще не существует известных методов лечения, способных заменить отсутствие меланина, что и вызывает симптомы альбинизма. Врачи могут только уменьшить проблемы со зрением при альбинизме, но не устранить их. Например, врач может назначить корректирующие линзы или биоптические очки, которые улучшают зрение, но не исправляют его.

К тому же линзы могут быть тонированные, которые способны облегчить боль от очень большого количества солнечных лучей. Чтобы читать детям с альбинизмом необходимы специальные обучающие материалы, которые имеют крупный печатный текст, учитывая тяжесть заболеваний зрения. На сегодня не существует лекарств, которые лечат непроизвольные движения глаз и проблемы фокусировки.

Причем контактные линзы и даже хирургия не являются эффективными для лечения.

Советы для больных альбинизмом

Людям больным альбинизмом необходимо использовать солнцезащитные очки, даже при пасмурной погоде. Не стоит забывать и о солнцезащитных кремах, которые защищают кожу, а также следует избегать интенсивные солнечные лучи и не гулять в жаркую погоду. Кроме этого, следует носить длинную одежду и головной убор, которые способны защитить кожу.

Осложнения альбинизма

Осложнения альбинизма могут включать в себя как эмоциональные, так и физические переживания, а в некоторых случаях и социальную изоляцию. Но при этом могут быть очень серьезные кожные проблемы, это рак кожи, солнечные ожоги. Постоянный стресс, депрессивное состояние, чувство собственной неполноценности и попытки суицида очень часто встречаются среди больных альбинизмом.

Профилактика альбинизма

Чтобы предотвратить рождение ребенка с альбинизмом каждая семейная пара должна пройти своевременное генетическое консультирование.

Ведь современные методы генетического скрининга дают возможность обнаружить любые генетические дефекты супругов, которые в дальнейшем могут быть причиной альбинизма у ребенка.

Поэтому решение о том, заводить ребенка или нет, каждая семья принимает самостоятельно.

Источник: https://medportal.su/albinizm-lechenie-albinizma/

Альбинизм: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Наследственное заболевание, обусловленное полным отсутствием либо недостаточной выработкой пигмента – меланина, определяющего цвет кожи, волос и глаз.


Причины

Альбинизм, ассоциирован с генными мутациями, обусловленными нарушением выработки меланина. Интересно, что, несмотря на наличие у некоторых людей этого гена, он подавляется нормальными генами, в связи с чем, не наблюдается развития заболевания. В группу риска по развитию этого недуга входят те, у кого родителя являются носителями этого гена либо страдают данным заболеванием.

Глазная форма альбинизма сцеплена с полом, в связи с чем, женщина являющаяся носителем аномального гена может даже не подозревают о его наличии. Статистика показывает, что примерно 80% случаев наблюдается слабовыраженная форма альбинизма, для которой характерно незначительная пигментация волос, кожных покровов и глаз.

Специалисты отмечают, что недуг появляется в небольших этнических группах, где наблюдается значительное количество близкородственных связей.


Симптомы

Клиническая картина недуга зависит от степени его выраженности. В некоторых случаях болезнь дает о себе знать депигментацией кожи, глаз и волос.

  • Со стороны кожных покровов у пациентов наблюдаются следующие симптомы:
  • выраженная сухость кожи;
  • возникновение белых пятен на коже;
  • чересчур светлая либо белая кожа;
  • повышенная светочувствительность;
  • нарушение потоотделения.
  • При поражении глаз у пациентов может наблюдаться:
  • косоглазие;
  • недостаточное функционирование одного глаза;
  • повышенная светобоязнь;
  • нистагм;
  • ухудшение остроты зрения;
  • функциональная слепота, обусловленная изменением глазной структуры;
  • неестественный цвет радужки, обусловленный отсутствием в ней пигмента.
  • Если заболевание поражает волосы, то у таких больных могут выявляться белые пряди среди темных волос, либо все волосы являются светлыми в связи с отсутствием в них пигмента.
  • Иногда у пациентов, страдающих этой болезнью, может выявляться синдром Германски-Пудлака, для которого характерно фиброзное поражение внутренних органов, возникновение при минимальных порезах или ушибах выраженных кровотечений либо гематом.


Диагностика

Диагностирование заболевания осуществляется при физикальном осмотре пациента, а также сборе анамнеза.

Такие больные часто жалуются на то, что они испытывают выраженные боли в глазах при ярком освещении, а также у них наблюдается формирование ожогов даже от непродолжительного пребывания на солнце.

Для подтверждения диагноза таким больным может потребоваться осмотр офтальмолога, который проведет общий осмотр глаз, а также кожи и волос пациента и назначит дополнительные способы диагностирования, такие как:

  1. исследование глазного дна;
  2. электроретинографию;
  3. вазометрию;
  4. регистрацию зрительно вызванных потенциалов;
  5. ДНК анализ, на выявление гена альбинизма;
  6. биомикроскопию;
  7. исследование луковиц волос химическим путем на выявление тиразина.
  8. При постановке диагноза может потребоваться консультация генетика либо дерматолога.


Лечение

Специфических способов лечения альбинизма не существует.

Однако для снижения выраженности негативных симптомов недуга таким больным рекомендуют ношение контактных линз, использование защитных средств от действия ультрафиолета, ношение солнцезащитных очков, уменьшить время нахождения на улице в летнее время, при тотальном альбинизме больным назначают бета-каротин для придания коже оттенка.


Профилактика

Пока не разработано специальных методов профилактики развития альбинизма.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/albinizm.htm

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector